Översikt
Vad är blandad bindvävssjukdom (MCTD)?
Blandad bindvävssjukdom (MCTD) är en sällsynt autoimmun sjukdom. En autoimmun sjukdom är en sjukdom där immunsystemet av misstag ser kroppens egna vävnader som ”inkräktare” och attackerar dem.
Blandad bindvävssjukdom har egenskaper hos tre andra bindvävssjukdomar:
- Systemisk lupus erythematosus (SLE): En inflammatorisk sjukdom som kan drabba många olika organ. Symtom inkluderar feber, trötthet, ledsmärtor, svaghet och hudutslag i ansikte, hals och överkropp.
- Sklerodermi: Onormal förtjockning och hårdhet av huden, underliggande vävnad och organ.
- Polymyosit: Muskelinflammation (svullnad).
Cirka 25 % av patienterna med en bindvävssjukdom (såsom dermatomyosit, reumatoid artrit, Sjögrens syndrom och sjukdomen 3 ovan) utvecklar en annan bindvävssjukdom under loppet av flera år. Detta är känt som ett ”överlappssyndrom”.
Hur vanligt är blandad bindvävssjukdom (MCTD)?
MCTD är en sällsynt sjukdom som förekommer oftast hos kvinnor i 20- och 30-årsåldern. Barn kan också få diagnosen sjukdomen.
Symtom och orsaker
Vad orsakar blandad bindvävssjukdom (MCTD)?
Orsakerna till MCTD är inte kända. Det är inte direkt ärftligt, även om viss forskning visar att sjukdomen kan förekomma oftare hos personer med en familjehistoria av bindvävssjukdom. Exponering för vissa virus eller kemikalier som polyvinylklorid och kiseldioxid är andra möjliga orsaker.
Vilka är symptomen på blandad bindvävssjukdom (MCTD)?
I de inledande stadierna har patienter som har MCTD symtom som liknar de hos patienter med andra bindvävsrubbningar, inklusive:
- Trötthet.
- Muskelsmärta utan uppenbar orsak.
- Ledvärk.
- Lätt feber.
- Raynaud-fenomen (minskat blodflöde till fingrar, tår, öron och näsa, vilket orsakar känslighet, domningar och förlust av färg i dessa områden).
Mindre vanliga tidiga symtom kan inkludera:
- Svår polymyosit, ofta i axlar och överarmar.
- Akut (intensiv) artrit.
- Aseptisk meningit (inflammation i hjärnan och ryggmärgens meninges, inte orsakad av en bakterie eller virus).
- Myelit (inflammation i ryggmärgen).
- Kolbrand (död och förfall) av fingrar eller tår.
- Hög feber.
- Buksmärtor.
- Neuropati (nervstörningar) som påverkar trigeminusnerven i ansiktet.
- Hörselnedsättning.
De ”klassiska” symtomen på MCTD är:
- Raynaud-fenomen (se beskrivning ovan).
- Svullna ”korvliknande” fingrar, ibland tillfälliga men ibland övergår i sklerodaktyli (tunna fingrar med härdad hud och begränsad rörelse).
- Inflammerade leder och muskler.
- Pulmonell hypertoni (högt blodtryck i lungornas blodkärl).
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras blandad bindvävssjukdom (MCTD)?
En diagnos kan vara svår att ställa eftersom de tre tillstånden (SLE, sklerodermi och polymyosit) som kan ses vid MCTD vanligtvis inträffar efter varandra under en lång tidsperiod, snarare än samtidigt. Det kan ta flera år att ställa en korrekt diagnos av MCTD.
Det finns fyra funktioner som pekar på MCTD snarare än en annan bindvävsstörning:
- Höga koncentrationer i blodprov av en viss antikropp som kallas anti-U1-RNP (ribonukleoprotein).
- En frånvaro av de allvarliga njur- och centrala nervsystemets problem som ofta finns hos SLE-patienter.
- Svår artrit och pulmonell hypertoni, som kanske inte finns hos vare sig SLE- eller sklerodermipatienter.
- Raynaud-fenomen, och svullna händer eller svullna fingrar, som förekommer hos endast cirka 25 % av SLE-patienterna.
Hantering och behandling
Hur behandlas blandad bindvävssjukdom (MCTD)?
Behandling för MCTD måste skräddarsys för varje enskild patient, beroende på vilka organ som är drabbade och hur allvarligt tillståndet är. Vissa patienter kan behöva behandling endast under blossningar, medan andra kan behöva ständig vård.
Behandlingsöverväganden inkluderar följande:
- Pulmonell hypertoni är den vanligaste dödsorsaken hos personer med MCTD och måste behandlas med antihypertensiva läkemedel.
- Personer med en mild form av MCTD behöver kanske inte behandling, eller bara låga doser av icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (som ibuprofen och naproxen), antimalariamedel eller lågdoskortikosteroider (som prednison) för att behandla inflammation.
- Högre doser kortikosteroider används ofta för att hantera tecken och symtom på måttlig till svår MCTD. Om större organ påverkas kan patienten behöva ta immunsuppressiva medel (för att dämpa immunförsvaret).
- MCTD-patienter löper också risk att utveckla hjärtsjukdomar, inklusive ett förstorat hjärta eller perikardit (inflammation runt hjärtat). Patienter kan behöva regelbundet schemalagda elektrokardiogram för att övervaka hjärtats tillstånd.
Vad kan förväntas efter behandling för blandad bindvävssjukdom (MCTD)?
- Långvarig användning av steroider kan leda till biverkningar som benförlust på grund av osteoporos, vävnadsdöd på grund av bristande blodflöde, muskelsvaghet och infektioner. Patienter måste träffa sin läkare regelbundet för att övervaka och kontrollera dessa möjliga effekter.
- Kvinnor med MCTD som funderar på att bli gravida bör först prata med sin läkare. Graviditet kan öka uppblossningar av sjukdomen, och spädbarn som föds till kvinnor med MCTD kan lida av låg födelsevikt.
- Patienter som har ett långvarigt obotligt tillstånd som MCTD bör utveckla sätt att hantera sin sjukdom. Detta inkluderar att söka råd från medicinska och mentala hälsovårdare; rätt kost och motion (om inte överdrivet trött); lära sig så mycket som möjligt om sjukdomen; och gå med i en stödgrupp för kroniska sjukdomar.
Förebyggande
Kan blandad bindvävssjukdom förebyggas (MCTD)?
Eftersom orsakerna till MCTD inte är kända, finns det inget sätt att förhindra sjukdomen.
Utsikter / Prognos
Vilka är de långsiktiga utsikterna för personer med blandad bindvävssjukdom (MCTD)?
Eftersom MCTD består av ett antal bindvävsstörningar finns det många olika möjliga utfall, beroende på vilka organ som påverkas, graden av inflammation och hur snabbt sjukdomen fortskrider. Med rätt behandling överlever 80 % av människorna minst 10 år efter diagnosen.
