Arteriovenös missbildning: symtom, diagnos och behandling

En arteriovenös missbildning är en onormal härva av blodkärl som förbinder artärer och vener, vilket stör det normala blodflödet och syrecirkulationen.

Artärer är ansvariga för att ta syrerikt blod från hjärtat till hjärnan. Vener för det syrefattiga blodet tillbaka till lungorna och hjärtat.

När en arteriovenös missbildning stör denna kritiska process, kan de omgivande vävnaderna inte få tillräckligt med syre, och de drabbade artärerna och venerna kan försvagas och brista. Om den arteriovenösa missbildningen sitter i hjärnan och brister kan det orsaka blödning i hjärnan (blödning), stroke eller hjärnskada.

En arteriovenös missbildning kan utvecklas var som helst i kroppen men förekommer oftast i hjärnan eller ryggraden.

Orsaken till arteriovenös missbildning är inte klarlagd. Arteriovenös missbildning överförs sällan bland familjer.

När den väl har diagnostiserats kan en arteriovenös missbildning i hjärnan ofta behandlas framgångsrikt för att förhindra eller minska risken för komplikationer.

Symtom på arteriovenös missbildning

Symtom på arteriovenös missbildning varierar beroende på var den finns. Ofta uppträder de första tecknen och symtomen efter blödning och kan inkludera:

• Blödning
• Progressiv förlust av neurologisk funktion
• Huvudvärk
• Illamående och kräkningar
• Anfall
• Förlust av medvetande

Andra möjliga tecken och symtom inkluderar:

• Svaga muskler
• Förlamning i en del av kroppen
• Förlust av koordination (ataxi) som kan orsaka problem med gång
• Problem med att utföra uppgifter som kräver planering (apraxi)
• Svaghet i nedre extremiteterna
• Ryggont
• Yrsel
• Synproblem, inklusive att förlora en del av ditt synfält, förlorad kontroll över ögonrörelser eller svullnad av en del av synnerven
• Problem med tal eller att förstå språk (afasi)
• Ovanliga känslor inklusive domningar, stickningar eller plötslig smärta
• Minnesförlust eller demens
• Hallucinationer
• Förvirring

Barn och tonåringar kan ha problem med inlärning eller beteende.

En typ av arteriovenös missbildning som kallas en ven av Galen-defekt orsakar symtom som uppträder vid eller strax efter födseln. En ven med Galen-defekt finns djupt inne i hjärnan. Tecken kan inkludera:

• En ansamling av vätska i hjärnan (hydrocephalus) som orsakar förstoring av huvudet
• Svullna vener i hårbotten
• Anfall
• Underlåtenhet att frodas
• Hjärtsvikt

När man ska träffa en läkare

Sök läkarvård om du har några av tecknen och symtomen på en arteriovenös missbildning, såsom huvudvärk, yrsel, synproblem och förändringar i kognition eller neurologisk funktion. Många fall av arteriovenös missbildning upptäcks för närvarande av ”olycka”, ofta efter att en datortomografi eller en MRT erhållits av skäl som inte är direkt relaterade till den arteriovenösa missbildningen.

Orsaker till arteriovenös missbildning

Arteriovenös missbildning orsakas av utveckling av onormala direkta kopplingar mellan artärer och vener, men experter förstår inte varför detta händer. Vissa genetiska förändringar kan spela en roll, men de flesta typer är vanligtvis inte nedärvda.

Riskfaktorer

I sällsynta fall kan risken öka att ha en familjehistoria av arteriovenös missbildning. Men de flesta typer av arteriovenös missbildning ärvs inte.

Vissa ärftliga tillstånd kan öka risken för arteriovenös missbildning. Dessa inkluderar ärftlig hemorragisk telangiektasi, även kallad Osler-Weber-Rendu syndrom.

Komplikationer av arteriovenös missbildning

Den vanligaste komplikationen av en arteriovenös missbildning är blödning. Om den lämnas obemärkt kan blödningen orsaka betydande neurologisk skada. Blödningen kan vara dödlig.

Diagnos av arteriovenös missbildning

För att diagnostisera en arteriovenös missbildning kommer din läkare att granska dina symtom och utföra en fysisk undersökning.

Läkaren kan lyssna efter ett ljud som kallas bruit. Bruit är ett susande ljud som orsakas av mycket snabbt blodflöde genom artärerna och venerna i en arteriovenös missbildning. Det låter som vatten som forsar genom ett smalt rör. Bruit kan störa hörseln eller sömnen eller orsaka känslomässig ångest.

Tester som vanligtvis används för att diagnostisera arteriovenös missbildning inkluderar:

• Cerebral angiografi. Även kallat arteriografi, detta test använder ett speciellt färgämne som kallas ett kontrastmedel som injiceras i en artär. Färgen framhäver strukturen av blodkärlen för att bättre visa dem på röntgenstrålar.
• Datortomografi (CT). CT-skanningar använder röntgenstrålar för att skapa bilder av huvudet, hjärnan eller ryggmärgen och kan hjälpa till att visa blödning.
• Magnetisk resonanstomografi (MRT). En MRT använder kraftfulla magneter och radiovågor för att visa detaljerade bilder av vävnaderna. En MRT kan plocka upp små förändringar i dessa vävnader.
• Magnetisk resonansangiografi (MRA). En MRA fångar mönstret och hastigheten och avståndet för blodflödet genom de vaskulära abnormiteterna.
• Transkraniellt Doppler ultraljud. Denna typ av ultraljud använder högfrekventa ljudvågor för att skapa en bild av blodflödet för att hjälpa till att diagnostisera stora och medelstora arteriovenösa missbildningar, såväl som blödning.

Behandling av arteriovenös missbildning

Behandling för arteriovenös missbildning beror på var avvikelsen hittas, symtomen du har och din allmänna hälsa. Ibland kan en arteriovenös missbildning övervakas med regelbundna avbildningstester för att se efter förändringar eller problem. Andra fall av arteriovenös missbildning kräver behandling. Att avgöra om en arteriovenös missbildning behöver behandling eller inte involverar faktorer som:

• om den arteriovenösa missbildningen har blödit eller inte
• om den arteriovenösa missbildningen är tillräckligt liten för att behandla eller inte
• om platsen för den arteriovenösa missbildningen finns i en del av hjärnan som kan nås eller inte

Mediciner

Mediciner kan hjälpa till att hantera symtom som kramper, huvudvärk och ryggsmärtor.

Kirurgi

Den huvudsakliga behandlingen för arteriovenös missbildning är kirurgi. Kirurgi kan rekommenderas om du har en hög risk för blödning. Operationen kan helt ta bort den arteriovenösa missbildningen. Denna behandling används vanligtvis när den arteriovenösa missbildningen är liten och belägen i ett område där kirurger kan ta bort den arteriovenösa missbildningen med liten risk att orsaka betydande skada på hjärnvävnaden.

Endovaskulär embolisering är en typ av operation där kirurgen trär en kateter genom artärerna till den arteriovenösa missbildningen. Sedan injiceras ett ämne för att skapa en konstgjord blodpropp mitt i den arteriovenösa missbildningen för att tillfälligt minska blodflödet. Denna åtgärd kan också göras före en annan typ av operation för att minska risken för komplikationer.

Ibland används stereotaktisk strålkirurgi. Denna procedur utförs vanligtvis på små arteriovenös missbildning som inte har brustit. Denna metod använder intensiva, mycket fokuserade strålar av strålning för att skada blodkärlen och stoppa blodtillförseln till den arteriovenösa missbildningen.

Att bestämma huruvida en arteriovenös missbildning ska behandlas eller inte är ett beslut som du och din läkare kommer att diskutera noggrant tillsammans och väga de möjliga fördelarna mot riskerna.

Uppföljning med läkare

Efter behandling för en arteriovenös missbildning kan du behöva regelbundna uppföljningar med din läkare. Du kan behöva fler bildundersökningar för att säkerställa att den arteriovenösa missbildningen är helt löst och att missbildningen inte har återkommit. Du kan också behöva regelbundna bildundersökningar och uppföljningsbesök med din läkare om den arteriovenösa missbildningen övervakas.

Coping och stöd

Att lära sig att du har en arteriovenös missbildning kan vara skrämmande. Det kan få dig att känna att du har liten kontroll över din hälsa. Men du kan vidta åtgärder för att hantera de känslor som följer med din diagnos och tillfrisknande. Överväg att försöka:

• Lär dig tillräckligt mycket om arteriovenös missbildning för att fatta välgrundade beslut om din vård. Fråga din läkare om storleken och platsen för den arteriovenösa missbildningen och vad det betyder för dina behandlingsalternativ. Att lära sig mer om arteriovenös missbildning kan hjälpa dig att bli mer säker på att fatta behandlingsbeslut.
• Acceptera dina känslor. Komplikationer av arteriovenös missbildning, såsom blödning och stroke, kan orsaka känslomässiga problem såväl som fysiska. Inse att känslor kan vara svåra att kontrollera, och vissa känslomässiga förändringar och humörförändringar kan orsakas av själva skadan och genom att komma överens med diagnosen.
• Håll vänner och familj nära. Att hålla dina nära relationer starka kommer att hjälpa dig under din återhämtning. Vänner och familj kan ge det praktiska stöd du behöver, som att följa med dig till läkarbesök och fungera som känslomässigt stöd.
• Hitta någon att prata med. Hitta en person som är villig att lyssna på dig prata om dina förhoppningar och rädslor. Den här personen kan vara en vän eller familjemedlem. Oron och förståelsen hos en rådgivare, medicinsk socialarbetare, prästmedlem eller stödgrupp kan också vara till hjälp.

Fråga din läkare om stödgrupper i ditt område.

En arteriovenös missbildning kan diagnostiseras i en nödsituation, omedelbart efter att blödning (blödning) har inträffat. Det kan också upptäckas efter att andra symtom föranleder bildundersökningar.

Men i vissa fall hittas en arteriovenös missbildning under diagnos eller behandling av ett icke-relaterat medicinskt tillstånd. Du kan då hänvisas till en läkare som är utbildad i hjärn- och nervsystemtillstånd (neurolog, interventionell neuroradiolog eller neurokirurg).

Eftersom det ofta finns mycket att diskutera är det en bra idé att förbereda sig för ditt möte. Här är några tips som hjälper dig att förbereda dig för ditt möte med läkaren.

Förbereder för ett möte med din läkare

Vad du kan göra för att förbereda dig

• Se upp för eventuella begränsningar i förväg. När du bokar din tid kom ihåg att fråga om det är något du behöver göra i förväg.
• Notera eventuella symtom du upplever, även om de verkar orelaterade till anledningen till att du har bokat mötet.
• Gör en lista över alla mediciner, vitaminer och kosttillskott som du tar.
• Be en familjemedlem eller vän följa med dig om möjligt. Ibland kan det vara svårt att ta till sig all information som ges till dig under ett möte. Någon som följer med dig kanske kommer ihåg något som du glömt eller missat.
• Skriv ner frågor att fråga din läkare. Var inte rädd för att ställa frågor som kan dyka upp under ditt möte.

Din tid med din läkare är begränsad, så att förbereda en lista med frågor hjälper dig att samla in mest information i ditt möte. För arteriovenös missbildning inkluderar några grundläggande frågor att ställa din läkare:

• Vilka är andra möjliga orsaker till mina symtom?
• Vilka tester behövs för att bekräfta diagnosen?
• Vilka är mina behandlingsalternativ och för- och nackdelarna för varje alternativ?
• Vilka resultat kan jag förvänta mig?

Vad din läkare kan fråga

Din neurolog kommer sannolikt att fråga om dina symtom, genomföra en fysisk undersökning och schemalägga tester för att bekräfta diagnosen.

Testerna samlar information om storleken och platsen för den arteriovenösa missbildningen för att hjälpa dig att styra dina behandlingsalternativ. Läkaren kan ställa dessa frågor till dig:

• När började du uppleva symtom för första gången?
• Har dina symtom varit kontinuerliga eller tillfälliga?
• Hur allvarliga är dina symtom?
• Vad verkar förbättra dina symtom?
• Vad verkar förvärra dina symtom?