Galaktosemi är en sällsynt genetisk störning som påverkar hur din kropp metaboliserar galaktos. Galaktos är ett enkelt socker som finns i mjölk, ost, yoghurt och andra mejeriprodukter. När det kombineras med glukos gör det laktos.
Galaktosemi betyder att ha för mycket galaktos i blodet. Ansamlingen av galaktos kan leda till allvarliga komplikationer och hälsoproblem.
Det finns fyra huvudtyper av galaktosemistörningar:
- typ 1, eller klassisk och klinisk variant galaktosemi
- typ 2, eller galaktokinasbrist
- typ 3, eller epimerasbrist
- Duarte variant galaktosemi
Läs vidare för att lära dig mer om detta tillstånd.
Symtom
Symtom på galaktosemi utvecklas vanligtvis flera dagar eller veckor efter födseln. De vanligaste symtomen inkluderar:
- aptitlöshet
- kräkningar
-
gulsot, som är gulfärgning av huden och andra delar av kroppen
- leverförstoring
- leverskada
- vätskeansamling i buken och svullnad
- onormal blödning
- diarre
- irritabilitet
- trötthet eller slöhet
- viktminskning
- svaghet
- högre risk för infektion
Spädbarn som har galaktosemi har problem med att äta och tenderar att gå ner i vikt. Detta är också känt som misslyckande att trivas. Lär dig mer om vad misslyckande att trivas innebär för ditt barn.
Komplikationer
Flera komplikationer kan uppstå om galaktosemi inte diagnostiseras och behandlas omedelbart. Ansamlingen av galaktos i blodet kan vara farlig. Utan diagnos och intervention kan galaktosemi vara livshotande hos nyfödda.
Vanliga komplikationer av galaktosemi inkluderar:
- leverskada eller leversvikt
- allvarliga bakterieinfektioner
-
sepsis, vilket är ett livshotande problem som orsakas av infektioner
- chock
- försenad utveckling
- beteendeproblem
- grå starr
- skakningar
- talproblem och förseningar
- inlärningssvårigheter
- finmotoriska svårigheter
- låg bentäthet
- reproduktiva problem
- för tidig ovarieinsufficiens
För tidig ovarieinsufficiens ses endast hos kvinnor. Äggstockarna slutar fungera i tidig ålder och påverkar fertiliteten. Detta inträffar vanligtvis före 40 års ålder. Vissa av symptomen på för tidig ovarieinsufficiens liknar klimakteriet.
Vad orsakar galaktosemi?
Galaktosemi orsakas av mutationer i gener och brist på enzymer. Det gör att sockret galaktos byggs upp i blodet. Det är en ärftlig sjukdom och föräldrar kan överföra den till sina biologiska barn. Föräldrarna anses vara bärare av denna sjukdom.
Galaktosemi är en recessiv genetisk störning, så två kopior av den defekta genen måste ärvas för att sjukdomen ska uppstå. Detta innebär vanligtvis att en person ärver en defekt gen från varje förälder.
Frekvens
Typ 1 galaktosemi förekommer hos 1 av 30 000 till 60 000 barn. Typ 2 galaktosemi är mindre vanlig än typ 1 och förekommer hos 1 av 100 000 barn. Typ 3 och Duarte variant galaktosemi är mycket sällsynta.
Galaktosemi är vanligare bland dem som har irländska anor och bland människor av afrikansk härkomst som bor i Amerika.
Diagnos
Galaktosemi diagnostiseras vanligtvis genom tester som görs som en del av screeningprogram för nyfödda. Ett blodprov kommer att upptäcka höga nivåer av galaktos och låga nivåer av enzymaktivitet. Blodet tas vanligtvis genom att sticka en babys häl.
Ett urinprov kan också användas för att diagnostisera detta tillstånd. Genetisk testning kan också hjälpa till att diagnostisera galaktosemi.
Behandling
Den vanligaste behandlingen för galaktosemi är en diet med låg galaktoshalt. Detta innebär att mjölk och andra livsmedel som innehåller laktos eller galaktos inte kan konsumeras. Det finns inget botemedel mot galaktosemi eller godkänd medicin för att ersätta enzymerna.
Även om en diet med låg galaktos kan förhindra eller minska risken för vissa komplikationer, kanske den inte stoppar alla. I vissa fall utvecklar barn fortfarande problem som talförseningar, inlärningssvårigheter och reproduktiva problem.
Talproblem och förseningar är en vanlig komplikation, så vissa barn kan ha nytta av talterapi som en del av behandlingsplanen.
Dessutom kan barn som har inlärningssvårigheter och andra förseningar dra nytta av individuella utbildningsplaner och insatser.
Galaktosemi kan öka risken för infektioner, så att kontrollera infektioner när de uppstår är avgörande. Antibiotikabehandlingar eller andra mediciner kan vara nödvändiga.
Genetisk rådgivning och hormonbehandling kan också rekommenderas. Galaktosemi kan påverka puberteten, så hormonbehandling kan hjälpa.
Det är viktigt att prata med din läkare och ta itu med problem tidigt.
Diet
För att följa en diet med låg galaktos, undvik mat med laktos, inklusive:
- mjölk
- Smör
- ost
- glass
- andra mejeriprodukter
Du kan ersätta många av dessa livsmedel med mejerifria alternativ, som mandel- eller sojamjölk, sorbet eller kokosolja. Lär dig om mandelmjölk för spädbarn och småbarn.
Human bröstmjölk innehåller också laktos och rekommenderas inte för spädbarn som diagnostiserats med detta tillstånd. Vissa barn med Duarte-variant galaktosemi
Medan Centers for Disease Control and Prevention (CDC)
Om du planerar att använda formeln, leta efter en laktosfri version. Många mejeriprodukter är berikade med vitamin D. Tala med din läkare om D-vitamintillskott och om de är lämpliga för ditt barn.
Syn
Galaktosemi är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar hur galaktos bearbetas i kroppen. Om galaktosemi inte diagnostiseras i tidig ålder, kan komplikationer vara allvarliga.
Att följa en diet med låg galaktos är en viktig del av att hantera denna sjukdom. Tala med din läkare om ytterligare dietrestriktioner och andra problem.
