Allt du behöver veta om Fragilt X-syndrom

Vilka är symtomen på fragilt X-syndrom?

FXS kan orsaka inlärningssvårigheter, utvecklingsförseningar och sociala problem eller beteendeproblem. Funktionshinder varierar i svårighetsgrad. Pojkar med FXS har vanligtvis någon grad av intellektuell funktionsnedsättning. Flickor kan ha en viss intellektuell funktionsnedsättning eller inlärningssvårigheter, eller båda, men många med fragilt X-syndrom kommer att ha normal intelligens. De kanske bara får diagnosen FXS om en annan familjemedlem också får diagnosen.

Personer med FXS kan visa en kombination av följande symtom som barn och under hela livet:

• utvecklingsförseningar, som att det tar längre tid än normalt att sitta, gå eller prata jämfört med andra barn i samma ålder
• stamning
• intellektuella och inlärningssvårigheter, som att ha svårt att lära sig nya färdigheter
• allmän eller social ångest
• autism
• impulsivitet
• uppmärksamhetssvårigheter
• sociala problem, som att inte få ögonkontakt med andra människor, ogilla att bli berörd och svårt att förstå kroppsspråk
• hyperaktivitet
• anfall
• depression
• sömnsvårigheter

Vissa personer med FXS har fysiska avvikelser. Dessa kan inkludera:

• en stor panna eller öron, med en framträdande käke
• ett avlångt ansikte
• utstående öron, panna och haka
• lösa eller flexibla leder
• platt fotad

Vad orsakar fragilt X-syndrom?

FXS orsakas av en defekt i FMR1-genen som finns på X-kromosomen. X-kromosomen är en av två typer av könskromosomer. Den andra är Y-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom.

Defekten, eller mutationen, på FMR1-genen hindrar genen från att korrekt göra ett protein som kallas det bräckliga X mental retardation 1-proteinet. Detta protein spelar en roll i nervsystemets funktion. Proteinets exakta funktion är inte helt klarlagd. En brist eller brist på detta protein orsakar symtomen som är karakteristiska för FXS.

Finns det hälsorisker för bärare?

Att vara en bräcklig X-permutationsbärare kan öka din risk för olika medicinska tillstånd. Låt din läkare veta om du tror att du kan vara bärare eller om du har ett barn med FXS. Det kommer att hjälpa din läkare att hantera din vård.

Kvinnor som är bärare löper en ökad risk för för tidig klimakteriet, eller klimakteriet som börjar före 40 års ålder. Män som är bärare löper ökad risk för ett tillstånd som kallas fragilt X tremor ataxi syndrome (FXTAS). FXTAS orsakar en tremor som blir allt värre. Det kan också leda till svårigheter med balans och gång. Manliga bärare kan också löpa en ökad risk för demens.

Hur diagnostiseras fragilt X-syndrom?

Barn som visar tecken på utvecklingsförseningar eller andra yttre symtom på FXS, såsom stor huvudomkrets eller subtila skillnader i ansiktsdrag vid ung ålder, kan testas för FXS. Ditt barn kan också testas om det finns en familjehistoria av FXS.

Medelåldern för diagnos hos pojkar är 35 till 37 månader. Hos flickor är medelåldern för diagnosen 41,6 månader.

FXS kan diagnostiseras med hjälp av ett DNA-blodprov som kallas FMR1 DNA-test. Testet letar efter förändringar i FMR1-genen som är associerade med FXS. Beroende på resultaten kan din läkare välja att göra ytterligare tester för att fastställa tillståndets svårighetsgrad.

Hur behandlas fragilt X-syndrom?

FXS kan inte botas. Behandlingen syftar till att hjälpa personer med tillståndet att lära sig nyckelspråk och sociala färdigheter. Det kan innebära att man får extra hjälp från lärare, terapeuter, familjemedlemmar, läkare och coacher.

Det kan finnas tjänster och andra resurser tillgängliga i ditt samhälle för att hjälpa barn att lära sig viktiga färdigheter för korrekt utveckling. Om du är i USA kan du kontakta National Fragile X Foundation på 800-688-8765 för mer information om specialiserad terapi och utbildningsplaner.

Mediciner som vanligtvis ordineras för beteendestörningar, som uppmärksamhetsstörning (ADD) eller ångest, kan ordineras för att behandla symtomen på FXS. Mediciner inkluderar:

• metylfenidat (Ritalin)
• guanfacin (Intuniv)
• klonidin (Catapres)
• selektiv serotoninåterupptagshämmare (SSRI), såsom sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetin (Cymbalta) och paroxetin (Pail, Pexeva)

Vad kan förväntas på lång sikt?

FXS är ett livslångt tillstånd och kan påverka alla aspekter av livet, inklusive en persons skolgång, arbete och sociala liv.

Resultat från en nationell undersökning indikerar att cirka 44 procent av kvinnorna och 9 procent av männen med FXS når en hög grad av självständighet som vuxna. Majoriteten av kvinnorna uppnådde minst gymnasieexamen och ungefär hälften lyckades ha ett heltidsarbete. Majoriteten av männen med fragilt X-syndrom behövde hjälp med dagliga aktiviteter som vuxna. Få män i undersökningen tog gymnasieexamen eller lyckades hitta heltidsarbete.

Om du är orolig för att du kan vara bärare av bräcklig X-permutation, fråga din läkare om genetisk testning. De kan hjälpa dig att förstå dina risker och vad det innebär för dig att vara transportör.