Översikt
Vad är Alexanders sjukdom?
Alexanders sjukdom är en av en grupp av neurologiska tillstånd som kallas leukodystrofier, störningar som är resultatet av abnormiteter i myelin, den ”vita substansen” som skyddar nervtrådarna i hjärnan. Alexandersjukan är en progressiv och ofta dödlig sjukdom. Förstörelsen av vit substans åtföljs av bildandet av Rosenthal-fibrer, som är onormala klumpar av protein som ackumuleras i icke-neuronala celler i hjärnan som kallas astrocyter. Rosenthalfibrer finns ibland i andra sjukdomar, men inte i samma mängd eller område av hjärnan som förekommer vid Alexanders sjukdom. Den infantila formen är den vanligaste typen av Alexandersjukan. Det börjar under de två första levnadsåren. Vanligtvis finns det både mentala och fysiska utvecklingsförseningar, följt av förlust av utvecklingsmilstolpar, en onormal ökning av huvudstorleken och anfall. Den juvenila formen av Alexanders sjukdom är mindre vanlig och debuterar mellan två och tretton års ålder. Dessa barn kan ha kraftiga kräkningar, svårigheter att svälja och tala, dålig koordination och förlust av motorisk kontroll. Vuxna former av Alexanders sjukdom är mindre vanliga. Symtomen efterliknar ibland Parkinsons sjukdom eller multipel skleros, eller kan framför allt uppträda som en psykiatrisk störning. Sjukdomen förekommer hos både män och kvinnor, och det finns inga etniska, rasmässiga, geografiska eller kulturella/ekonomiska skillnader i dess utbredning.
Hantering och behandling
Finns det någon behandling?
Det finns inget botemedel mot Alexanders sjukdom och det finns inte heller någon standardbehandling. Behandling av Alexanders sjukdom är symtomatisk och stödjande.
Outlook / Prognos
Vad är prognosen?
Prognosen för personer med Alexanders sjukdom är generellt sett dålig. De flesta barn med den infantila formen överlever inte efter 6 års ålder. Juvenila och vuxna debutformer av sjukdomen har ett långsammare och längre förlopp.
Vilken forskning görs?
Nya upptäckter visar att de flesta individer (cirka 90 procent) med Alexanders sjukdom har en mutation i genen som gör gliafibrillärt surt protein (GFAP). GFAP är en normal komponent i hjärnan, men det är oklart hur mutationerna i denna gen orsakar sjukdomen. I de flesta fall mutationer uppstår spontant ärvs inte från föräldrar. Ett litet antal personer som tros ha Alexanders sjukdom har inte identifierbara mutationer i GFAP, vilket får forskare att tro att det kan finnas andra genetiska eller kanske till och med icke-genetiska orsaker till Alexanders sjukdom. Aktuell forskning syftar till att förstå de mekanismer genom vilka mutationerna orsakar sjukdom, utveckla bättre djurmodeller för sjukdomen och utforska potentiella strategier för behandling. För närvarande finns det ingen exakt djurmodell för sjukdomen; möss har emellertid konstruerats för att producera samma mutanta former av GFAP som finns hos individer med Alexanders sjukdom. Dessa möss bildar Rosenthal-fibrer och har en predisposition för anfall, men härmar ännu inte alla kännetecken av mänsklig sjukdom (som leukodystrofierna). En klinisk studie pågår för att identifiera biomarkörer för sjukdomens svårighetsgrad eller progression i prover av blod eller cerebrospinalvätska. Sådana biomarkörer, om de hittas, skulle vara en stor fördel för att utvärdera svaret på alla behandlingar som utvecklas i framtiden.
Resurser
Organisationer
Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
Telefon: 203.744.0100
Röstbrevlåda 800.999.NORD (6673)
Fax: 203.798.2291
E-post: [email protected]
Webbplats: www.rarediseases.org
United Leukodystrophy Foundation
2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
Telefon: 815.895.3211
Avgiftsfritt: 800.728.5483
Fax: 815.895.2432
E-post: [email protected]
Webbplats: www.ulf.org
*Källa: National Institutes of Health; National Institute of Neurological Disorders and Stroke*
