Vad är achondroplasi?
Achondroplasi är en bentillväxtstörning som orsakar oproportionerlig dvärgväxt. Dvärgväxt definieras som ett tillstånd av kort växtlighet som vuxen. Personer med achondroplasi är korta i växten med en normalstor torso och korta lemmar. Det är den vanligaste typen av oproportionerlig dvärgväxt.
Sjukdomen förekommer hos cirka 1 av 25 000 levande födda, enligt Columbia University Medical Center (CUMC). Det är lika vanligt hos män och kvinnor.
Vad orsakar achondroplasi?
Under tidig fosterutveckling består mycket av ditt skelett av brosk. Normalt omvandlas det mesta brosket så småningom till ben. Men om du har achondroplasi omvandlas inte mycket av brosket till ben. Detta orsakas av mutationer i FGFR3 -genen.
FGFR3 -genen instruerar din kropp att göra ett protein som är nödvändigt för bentillväxt och underhåll. Mutationer i FGFR3 -genen gör att proteinet är överaktivt. Detta stör normal skelettutveckling.
Är achondroplasi ärftligt?
I mer än 80 procent av fallen är achondroplasi inte ärftligt, enligt
Cirka 20 procent av fallen ärvs. Mutationen följer ett autosomalt dominant arvsmönster. Detta innebär att endast en förälder behöver förmedla en defekt FGFR3 -gen för att ett barn ska få achondroplasi.
Om en förälder har tillståndet har barnet 50 procents chans att få det.
Om båda föräldrarna har tillståndet har barnet:
- 25 procents chans för normal statur
- 50 procents chans att ha en defekt gen som orsakar achondroplasi
- 25 procents chans att ärva två defekta gener, vilket skulle resultera i en dödlig form av achondroplasi som kallas homozygot achondroplasi
Spädbarn födda med homozygot achondroplasi är vanligtvis dödfödda eller dör inom några månader efter att de fötts.
Om det finns en historia av achondroplasi i din familj, kanske du vill överväga genetisk testning innan du blir gravid så att du fullt ut förstår ditt framtida barns hälsorisker.
Vad är symtomen på achondroplasi?
Personer med achondroplasi har i allmänhet normala intelligensnivåer. Deras symptom är fysiska, inte psykiska.
Vid födseln kommer ett barn med detta tillstånd sannolikt att ha:
- en kort statur som är betydligt under genomsnittet för ålder och kön
- korta armar och ben, särskilt överarmar och lår, i jämförelse med kroppshöjd
- korta fingrar där ringen och långfingrarna också kan peka bort från varandra
- ett oproportionerligt stort huvud jämfört med kroppen
- en onormalt stor, framträdande panna
- ett underutvecklat område av ansiktet mellan pannan och överkäken
Hälsoproblem ett spädbarn kan ha är:
- minskad muskelton, vilket kan orsaka förseningar i promenader och andra motoriska färdigheter
- apné, vilket innebär korta perioder av långsam andning eller andning som stannar
- hydrocephalus, eller “vatten på hjärnan”
- spinal stenos, vilket är en förträngning av ryggradskanalen som kan komprimera ryggmärgen
Barn och vuxna med achondroplasi kan:
- har svårt att böja armbågarna
- vara fet
- upplever återkommande öroninfektioner på grund av smala passager i öronen
- utveckla böjda ben
- utveckla en onormal krökning av ryggraden som kallas kyfos eller lordos
- utveckla ny eller allvarligare spinal stenos
Hur lång blir mitt barn?
Medelhöjden för vuxna med achondroplasi är 4 fot, 4 tum för män och 4 fot, 1 tum för kvinnor, enligt The Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP). Det är sällsynt att en vuxen med achondroplasi når en höjd av 5 fot.
Hur diagnostiseras achondroplasi?
Din läkare kan diagnostisera ditt barn med achondroplasi medan du är gravid eller efter att ditt spädbarn är fött.
Diagnos under graviditeten
Vissa egenskaper hos achondroplasi kan detekteras under ultraljud. Dessa inkluderar hydrocephalus eller ett onormalt stort huvud. Om din läkare misstänker achondroplasi kan genetiska tester beställas. Dessa tester letar efter den defekta FGFR3 -genen i ett prov av fostervatten, vilket är vätskan som omger fostret i livmodern.
Diagnos efter att ditt barn är fött
Din läkare kan diagnostisera ditt barn genom att titta på hans eller hennes funktioner. Läkaren kan också beordra röntgenstrålar för att mäta längden på ditt spädbarns ben. Detta kan hjälpa till att bekräfta en diagnos. Blodprov kan också beställas för att leta efter den defekta FGFR3 -genen.
Hur behandlas achondroplasi?
Det finns inget botemedel eller specifik behandling för achondroplasi. Om några komplikationer uppstår, kommer din läkare att ta itu med dessa problem. Till exempel ges antibiotika för öroninfektioner och kirurgi kan utföras i svåra fall av ryggmärgsstenos.
Vissa läkare använder tillväxthormoner för att öka tillväxttakten för ett barns ben. Men deras långsiktiga effekter på höjden har inte fastställts och anses i bästa fall vara blygsamma.
Långsiktiga utsikter
Enligt
Om du har achondroplasi kan du behöva göra vissa fysiska anpassningar, till exempel att undvika slagsporter som kan skada ryggraden. Men du kan fortfarande leva ett helt liv.
