Xeroderma Pigmentosum (XP): Vad du behöver veta

Xeroderma pigmentosum symtom

XP-symtom börjar vanligtvis visa sig under spädbarnsåldern eller inom de tre första levnadsåren. Vissa personer med sjukdomen börjar visa symtom i sen barndom eller tidig vuxen ålder.

Hud

Spädbarn och småbarn med sjukdomen börjar vanligtvis fräkna på områden som utsätts för solen. Dessa områden inkluderar:

• ansikte
• nacke
• vapen
• ben

Smärtsamma, blåsor solbränna kan också förekomma. Detta händer oavsett hur mycket tid man spenderar i solen. I vissa fall börjar barn bli solbränna direkt efter exponering för solen. Dessa solbränna kan resultera i rodnad och blåsor som kan vara i flera veckor.

Extrema förändringar i pigmentering är vanliga. Detta kan resultera i att fläckar på huden blir mycket mörkare (hyperpigmentering). Eller så kan huden förlora sin naturliga färg och bli blekrosa eller vit (hypopigmentering).

Andra symtom kan också börja dyka upp under barndomen. Dessa inkluderar:

• spindelvener (telangiektasi)
• ärrbildning
• försvagad, tunn hud

Kolla in: Vad är det för fel på min hud? 38 orsaker till missfärgade hudfläckar »

Syn och hörsel

Personer med XP upplever ofta symtom som påverkar ögonen. Dessa inkluderar:

• extrem ljuskänslighet (fotofobi)
• ögonlock som vrider sig onormalt inåt (entropion) eller utåt (ektropion)
• grumlighet i ögonlinsen
• inflammation i hornhinnor, ögonlocksslemhinnan och den vita delen av ögat (sklera)
• överdriven tårproduktion
• blindhet orsakad av lesioner nära ögat

Vissa människor kan också uppleva progressiv hörselnedsättning som kan leda till fullständig hörselnedsättning.

Neurologiska

Vissa typer av XP, såsom De Sanctis-Cacchiones syndrom, är förknippade med dvärgväxt, mental brist, hypogonadism och andra neurologiska problem.

Neurologiska symtom på De Sanctis-Cacchiones syndrom och vissa XP-subtyper kan inkludera:

• långsamma eller inga reflexer
• dålig motorik
• liten huvudstorlek (mikrocefali)
• utvecklingsförseningar
• muskelstelhet, spasticitet eller svaghet
• dålig kontroll över kroppsrörelser (ataxi)

Vad orsakar xeroderma pigmentosum?

XP är en ärftlig sjukdom. Varje subtyp orsakas av en mutation i en annan gen. Varje typ av XP kännetecknas av genens oförmåga att reparera, eller replikera, DNA som har skadats av UV-ljus.

Även om generna som påverkas varierar från typ till typ, är extrem känslighet för solljus alltid tydlig. Smärtsamma solbränna, och senare hudcancer om huden inte är skyddad, blir alltid resultatet.

Sju av de åtta kända typerna av XP kategoriseras som autosomala recessiva tillstånd. Det betyder att båda föräldrarna till personen med XP var bärare av den muterade genen, men inte själva hade sjukdomen.

En form, XP-dominant typ, är ett autosomalt dominant tillstånd. I XP dominant typ hade endast en förälder en defekt gen. Föräldern kan också ha sjukdomen, i motsats till att vara bärare.

Det finns flera andra tillstånd som kännetecknas av extrem ljuskänslighet och oförmåga hos specifika gener att reparera DNA-skador på kroppen. Om du har XP kan du också få diagnosen en av dessa sjukdomar:

• trikotiodystrofi
• Blooms syndrom
• Neill-Dingwall eller Cockayne syndrom

Riskfaktorer för xeroderma pigmentosum

XP är en ärftlig sjukdom. De enda personer som är i riskzonen är de som har en förälder, eller föräldrar, som antingen har sjukdomen eller är bärare av sjukdomen.

XP är vanligare i vissa isolerade, geografiska områden. Detta kan delvis orsakas av släktskap. Det betyder att båda föräldrarna är släktingar till blod, till exempel kusiner. Om föräldrar delar en genetisk bakgrund ökar deras chanser att överföra XP till sina barn.

De vanligaste komplikationerna av XP är hudcancer, neurologiska avvikelser och ögonavvikelser.

Maligniteter är också vanliga. Upprepade operationer för att ta bort tumörer kan resultera i vanställdhet, men kan undvikas genom att vidta försiktighetsåtgärder mot solexponering.

De med XP måste vidta extrema åtgärder för att skydda varje yta på kroppen från UV-ljus hela tiden. Dessa försiktighetsåtgärder inkluderar:

• bära skyddskläder, som långärmade toppar, byxor och bredbrättade hattar
• applicera bredspektrum solskyddsmedel
• använda UV-absorberande glasögon med skärmar

Läs mer: Hur ser melanom ut? »

Hur diagnostiseras xeroderma pigmentosum?

Eftersom XP är sällsynt och ljuskänslighet kan orsakas av många andra tillstånd, testar läkare vanligtvis inte för det.

Om du eller ditt barn börjar visa symtom kommer din läkare att utesluta andra tillstånd först. Om du misstänker XP kan en symtomdagbok hjälpa dig att få en diagnos och det stöd du behöver.

Om du har en familjehistoria av XP, kan din läkare fastställa din bärarstatus genom en screening som använder ett blod- eller salivprov.

Om du är gravid och vill bestämma ditt fosters risk för XP, kan ett test som kallas fostervattenprov göras. Detta test analyserar vätskan som omger fostret. Det kan avgöra om fostret har XP och andra genetiska sjukdomar.

Om XP misstänks kommer din läkare att använda en mängd olika diagnostiska verktyg för att avgöra om du har det och vilken typ du kan ha.

Dessa verktyg inkluderar:

• bedömning av din familjehistoria
• fysisk undersökning
• symtomanalys
• genetisk testning

Xeroderma pigmentosum behandling

Efter en diagnos är det mycket viktigt att få regelbundna kontroller för precancerösa utväxter (aktinisk keratos). Detta kan bidra till att minska förekomsten av hudcancer och stoppa behovet av mer invasiva operationer.

Det finns inget botemedel mot XP, men dess symtom kan hanteras. Att hålla sig borta från solen och undvika andra UV-ljuskällor är avgörande. Det betyder att du ska ta dig solskyddskräm och täcka upp helt när du går utanför dörren.

När du är inomhus, undvik fönstersäten och armaturer som avger UV-ljus. Till exempel avger halogenlampor högre nivåer av UV-ljus. UV-mätare kan avgöra om artificiella ljuskällor i ditt hem, skola eller arbete avger UV-ljus. Åtgärder kan sedan vidtas för att byta ut ljuskällor eller fortsätta med extremt fotoskydd även när du är inne.

Syn

XP kan vara livshotande om skyddsåtgärder inte vidtas för att undvika UV-ljus. Detta innebär att du begränsar mängden solexponering och att du alltid skyddar din hud och ögon när du är ute.

XP kan vara en isolerande sjukdom. Det kan vara svårt för barn att gå i skolan eller andra aktiviteter. Du kan hjälpa till genom att låta andra människor, som lärare och familjemedlemmar, veta om ditt barns tillstånd. Tillsammans kan ni arbeta för att skapa ett aktivt liv för ert barn.

Det finns nattläger, som Camp Sundown, som samlar barn med ljuskänslighet i en glad miljö. Vissa gemenskapsutrymmen som parker, gym, simbassänger och andra rekreationsområden förblir öppna efter mörkrets inbrott.

Att erkänna de känslomässiga och fysiska aspekterna av XP är också viktigt.

Tips för att förebygga komplikationer

Om du eller ditt barn har XP är det viktigt för dig att skapa en livsstil som fokuserar på att undvika solexponering. Detta betyder inte att du måste sluta gå utomhus under dagtid, men det innebär att ställa realistiska förväntningar på utomhusaktiviteter.

Solljus kan också passera genom fönster. Att använda fönsterskydd, eller fönsterskyddsfilm, kan hjälpa till att filtrera bort skadliga UV-strålar.

Cigarettrök kan förvärra hudskador och bör undvikas.

Att förebygga hudcancer och skydda ögonen är nyckeln. Detta innebär att du alltid använder solskyddsmedel med full spektrum och täcker upp huden med kläder. Det finns UV-beständiga kläder tillverkade för detta ändamål. Solglasögon och hattar med bred brätt kan också hjälpa till att skydda ögonen från skadligt ljus.

Rutinmässiga hud- och ögonundersökningar kan hjälpa till att identifiera och ta bort precancerösa utväxter innan skadan sker. Detta kan bidra till att minska risken för hudcancer.