Alfa-thalassemi: Symtom, orsaker, behandlingar och mer

Vad är alfa-thalassemi?

Alfa-thalassemi är en av två huvudtyper av talassemi. Den andra är beta-talassemi.

Skillnaden mellan alfa- och betatalassemi är vilka gener som påverkas. Hemoglobin består av två alfa-globinproteinkedjor, som innehåller fyra gener (två från varje förälder) och två beta-globinproteinkedjor, som innehåller två gener (en från varje förälder).

När en eller flera av alfa-globinproteingenerna saknas eller är defekta, kommer du att ha alfa-thalassemi. Beroende på antalet gener som påverkas kan en person ha någon av fyra typer av alfa-thalassemi:

• Alfa talassemi tyst bärare: den mildaste formen, som uppstår när endast en gen påverkas
• Alfa-thalassemi-bärare: en mellanform av störningen, som uppstår när två gener påverkas
• Hemoglobin H sjukdom: uppstår när tre gener påverkas och kan leda till allvarliga hälsoproblem, inklusive måttlig till svår anemi
• Alfa-thalassemi major: uppstår när alla fyra generna saknas eller är defekta och kan vara dödlig eller kräva frekventa blodtransfusioner och annan pågående vård för livet

I alla typer av alfa-thalassemi producerar kroppen lägre än normalt nivåer av hemoglobin, ett järnrikt protein som finns i röda blodkroppar. Hemoglobin transporterar syre till alla organ, muskler och annan vävnad i kroppen.

Symtom

Om du har tyst alfa-thalassemi, kanske du inte har några symtom och inga komplikationer.

Ditt blod kan fortfarande innehålla tillräckligt med syre för att tillgodose kroppens behov. Måttliga eller svåra fall av alfa-talassemi kan dock leda till symtom på anemi, inklusive:

• Trötthet
• huvudvärk
• oregelbunden hjärtfrekvens
• blek hud
• andnöd
• svaghet

Vad orsakar alfa-thalassemi?

Nedärvning av alfa-thalassemi är den enda kända orsaken till sjukdomen, som beräknas drabba cirka 5 % av världens befolkning. Områden i världen där alfa-thalassemi är vanligast inkluderar:

• Afrika
• Indien
• Medelhavsområdet
• Mellanöstern
• Sydöstra Asien

Hur vet du om du har ärvt alfa-thalassemi?

Om du har tyst alfa-thalassemi, kanske du aldrig vet att du har tillståndet om inte ett blodprov visar bevis på den ärftliga sjukdomen.

Dock, flesta fall av måttlig eller svår alfa-thalassemi diagnostiseras i barndomen eftersom tecken på anemi är närvarande vid en tidig ålder.

De första testet som vanligtvis utförs är ett fullständigt blodvärde (CBC).

En CBC bedömer storleken och antalet olika blodkroppar, såväl som hemoglobinnivåer. Om talassemi eller annan blodsjukdom misstänks kan ett uppföljningstest som kallas hemoglobinelektrofores med A2- och F-kvantifiering utföras för att upptäcka vilken typ av hemoglobin som finns. Detta kan hjälpa till att diagnostisera inte bara förekomsten av talassemi utan dess typ och svårighetsgrad.

Genetisk testning kan också beställas för att lära sig om vilken typ av talassemi som kan finnas.

Många nyfödda genomgår rutinmässiga blodundersökningar kort efter födseln, och hemoglobinnivåer är vanligtvis en del av dessa undersökningar. Om ett första blodprov ger en misstänkt eller oroväckande utvärdering av hemoglobin- eller röda blodkroppar, bör uppföljningstest göras.

Hur behandlar du denna blodsjukdom?

Behandling för alfa-thalassemi beror på sjukdomens svårighetsgrad, såväl som personens ålder och andra hälsoproblem. Din förmåga att hantera vissa mediciner och terapier. Människor som är asymtomatiska behöver kanske ingen behandling.

Behandlingen inkluderar ofta att ta dagliga folsyratillskott. Folsyra är ett B-vitamin som spelar en nyckelroll i produktionen av röda blodkroppar och även för andra cellers hälsa.

Blodtransfusioner, som kan bygga upp hälsosamma nivåer av hemoglobin i kroppen, är vanligtvis nödvändiga för personer som till och med är lätt symtomatiska. Transfusioner kan vara sällsynta och administreras endast vid behov, såsom återhämtning från operation eller infektion.

Men för många personer med alfa-talassemi kommer blodtransfusioner alltid att vara en pågående del av behandlingen. Regelbundna blodprov kommer att avgöra hur ofta blodtransfusioner är nödvändiga.

En annan vanlig behandling för personer med alfa-thalassemi är kelatbehandling. Det är en vanlig IV-behandling av en medicin som kallas etylendiamintetraättiksyra (EDTA), som hjälper till att minska järnöverskottet i blodomloppet.

Syn

Nyfödda med alfa-thalassemia major dör ofta före eller kort efter födseln.

Dock, forskning tyder på att spädbarn som får blodtransfusioner i livmodern har större chans att överleva.

För många personer med alfa-talassemi är en normal förväntad livslängd möjlig, men behandling och en hälsosam livsstil kommer att vara avgörande.

De National Heart, Lung and Blood Institute rapporterar att både överlevnad och livskvalitet har förbättrats för personer med alfa-talassemi, delvis på grund av att det är lättare att få blodtransfusioner och på grund av framsteg i behandlingen.

Det är dock viktigt att förstå att även med pågående behandling är blodsjukdomen en riskfaktor för ett antal allvarliga hälsoproblem, inklusive:

• blodproppar
• hjärtproblem, inklusive arytmier, hjärtinfarkt och hjärtsvikt
• demens
• diabetes
• organskada
• vitaminbrist och undernäring

Alfa-thalassemi är inte en vanlig blodsjukdom, men det är en som kan leda till allvarliga hälsorisker. Om du har alfa-thalassemi, finns det en god chans att du kan överföra det till dina barn. Att prata med din läkare och en genetisk rådgivare skulle vara till hjälp när du överväger att bilda familj.

Som med alla kroniska tillstånd innebär alfa-talassemi att arbeta nära din läkare för att hantera dina symtom och ge dig den bästa chansen att upprätthålla en normal förväntad livslängd och livskvalitet. Det är också viktigt att dela information med din läkare om eventuella nya eller förvärrade symtom eller om eventuella biverkningar av behandlingen.