Om du nyligen fick reda på att du är gravid kommer du att ha flera läkarbesök och undersökningar från och med nu fram till ditt barns födelse. Prenatala screeningar kan identifiera problem med din hälsa, såsom anemi eller graviditetsdiabetes. Screeningar kan också övervaka ditt blivande barns hälsa och hjälpa till att identifiera kromosomavvikelser.
Graviditetsundersökningar sker under första, andra och tredje trimestern. Screening för första trimestern är en typ av prenatal testning som ger din läkare tidig information om ditt barns hälsa – nämligen ditt barns risk för kromosomavvikelser.
En nackgenomskinlighet (NT) skanning screenar ditt barn för dessa avvikelser. Detta test är vanligtvis schemalagt mellan vecka 11 och 13 av graviditeten.
Vad är syftet med en NT-skanning?
En NT-skanning är ett vanligt screeningtest som sker under graviditetens första trimester. Detta test mäter storleken på den genomskinliga vävnaden, kallad nackgenomskinlighet, på baksidan av ditt barns nacke.
Det är inte ovanligt att ett foster har vätska eller fritt utrymme i nacken. Men för mycket fritt utrymme kan indikera Downs syndrom eller kan visa en annan kromosomavvikelse som Pataus syndrom eller Edwards syndrom.
Våra kroppsceller har många delar, inklusive en kärna. Kärnan håller vårt genetiska material. I de flesta fall har kärnan 23 par kromosomer, som ärvs lika mycket från båda föräldrarna.
Individer födda med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21. Downs syndrom, som inte kan botas, orsakar utvecklingsförseningar och distinkta fysiska egenskaper.
Dessa inkluderar:
- en liten resning
- ögon med en lutning uppåt
- låg muskeltonus
Detta tillstånd drabbar 1 av 700 barn som föds i USA. Det är ett av de vanligaste genetiska tillstånden.
Pataus syndrom och Edwards syndrom är sällsynta och ofta dödliga kromosomavvikelser. Tyvärr dör de flesta barn som föds med dessa avvikelser inom det första levnadsåret.
När planeras en NT-skanning under graviditeten?
Det fria utrymmet på baksidan av ett utvecklande barns nacke kan försvinna vid vecka 15, så en NT-skanning bör slutföras under första trimestern.
Detta test kan också inkludera blodarbete för att mäta dina nivåer av plasmaprotein och humant koriongonadotropin (HCG), ett moderns hormon. Onormala nivåer av båda kan indikera ett kromosomproblem.
Hur fungerar en NT-skanning?
Under screeningen kommer din läkare eller en tekniker att ta ett abdominalt ultraljud. Du kan alternativt göra ett transvaginalt test, där en ultraljudssond förs in genom din slida.
Ett ultraljud använder högfrekventa ljudvågor för att skapa en bild inifrån din kropp. Från den här bilden mäter din läkare eller tekniker genomskinligheten, eller det fria utrymmet, på baksidan av ditt barns nacke. De kan sedan ange din ålder eller födelsedatum i ett datorprogram för att beräkna risken för att ditt barn ska ha en avvikelse.
En NT-skanning kan inte diagnostisera Downs syndrom eller någon annan kromosomavvikelse. Testet förutsäger bara risken. Tala med din läkare om tillgängliga blodprover. De kan också hjälpa till att bedöma ditt barns risk.
Som med alla förutsägelser varierar noggrannhetsgraden. Om du kombinerar en NT-skanning med blodprov, är screeningen cirka 85 procent korrekt för att förutsäga risken för Downs syndrom. Om du inte kombinerar blodprov med skanningen, sjunker noggrannheten till 75 procent.
Hur du förbereder dig för ditt test
Ingen speciell förberedelse krävs för en NT-skanning. I de flesta fall är testningen klar på cirka 30 minuter. Under skanningen kommer du att lägga dig på ett undersökningsbord när teknikern flyttar en ultraljudsstav över din mage.
Ultraljudsbilderna kan vara lättare att läsa om du har en full blåsa, så din läkare kan rekommendera att dricka vatten ungefär en timme före ditt möte. Ultraljudstekniken behöver tillgång till din nedre del av magen, så se till att du bär bekväma kläder som gör den tillgänglig.
Resultaten från skanningen kan vara tillgängliga samma dag som testet, och din läkare kan diskutera resultaten med dig innan du lämnar. Det är viktigt att komma ihåg att att få ett onormalt resultat från en NT-skanning inte nödvändigtvis betyder att ditt barn har ett kromosomproblem. På samma sätt kan normala testresultat inte garantera att ditt barn inte kommer att födas med Downs syndrom.
Det här testet är inte perfekt. Det finns en 5 procent falsk positiv ränta. Med andra ord får 5 procent av de testade kvinnorna positiva resultat, men barnet mår bra. Efter ett positivt resultat kan din läkare föreslå ett annat blodprov som kallas prenatal cellfri DNA-screening. Detta test undersöker foster-DNA i blodomloppet för att bedöma ditt barns risk för Downs syndrom och andra kromosomavvikelser.
Screening kontra diagnostisk testning
Det kan vara skrämmande att få ofullständiga eller positiva resultat från en NT-skanning. Tänk på att en NT-skanning bara kan förutsäga ditt barns risk: Den ger inte ett definitivt svar om kromosomavvikelser. En NT-skanning är ett screeningtest, inte ett diagnostiskt test.
Det finns skillnader mellan screening och diagnostisk testning. Syftet med ett screeningtest är att identifiera riskfaktorer för en viss sjukdom eller tillstånd. Diagnostisk testning, å andra sidan, bekräftar förekomsten av en sjukdom eller ett tillstånd.
Hur man diagnostiserar en abnormitet
För att diagnostisera en kromosomavvikelse, fråga din läkare om diagnostiska tester. Alternativen inkluderar en fostervattenprov, vilket är när en nål förs in genom magen i fostersäcken för att hämta ett vätskeprov. Fostervatten innehåller celler som ger genetisk information om ditt barn.
Ett annat alternativ är provtagning av chorionic villus. Ett prov av din placentavävnad tas bort och testas för kromosomavvikelser och genetiska problem. Det finns en liten risk för missfall med båda testerna.
Takeawayen
En NT-skanning är ett säkert, icke-invasivt test som inte skadar dig eller ditt barn. Tänk på att denna första trimesterscreening rekommenderas, men det är valfritt. Vissa kvinnor hoppar över det här testet eftersom de inte vill veta deras risk. Tala med din läkare om du känner ångest eller är orolig för hur resultaten kan påverka dig.
