Sambandet mellan gikt och genetik

Är gikt genetiskt?

Gikt är ett inflammatoriskt tillstånd som påverkar dina leder. Det orsakas av hyperurikemi eller höga nivåer av urat i ditt blod.

Urat, även kallat urinsyra, är slutprodukten av purinmetabolismen. Puriner är kemiska föreningar som hjälper till att bilda ditt DNA och RNA. De finns också i kött.

Normalt utsöndras urat genom din urin. Men om det byggs upp i din kropp kan det bilda kristaller och byggas upp i dina leder. Detta orsakar inflammation, vilket resulterar i gikt.

Både genetiska och miljömässiga faktorer bidrar till tillståndet. Specifikt påverkar de genetiska faktorerna din kropps förmåga att utsöndra urin.

Läs vidare för att lära dig mer om gikt och genetik, samt när du ska träffa en läkare eller sjukvårdspersonal.

Vad är kopplingen mellan gikt och dina gener?

Gikt är delvis genetiskt. Med andra ord, om du har en släkting med gikt kan det föras vidare till dig.

Tillståndet involverar gener som kontrollerar urattransportörer. Urattransportörer reglerar utsöndring av urat.

Om en av dessa uratrelaterade gener har en variation kan det leda till gikt. Dessutom finns det dussintals potentiella genvariationer, och det är möjligt att ha mer än en.

Hittills har forskning funnit att den starkaste kopplingen är mellan gikt och generna lösta bärarfamiljen 2 medlem 9 (SLC2A9) och adenosintrifosfat (ATP) bindande kassettunderfamilj G medlem 2 (ABCG2):

SLC2A9

SLC2A9-genen hjälper till att göra ett protein som huvudsakligen finns i din njurar. Dina njurar ansvarar för att filtrera blod och utsöndra avfall som urin.

Proteinet hjälper till att återupptaga urat i blodomloppet. Det hjälper också till att utsöndra urat i din urin.

En variation i SLC2A9-genen kan öka din uratreabsorption eller minska din uratutsöndring. Detta kan leda till hyperurikemi, potentiellt leda till gikt.

ABCG2

ABCG2-genen hjälper till att göra ett protein som huvudsakligen finns i din tarm och lever.

Proteinet ansvarar för att frigöra urat i din tarm. Detta gör att urat kan utsöndras från din kropp via avföring eller bajs.

Men om ABCG2-genen har en variation, kommer proteinet inte att kunna släppa ut urat ordentligt i din tarm. Detta kan sänka din uratutsöndring, vilket leder till för höga nivåer av urat.

Hur många procent av personer med gikt har släktingar med sjukdomen?

Ärftligheten hos gikt är 65 procent. Ärftlighet är mätningen av en genetisk påverkan.

Sammantaget uppskattas det att 20 procent av personer med gikt har en släkting med tillståndet. Din risk är högre om det är en släkting i första graden, till exempel ett syskon eller en förälder.

Vem är benägen att få gikt?

Du är mer benägen att utveckla gikt om du:

  • har en släkting med gikt
  • är en person som tilldelas man vid födseln
  • har fetma
  • ta vissa mediciner, såsom diuretika, eller medicin som hjälper din kropp att producera urin
  • dricka alkohol
  • konsumera livsmedel med hög fruktos, såsom sötade drycker
  • konsumera högpurinmat, såsom rött kött eller organkött
  • har dålig njurfunktion
  • har tillstånd som kongestiv hjärtsvikt, metabolt syndrom, diabetes eller högt blodtryck

Kan genetiska tester förutsäga sannolikheten för att utveckla gikt?

Det är möjligt att få genetiska tester för gikt. Testet kontrollerar riskalleler, eller genetiska variationer, som är relaterade till risken för gikt.

Ju fler riskalleler du har, desto mer sannolikt är det att du utvecklar gikt. Enligt a 2016 års studiepersoner med fem eller fler riskalleler har en högre risk för gikt än de som har fyra eller färre.

En läkare kan meddela dig om du bör bli genetiskt testad för gikt.

Hur diagnostiseras gikt?

Om en läkare tror att du har gikt kommer de sannolikt att använda följande tester:

  • Medicinsk historia. Läkaren kommer att fråga om dina symtom och undersöka dina leder. De vill också lära sig mer om din familjehistoria och andra medicinska problem.
  • Blodprov. Ett blodprov kan kontrollera uratnivåerna i ditt blod.
  • Synovialvätskeanalys. En synovialvätskeanalys undersöker vätskan i dina leder. Vid diagnos av gikt kan en läkare få vätskan kontrollerad för uratkristaller.
  • Imaging tester. En läkare kan beställa ett ultraljud, som kan kontrollera uppbyggnaden av uratkristaller i dina leder.

Vilka är tecknen på gikt?

Det primära symtomet på gikt är smärta i de drabbade lederna. Smärtan är känd som en flare.

För de flesta människor påverkar deras smärta en specifik led. Det uppstår vanligtvis först i en av dina stortår, men det kan också dyka upp någon annanstans. Smärtan orsakas av urinsyrakristaller i dina leder. Stora avlagringar av dessa sura kristaller kallas tophi.

Andra symtom på gikt inkluderar:

  • intensiv smärta som ofta börjar på natten
  • svullna, stela och varma leder
  • smärta som varar dagar eller veckor

När ska man kontakta en läkare

Om du har fått diagnosen gikt, besök en läkare regelbundet. Detta gör att din läkare kan övervaka dina symtom och hantera ditt tillstånd.

Du bör också få medicinsk hjälp om du har:

  • plötslig svår ledvärk, särskilt i stortån
  • bestående eller förvärrade ledvärk
  • svullnad över en led
  • feber

Kan du förebygga gikt?

Eftersom gikt delvis är genetiskt, kanske det inte är helt möjligt att förhindra det. Men det finns några saker du kan göra för att minska din risk:

  • begränsa eller undvika alkohol
  • hålla en måttlig vikt
  • hantera kroniska tillstånd som diabetes eller njursjukdom
  • äta en hälsosam, balanserad kost

Om du tror att du har gikt, eller om du har hög risk, kontakta en läkare regelbundet. Om du utvecklar gikt kan du påbörja behandlingen så snart som möjligt och undvika komplikationer.

Hämtmat

Gikt är ett kroniskt inflammatoriskt tillstånd som orsakas av för höga nivåer av urat. Genetik kan spela en roll i dess utveckling, vilket innebär att tillståndet kan ärftas.

Det finns många gener och genvariationer som kan påverka din risk för gikt. Den starkaste kopplingen har hittats med generna SLC2A9 och ABCG2. Båda generna påverkar hur din kropp utsöndrar urat.

Om du har en familjehistoria av gikt, fråga en läkare om genetiska tester. Detta kan hjälpa till att bestämma din risk att utveckla tillståndet.

Veta mer

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *