Översikt
Vad är Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är ett tillstånd där människor utvecklar karakteristiska polyper och mörkfärgade fläckar och har en ökad risk för vissa typer av cancer.
Genen som är muterad, vilket orsakar detta tillstånd, är ansvarig för att kontrollera celltillväxt. Personer med PJS kan utveckla polyper – kallade Peutz-Jeghers polyper – i tunntarmen, tjocktarmen, magen, lungorna, näsan, urinblåsan och ändtarmen. Dessa polyper anses vara hamartomatösa polyper. Hamartomatösa polyper är godartade (inte cancerösa) överväxter av vävnader.
Hur ärfts Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är ett ärftligt tillstånd (som går i arv från en familjemedlem). Cirka 50 procent av individer med PJS har en förälder med syndromet. De övriga 50 procenten av personer som diagnostiserats med PJS är de första i familjen med syndromet.
Det finns en 50-procentig chans att ett barn till någon med PJS kan ärva den muterade kopian av genen. Det finns också 50 procents chans att barnet inte skulle ärva mutationen.
Symtom och orsaker
Vad orsakar Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) orsakas när en person har en förändring (mutation) i en kopia av STK11/LKB1-genen. Alla har två kopior av STK11/LKB1-genen. Kopian av genen med mutationen kan föras vidare till framtida generationer.
Vilka är symptomen på Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Symtom på Peutz-Jeghers syndrom (PJS) kan utvecklas hos barn och vuxna. Vissa symtom hos barn kan försvinna när de åldras. Symtom kan inkludera:
- Karakteristiska mörkfärgade fläckar (även kallad muko-kutan pigmentering) på olika delar av kroppen. Dessa fläckar är vanligtvis mörkbruna eller blå i barndomen och bleknar sedan i slutet av tonåren. Dessa fläckar kan förekomma på olika delar av kroppen, inklusive:
- Mun
- Mun
- Ögon
- Näsa
- Händer och fötter
- Anus
- Utveckling av hamartomatösa polyper (icke-cancerösa överväxter av vävnad)
-
Tunntarmsobstruktion (blockering)
- Upp till 50 procent av patienterna har upplevt en tunntarmsobstruktion som kräver operation innan de fyllt 20 år.
- Gastrointestinal blödning
- Anemi
- Magont
-
Intussusception av tunntarmen (ett tillstånd där tunntarmen vänder sig ut och in). Detta inträffar ofta tidigt på grund av att tunntarmen försöker passera en stor polyp. Patienter upplever symtom som smärta, illamående och kräkningar och är vanligtvis unga. De kan vara i puberteten eller i början av tonåren.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
En diagnos av Peutz-Jeghers syndrom (PJS) övervägs hos alla med:
- Två eller flera Peutz-Jeghers polyper
- Valfritt antal Peutz-Jeghers polyper med en familjehistoria av PJS
- Karakteristiska mörkfärgade fläckar med en familjehistoria av PJS
- Valfritt antal Peutz-Jeghers polyper och karakteristiska mörkfärgade fläckar
Genetisk rådgivning och genetisk testning bör erbjudas alla som uppfyller dessa kriterier. Genetisk testning görs genom ett blodprov. Nästan alla patienter med PJS kommer att ha en förändring (mutation) i STK11/LKB1-genen. När en mutation har identifierats kan patientens familjemedlemmar testas för den mutationen. Alla som hittats ha en mutation i STK11/LKB1-genen har PJS.
Individer med diagnosen PJS bör informera sina familjemedlemmar om sin diagnos och uppmuntra dem att genomgå genetisk rådgivning. Denna utvärdering inkluderar en utvärdering av deras personliga historia, utforskning av familjens historia och genetiska tester för PJS-genmutationen som identifierats i familjen. Rekommendationer för att hålla dig och din familj friska och för att förebygga cancer kommer också att ges.
Hantering och behandling
Hur behandlas Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
För närvarande finns det inget botemedel mot Peutz-Jeghers syndrom (PJS). Patienter genomgår livslång övervakning av organ för att övervaka cancer och förhindra sekundära problem från polyperna.
Vissa studier visar att patienter som är under noggrann övervakning kan undvika behovet av akut tunntarmsoperation och inte utveckla cancer. Detta beror på att polyper tas bort innan de är tillräckligt stora för att orsaka ett hinder eller bli en cancer.
Polyper i tjocktarmen avlägsnas lätt under en koloskopi. Polyper i magsäcken och tolvfingertarmen (en del av tunntarmen) kan biopsieras och snaras (ta bort) vid behov. Polyper i tunntarmen längre nedströms kan ses vid ballong- eller dubbelballong enteroskopi och eventuellt snaras.
Om polyperna inte kan nås och visar symtom på ett större problem, kan de avlägsnas kirurgiskt. I allmänhet kan polyper tas bort en i taget utan att förlora någon av tarmen.
Förebyggande
Burk Peutz-Jeghers syndrom (PJS) förhindras?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) kräver livslång övervakning för att avlägsna eventuella polyper som orsakar hinder (blockeringar) och för att kontrollera utvecklingen av cancer. Rekommenderad screening inkluderar:
Kvinnor och män
- CT- eller MRI-endoskopi eller videokapselendoskopi som börjar vid åtta till 10 års ålder med uppföljningsintervallscreening baserad på fynd, men åtminstone vid 18 års ålder, sedan vartannat till vart tredje år
- Koloskopi vartannat till vart tredje år med början i de sena tonåren
- Övre endoskopiskt ultraljud vartannat till vart tredje år med början i de sena tonåren
- Magnetisk resonans kolangiopankreatografi (en typ av MRT) med kontrast eller endoskopiskt ultraljud vart till vartannat år med början vid åldern 30 till 35 år
Endast kvinnor
- Bröstundersökningar av en vårdgivare två gånger om året med början vid 25 års ålder
- Årlig mammografi och bröst-MR som börjar vid 25 års ålder
- Årliga bäckenundersökningar och cellprov från 18 till 20 år
- Överväg ett årligt transvaginalt ultraljud som börjar i åldrarna 18 till 20 år
Endast män
- Årlig testikelundersökning och observation för feminiserande förändringar som börjar vid 10 års ålder
Utsikter / Prognos
Vad är utsikterna för Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Peutz-Jeghers syndrom (PJS) kan inte botas – det är ett livslångt tillstånd som kan överföras till barn. Personer med PJS måste kontrolleras ofta för att utveckla polyper. Dessa polyper kan utvecklas till cancer eller orsaka en blockering som kan kräva operation.
Vilka är cancerriskerna förknippade med Peutz-Jeghers syndrom (PJS)?
Individer med Peutz-Jeghers syndrom (PJS) löper en ökad risk att utveckla cancer i matsmältningskanalen och i vissa andra organ. Livstidsrisken att utveckla någon form av cancer uppskattas vara så hög som 93 procent. Män och kvinnor med PJS har 39 procents risk för tjocktarmscancer, 36 procents risk att utveckla bukspottkörtelcancer och 29 procents risk att utveckla magcancer. Kvinnor har så hög som 54 procent livstidsrisk att utveckla bröstcancer. Också sällsynta tumörer i reproduktionsorganen har rapporterats i PJS.
Kvinnor kan utveckla tumörer med könsband i äggstockarna och adenom malignum i livmoderhalsen (en typ av livmoderhalscancer). Dessa tumörer kan orsaka oregelbunden menstruation eller tidig pubertet. Hanar kan utveckla tumörer av könsband och Sertoli-cellstyp i testiklarna. Dessa tumörer kan orsaka manlig bröstutveckling och tidig pubertet. Män och kvinnor har också en ökad risk att utveckla lungcancer, även hos icke-rökare.
Resurser
Vilka resurser finns tillgängliga för mer information om Peutz-Jeghers syndrom?
Peutz-Jeghers Syndrome Support Group
