Vad är Trisomi 13 eller Pataus syndrom?

Vad är trisomi 13?

Trisomi 13 är en sällsynt genetisk störning som drabbar omkring 1 av 7 409 födslar i USA. Det finns när det finns tre kopior av kromosom 13 istället för de vanliga två i varje cell i kroppen.

Även om det är sällsynt är trisomi 13 ett mycket allvarligt tillstånd som kan orsaka utvecklingsproblem som kan leda till missfall, dödfödsel eller spädbarnsdöd strax efter födseln.

Ett barn som överlever kan ha en låg födelsevikt och andra allvarliga medicinska problem.

Variationer

Om det finns en komplett extra kopia av kromosom nummer 13 i varje cell kallas tillståndet trisomi 13.

Ibland delas denna extra genetiska information mellan kromosom 13 och en annan kromosom – en translokation. Detta händer ungefär 10 procent av tiden.

Hos cirka 5 procent av individer med trisomi 13 påverkar den extra kopian av kromosom 13 bara vissa celler och inte alla. När detta händer kallas det trisomi 13 mosaicism eller partiell trisomi 13. För individer med mosaik trisomi 13 är tecknen och symtomen i allmänhet mindre allvarliga och barn kan leva längre.

Vilka är symtomen på trisomi 13?

Du kanske inte har några symtom under din graviditet som tyder på att ditt barn har Pataus syndrom. Din läkare kan upptäcka de första tecknen efter cellfri DNA-screening, andra prenatala screeningtester eller under en rutinmässig ultraljudsundersökning.

När ditt barn är fött kan du observera följande egenskaper:

• låg födelsevikt, problem med matning och låg muskeltonus

• mikrocefali (litet huvud) och ansikts-/huvudproblem, som hud som saknas i hårbotten, öronmissbildning eller kapillärhemangiom (förhöjda födelsemärken)

• mikroftalmi (små ögon), anoftalmi (saknar ett eller båda ögonen) eller hypotelorism (ögon tätt placerade)
• läpp- och gomspalt

• polydactyly (extra fingrar eller tår)

• liten penis eller förstorad klitoris
• anfall
• apné
• dövhet

Omkring 80 procent av barn som föds med trisomi 13 har också medfödda hjärtfel. Vissa kan också ha tillstånd som påverkar hjärnans utveckling och njurarna.

Vad orsakar trisomi 13?

I de flesta fall inträffar trisomi 13 spontant strax efter att spermierna och ägget möts. Problemet kan uppstå när reproduktionsmaterialet från någon av föräldrarna delar sig, eller så kan det hända när celler delar sig efter själva befruktningen. I något av dessa fall sker den extra kromosomen slumpmässigt.

Som sagt, i sällsynta fall kan vissa människor överföra en trisomi på sitt barn om de själva har vad som kallas en ”balanserad” translokation. Detta innebär att föräldrabäraren har en uppsättning kromosomer som inte är normen men att de är balanserade, så att de inte orsakar medicinska problem. Men när föräldern med den balanserade translokationen får ett barn kan den genetiska informationen föras vidare och orsaka en trisomi 13 hos barnet.

Hur diagnostiseras trisomi 13?

Trisomi 13 kan diagnostiseras när du är gravid eller efter att ditt barn har fötts.

• En cellfri DNA-screening är ett icke-invasivt blodprov som kan göras så tidigt som 10 veckor in i graviditeten. Om din skärm visar ett positivt resultat betyder det att ditt barn kan ha trisomi 13, men att mer konkreta tester behövs.
• En ultraljudsskanning kan avslöja vissa egenskaper som matchar Pataus syndrom, som extra fingrar eller tår, liten huvudstorlek eller ögonavvikelser.

• Fostervattenprov är ett diagnostiskt test som kan göras efter vecka 15 av graviditeten. Din läkare kommer att ta ett prov av fostervatten för att leta efter ytterligare kromosomer.

• Chorionvillusprovtagning är ett test som kan göras tidigare än fostervattenprov, vid 10 till 13 veckor. Din läkare kommer att ta ett prov av placentavävnad för att leta efter ytterligare kromosomer.

Efter födseln kan ditt barns läkare ställa en diagnos baserad på en fysisk undersökning, vissa egenskaper och blodprover för att analysera kromosomer.

Vad är behandlingen för trisomi 13?

Behandling för Pataus syndrom är ofta inriktad på vilka symtom ett barn än upplever. Istället för botande behandlingar tenderar medicinsk hjälp att fokusera på att göra barnet bekvämt, sedan många spädbarn lever inte långt efter födseln.

Din läkare kan sammansätta ett vårdteam för att ge vård för olika hälsotillstånd samtidigt som du arbetar tillsammans. Behandlingar kan så småningom involvera kirurgi – för hjärtproblem, gomspalt eller läpp, eller andra tillstånd – sjukgymnastik och andra medicinska eller sociala tjänster.

Barn som lever längre kan också dra nytta av tidiga insatser och särskilda utbildningsprogram när de växer.

Vilka är riskfaktorerna för trisomi 13?

Eftersom de flesta fall av Pataus syndrom inträffar slumpmässigt, är det möjligt att få ett barn med detta tillstånd även om du inte har några kända riskfaktorer.

Den primära riskfaktorn som nämns i den medicinska litteraturen är faderns ålder. Så när en förälders ålder stiger, ökar också potentialen för trisomi 13.

Återigen är den andra riskfaktorn om någon av föräldrarna har en ”balanserad” translokation. Detta kan avslöjas genom genetiska tester.

Din läkare kan också föreslå genetiska tester om du redan har ett barn med trisomi 13 (eller annat genetiskt tillstånd) för att avgöra om det finns en ärftlig faktor som kan påverka framtida graviditeter.

Hur ser utsikterna ut för personer med trisomi 13?

Trisomi 13 är ett mycket allvarligt men mycket sällsynt tillstånd. Ungefär hälften av alla graviditeter som involverar trisomi 13 kommer att resultera i graviditetsförlust före den 12:e veckan. Enligt en studie från 2017, 84 procent av graviditeter som involverar trisomi 13 som når 39 veckor resulterar i en levande födsel.

Men mer än 90 procent av spädbarn med trisomi 13 kommer inte att överleva sitt första år. De flesta barn med detta sällsynta tillstånd lever bara 7 till 10 dagar.

Omkring 5 procent av barnen med trisomi 13 kommer att leva längre än det första året, även om de sannolikt kommer att ha tillväxt- och utvecklingsförseningar.

Några barn med trisomi 13 kan leva längre, men detta är extremt sällsynt. Deras syn beror på ett antal saker, inklusive vilken typ av trisomi de har och tillhörande tillstånd som har.

Om ditt barn får diagnosen trisomi 13 är du inte ensam. Detta sällsynta syndrom har vanligtvis en dålig utsikt, men det finns stödgrupper som hjälper dig att få kontakt med andra familjer som upplever trisomi 13.

Din läkare kan också ge lokalt stöd och andra resurser du kan behöva på vägen.