Översikt
Vad är von Willebrands sjukdom?
Von Willebrands sjukdom (VWD) är en blödningsrubbning där ditt blod har problem med att koagulera. Det ärvs, vilket betyder att det överförs från föräldrar till deras barn.
Personer med von Willebrands sjukdom upplever ibland tyngre än normalt blödningar från skador, operation och, hos kvinnor, menstruationsflöde och förlossning. Denna blödning kan orsaka hälsoproblem inklusive smärta och anemi (lågt antal röda blodkroppar). I sällsynta fall kan blödningen leda till döden.
Hur vanligt är von Willebrands sjukdom?
Von Willebrands sjukdom är den vanligaste typen av blödningsstörning i USA. Den liknar en annan blodsjukdom som kallas hemofili, även om den vanligtvis är mindre allvarlig än blödarsjuka. Von Willebrands sjukdom drabbar 1% av USA:s befolkning. Det förekommer hos både män och kvinnor.
Symtom och orsaker
Vad orsakar von Willebrands sjukdom?
Problem med ett protein i blodet orsakar von Willebrands sjukdom. Detta protein, känt som von Willebrand-faktor (VWF), hjälper blodpropp.
I vissa fall har blodet för lite VWF. I andra har proteinet en defekt. I båda dessa scenarier är blodets förmåga att koagulera ordentligt försämrad. En mängd genmutationer orsakar antingen en minskad produktion av VWF eller produktion av en onormalt fungerande VWF. Även om orsaken till dessa mutationer är okänd, överförs den onormala genen från en generation till en annan.
Vilka är symtomen på von Willebrands sjukdom?
Många personer med von Willebrands sjukdom har lindriga fall och inga symtom. Symtom i mer allvarliga fall inkluderar:
- Kraftiga blödningar efter skada eller operation
- Lätt blåmärken
- Frekventa näsblod
- Kraftiga menstruationsblödningar hos kvinnor
- Långvarig blödning av tandköttet efter tandarbete
- Blod i avföringen eller urinen
Diagnos och tester
Hur diagnostiserar läkare von Willebrands sjukdom?
För att diagnostisera von Willebrands sjukdom kommer din läkare att fråga om din familjehistoria för att se om några släktingar har blödningsrubbningar. Blodprov bekräftar en diagnos av von Willebrands sjukdom. Ett test tittar på nivån och aktiviteten av von Willebrand-faktor (VWF) i blodet. Din läkare kan också testa ditt blod för att mäta koaguleringstider och trombocytfunktion.
Det är vanligt att människor tar samma blodprov flera gånger för att bekräfta von Willebrands sjukdom. Läkare utför ofta upprepade tester eftersom nivåerna av VWF i blodet kan förändras beroende på olika faktorer, inklusive hormonnivåer.
Vilka typer av von Willebrands sjukdom finns?
Läkare kategoriserar von Willebrands sjukdom i tre huvudtyper. Sofistikerade laboratorietester behövs ibland för att fastställa vilken typ av VWF-defekt du har, vilket sedan tillåter klassificering av typen av VWD:
- Typ 1: Personer med denna typ har låga nivåer av VWF i blodet. Det är den vanligaste typen av von Willebrands sjukdom. De flesta personer med typ 1 upplever milda blödningssymtom eller inga alls.
- Typ 2: I denna typ har VWF en defekt som gör att den inte kan fungera korrekt. Blödningssymtom kan vara milda eller måttliga.
- Typ 3: Den allvarligaste och mest sällsynta typen av von Willebrands sjukdom. Personer med denna typ har vanligtvis ingen VWF eller mycket låga mängder VWF. Symtomen kan vara allvarliga, men din läkare kan hjälpa till att hantera dem.
Hantering och behandling
Vilka är de vanligaste behandlingarna för von Willebrands sjukdom?
Behandling för von Willebrands sjukdom varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad. All behandling syftar till att förhindra episoder av överdriven blödning. Läkare använder flera metoder för att hantera tillståndet. De inkluderar:
- Desmopressin: Läkare ordinerar detta hormon för att öka nivåerna av von Willebrand-faktor (VWF) i blodet. Det injiceras i en ven eller inhaleras genom näsan. Denna terapi är den vanligaste behandlingen för von Willebrands sjukdom.
- VWF infusioner: Beroende på typen av von Willebrands sjukdom är infusioner av VWF nödvändiga för blödningsepisoder och oftare för kirurgiska ingrepp. Vissa patienter med svåra former av von Willebrands sjukdom får regelbundna VWF-infusioner eller profylaktisk behandling för att bibehålla normala nivåer av VWF-proteinet i blodet.
- Antifibrinolytika: Dessa läkemedel förhindrar att blodproppar bryts ner. Läkare ordinerar dem ibland före tandarbete och för kvinnor med kraftiga menstruationsblödningar.
- P-piller: Östrogenhalten i dessa piller kommer att orsaka en ökning av nivån av VWF i blodet, och därmed ge ett visst skydd hos kvinnor med kraftiga menstruationsblödningar. Östrogenbehandling är inte lämplig för män med von Willebrands sjukdom.
Vilka är vanliga komplikationer eller biverkningar av von Willebrands sjukdom?
Kvinnor är mer benägna än män att uppleva komplikationer av von Willebrands sjukdom. Onormal blödning kan orsaka problem i menstruationscykler och efter förlossning.
Personer med svår von Willebrands sjukdom (typ 3) kan uppleva svår smärta och svullnad om blödning uppstår i deras leder eller mjukdelar. I extrema fall, utan behandling, kan överdriven blödning leda till döden.
Förebyggande
Kan von Willebrands sjukdom förebyggas?
Eftersom von Willebrands sjukdom vanligtvis är ärftlig går den inte att förebygga.
Outlook / Prognos
Hur ser utsikterna ut för personer med von Willebrands sjukdom?
Von Willebrands sjukdom är ett livslångt tillstånd. För de flesta människor med sjukdomen stör den inte ett aktivt liv. Vanligtvis behöver det bara åtgärdas efter en allvarlig skada eller om du behöver opereras.
Att få behandling vid behov och besöka din läkare regelbundet är de bästa sätten att se till att von Willebrands sjukdom inte stör ett hälsosamt liv.
Leva med
När ska jag ringa en läkare?
Kontakta din läkare om du har en blödning som varar länge eller är svår att stoppa. Kvinnor med von Willebrands sjukdom bör tala med sin läkare när de överväger graviditet. Din läkare kan rekommendera försiktighetsåtgärder för att minska risken för komplikationer.
