Översikt
Vad är aplastisk anemi?
Aplastisk anemi är en sällsynt blodsjukdom. Detta allvarliga tillstånd är en typ av benmärgssviktsyndrom. Om du har aplastisk anemi, producerar den fjädrande vävnaden inuti dina ben (benmärg) inte tillräckligt med vita blodkroppar (leukopeni eller neutropeni), röda blodkroppar (anemi) eller blodplättar (trombocytopeni).
Vad gör benmärg?
I frisk benmärg producerar stamceller tre typer av blodkroppar. När dessa blodkroppar är helt bildade lämnar de din benmärg och kommer in i blodomloppet.
- röda blodceller transportera syre genom att få det från lungorna och cirkulera det i hela kroppen.
- Vita blodkroppar (leukocyter) bekämpa och förstöra bakterier och bakterier.
- Blodplättar stoppa blödningen genom att hjälpa ditt blod att koagulera.
Hur påverkar aplastisk anemi min kropp?
När du har aplastisk anemi skapar din kropp inte tillräckligt med blodkroppar eftersom du inte har tillräckliga mängder stamceller. Vanligtvis uppstår förvärvad aplastisk anemi eftersom en immunutlösare (sjukdom där kroppen attackerar sig själv) skadar dina stamceller.
Vilka typer av aplastisk anemi finns?
Det finns två typer av aplastisk anemi:
- Ärftlig aplastisk anemi uppstår på grund av en slumpmässig genmutation. Det är vanligast hos barn och yngre vuxna.
- Förvärvad aplastisk anemi uppstår på grund av ett problem med immunsystemet. Det är vanligast hos äldre vuxna, men kan förekomma hos yngre vuxna.
Vem kan få aplastisk anemi?
Aplastisk anemi kan påverka vem som helst av vilken ras eller kön som helst. Du är mer benägen att ha aplastisk anemi om du är:
- Asiatisk eller asiatisk-amerikansk.
- En tonåring eller ung vuxen.
- Över 65 år.
Hur vanligt är aplastisk anemi?
I USA vet experter inte exakt hur många som har aplastisk anemi. Vissa källor visar att årligen cirka 500 till 1 000 personer får diagnosen aplastisk anemi.
Symtom och orsaker
Vad orsakar aplastisk anemi?
Ofta kan vårdgivare inte identifiera exakta orsaker till aplastisk anemi. Faktorer som ökar din risk att ha tillståndet inkluderar:
- Autoimmuna sjukdomar som eosinofil fasciit eller lupus.
- Läkemedel och kemikalieexponering.
- Infektioner som HIV, hepatit eller Epstein-Barr-virus (viruset som orsakar mononukleos).
- Medicinska behandlingar som strålbehandling eller kemoterapi.
- Paroxysmal nattlig hemoglobinuri, en förvärvad störning när dina röda blodkroppar bryts ner för snabbt.
- Familjehistoria av benmärgssviktsyndrom.
- Graviditet.
Vilka är symptomen på aplastisk anemi?
Många människor med detta tillstånd uppvisar minimala symtom, men med låga blodvärden. De vanligaste symtomen inkluderar:
- Blöder/ får lätt blåmärken.
- Kraftiga menstruationsblödningar.
-
Dyspné (andnöd).
-
Trötthet.
- Frekventa infektioner.
Symtom på aplastisk anemi kan påverka människor på olika sätt. De kan komma långsamt eller plötsligt. Vissa människor kan ha hanterbara, milda symtom. Andra kan ha symtom som tyder på svår aplastisk anemi. Allvarlig aplastisk anemi kräver akut medicinsk behandling.
Vilka är komplikationerna av obehandlad benmärgssvikt?
Utan behandling kan människor uppleva allvarliga komplikationer. Dessa komplikationer inkluderar:
- Blödning.
- Allvarliga infektioner (virala, bakteriella och svampar).
- Hjärtkomplikationer (arytmi, hjärtsvikt).
- Sjukdomsprogression till myelodysplastiskt syndrom eller akut leukemi.
Diagnos och tester
Vilka tester används vid diagnos av aplastisk anemi?
Vårdgivare använder en serie tester för att diagnostisera aplastisk anemi. De kan beställa:
- Blodprov för att mäta nivåerna av blodplättar, röda blodkroppar och vita blodkroppar.
- Benmärgsbiopsi för att ta bort ett prov av din benmärg och utvärdera det under ett mikroskop.
Hantering och behandling
Hur behandlas aplastisk anemi?
Din behandlingsplan beror på flera faktorer, såsom din ålder, allmänna hälsa och symtom. Behandling av aplastisk anemi kan inkludera:
- Immunsuppressiva medel: Dessa läkemedel hämmar ditt immunförsvar. Symtomen på aplastisk anemi förbättras hos cirka 2 av 3 personer som tar immunsuppressiva mediciner.
- Benmärgsstimulerande medel: Vissa typer av läkemedel kan stimulera din benmärg att producera fler blodkroppar. Du kan ta sargramostim (Leukine®), filgrastim (Neupogen®) eller epoetin alfa (Epogen®).
- Blodtransfusion: Transfusioner ersätter röda blodkroppar och blodplättar. Transfusioner är inte ett botemedel mot aplastisk anemi, men de kan lätt behandla symtom som trötthet eller blåmärken.
- Stödjande antibiotika beroende på hur allvarligt dina blodvärden är.
Finns det någon behandling som botar aplastisk anemi?
En benmärgstransplantation är det enda botemedlet mot aplastisk anemi. Benmärgstransplantationer kallas även stamcellstransplantationer. En transplantation är den föredragna behandlingen för svår aplastisk anemi.
Benmärgstransplantationer ersätter skadade stamceller med friska. De friska stamcellerna kan komma från:
- Donerad benmärg.
- Perifera stamceller (stamceller som leverantörer tar bort och behandlar före transplantation).
- Navelsträngsblod.
Hur hittar jag en matchning för en benmärgstransplantation?
En framgångsrik benmärgstransplantation kräver en bra donatormatchning. En bra donatormatchning är någon med samma blodgrupp eller liknande genetisk makeup. För de flesta är den bästa matchningen en nära släkting som ett syskon eller förälder.
Om du inte har en känd donatormatchning kan du skriva in dig i ett nationellt register. Det här registret parar dig med en kompatibel donator. Du kan behöva immunsuppressiv behandling eller annan behandling medan du väntar på en bra donatormatchning.
Förebyggande
Hur kan jag förhindra aplastisk anemi?
Det finns inget garanterat sätt att förhindra aplastisk anemi.
Outlook / Prognos
Vad är utsikterna för personer med aplastisk anemi?
Prognosen (utsikterna) för personer med aplastisk anemi är vanligtvis god. De flesta som får behandling kan leva ett liv av hög kvalitet. En benmärgstransplantation kan bota aplastisk anemi.
Vilka tillstånd är relaterade till aplastisk anemi?
Många personer med aplastisk anemi har också andra blodsjukdomar, såsom:
- Fanconi anemi, ett sällsynt ärftligt tillstånd som orsakar fosterskador (medfödda funktionsnedsättningar) såsom outvecklade armar eller ben.
- Paroxysmal nattlig hemoglobinuri, en förvärvad störning när dina röda blodkroppar bryts ner för snabbt.
Leva med
Hur tar jag hand om mig själv om jag har aplastisk anemi?
Om du har aplastisk anemi är det viktigt att:
- Undvik högkontaktaktiviteter: Sporter som fotboll, hockey eller brottning medför risk för skador. Eftersom aplastisk anemi innebär en risk för okontrollerad blödning kan du behöva undvika kontaktsporter där du kan skada dig.
- Skydda dig mot virus och bakterier: Tvätta händerna noggrant och ofta. Undvik exponering för sjuka människor, bär en mask och få alla rekommenderade vacciner, inklusive din årliga influensaspruta. Om du börjar visa tecken på infektion, kontakta din läkare omedelbart.
- Vila efter behov: Om du har anemi kan du känna dig andfådd även efter lindriga aktiviteter. Vila när du behöver och ta många pauser.
Vad mer ska jag fråga min vårdgivare?
Du kanske vill fråga din vårdgivare:
- Vilken är den mest troliga orsaken till aplastisk anemi?
- Vad kan jag göra för att hantera symtom på aplastisk anemi?
- Vilka behandlingar rekommenderar du?
- Finns det några biverkningar av behandlingar för aplastisk anemi?
- Hur kan jag bäst hantera aplastisk anemi och ett annat hälsotillstånd?
Aplastisk anemi är en sällsynt men allvarlig benmärgssjukdom. Det uppstår när dina stamceller inte skapar tillräckligt med blodkroppar. Du kan lätt få blåmärken, vara trött eller lida av andnöd. Utan behandling kan aplastisk anemi öka risken för allvarliga infektioner, blödningar, hjärtproblem och andra komplikationer. Det enda botemedlet mot aplastisk anemi är en benmärgstransplantation. Om du behöver vänta på en benmärgsdonator som är en bra matchning, kan du ta immunsuppressiva läkemedel som antitymocytglobulin (ATG), cyklosporin eller takrolimus och trombopoietinreceptoragonisten eltrombopag. De flesta som får behandling för aplastisk anemi lever en hög livskvalitet.
