Översikt
Vad är Fanconi-anemi (FA)?
Fanconi-anemi (FA) är ett sällsynt, ärftligt misslyckande hos benmärgen, den svampiga vävnaden i mitten av benen, att producera tillräckligt med blodkroppar. Normalt producerar benmärgsstamceller röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.
- Röda blodkroppar är de blodkroppar som transporterar syre till kroppen.
- Vita blodkroppar är infektionsbekämpande blodkroppar.
- Blodplättar är skivformade celler som är nödvändiga för blodkoagulering som svar på skada.
En brist på att producera röda blodkroppar, de blodkroppar som transporterar syre till kroppen, kallas anemi. I FA kan röda blodkroppar också vara onormalt stora, vilket försämrar deras funktion.
Ibland kommer benmärgen att göra omogna vita blodkroppar (myoblaster, vanligtvis kallade blaster) istället för friska vita blodkroppar. Blaster stör produktionen av normala blodkroppar.
På grund av benmärgssvikt i FA löper patienter med tillståndet en ökad risk att utveckla leukemi, en typ av blodcancer. Överlevande till vuxen ålder är mer benägna att utveckla solida tumörer.
Cirka 75 procent av barn som ärver FA har fosterskador, inklusive onormalt pigment, kortväxthet och oregelbundenheter i tummarna.
Vem är i riskzonen för Fanconi-anemi (FA)?
Ungefär en person av 360 000 människor i USA är född med FA; en av 300 är en transportör. Judar av östeuropeisk härkomst (Ashkenazi-judar) har en chans på 90 att bli bärare, och en av 30 000 föds med det. Den andra etniska gruppen som har en högre risk är personer med ursprung i Sydafrika.
Symtom och orsaker
Vad är orsaken till Fanconi-anemi (FA)?
Minst 19 gener är kända för att vara ansvariga för FA. Att ärva onormal gen från båda föräldrarna orsakar störningen. Med båda föräldrarna som har samma onormala gen är chansen att ett barn ärver FA cirka 25 procent. Människor som ärver en kopia av onormal gen men inte har FA kan fortfarande överföra genen till sina barn.
Vilka är tecken och symtom på Fanconi-anemi (FA)?
- Födelseskador kan vara en tidig indikator. Dessa kan inkludera avvikelser i tummarna, såsom saknade tummar, fler än två tummar eller konstigt formade tummar.
- Missfärgning av huden som kan innefatta café au lait-fläckar (kaffefärgade fläckar på huden)
- Ovanligt kortväxthet, onormala öron eller njurfel
- Låg födelsevikt och/eller långsam utveckling
- Första tecknet på blodmärgssvikt: blåmärken och petekier, eller små lila röda prickar orsakade av blödning i kärl precis under huden. Trötthet från anemi är också vanligt, liksom infektioner på grund av att ett otillräckligt antal vita blodkroppar produceras.
- Andra avvikelser i huvud och ansikte, nacke, ryggrad, ögon, öron, hjärta och lungor
Vuxna med FA kan ha underutvecklade könsorgan. Kvinnor kan börja menstruera sent, ha svårt att bli gravida och komma i klimakteriet tidigare än kvinnor utan FA.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras Fanconi-anemi (FA)?
Ett genetiskt test är nödvändigt för att fastställa en diagnos av FA. Dessa tester inkluderar:
- De kromosombrottstest, som behandlar vita blodkroppar eller ibland hudceller med vissa kemikalier för att se hur kromosomerna i dessa celler reagerar
- mutationsscreening, som letar efter abnormiteter i specifika gener som är ansvariga för FA
- Om du har en familjehistoria av FA och blir gravid, kan följande två tester avgöra om fostret har FA:
- Fostervattenprov, som testar kromosomer från ett vätskeprov från fostervattensäcken (den vätskefyllda säcken runt fostret)
- Moderkaksprovdär ett vävnadsprov som tagits från placentan testas för genetiska defekter relaterade till FA
Nyfödda undersöks för de fosterskador som tidigare nämnts.
Benmärgssvikt är vanligtvis uppenbart under det andra decenniet av livet, även om det kan inträffa senare. Aplastisk anemi utvecklas med sviktande benmärg. Aplastisk anemi är en sjukdom där benmärgen inte kan producera tillräckligt med blodkroppar av alla typer. Därför kommer din läkare att vilja göra en fullständig blodräkning (CBC). CBC inkluderar åtgärder för:
- Hemoglobin, det syrebärande proteinet i röda blodkroppar
-
Hematokrit, som är volymen av röda blodkroppar i blodet
- Kvantitet (och storlek) av röda blodkroppar
- Mängden vita blodkroppar
- Antal blodplättar
Låga nivåer av någon av dessa blodkomponenter kan signalera anemi.
Ett retikulocytantal, ett mått på unga röda blodkroppar, kan indikera att din benmärg inte producerar tillräckligt med röda blodkroppar.
Benmärgsaspiration (ta bort en liten mängd av den flytande delen av benmärgen genom en nål) och en benmärgsbiopsi (ta bort ett litet prov av benmärgsvävnad genom en nål) kan bekräfta diagnosen. Om antalet celler i dessa prover är onormalt lågt, fastställs en diagnos av aplastisk anemi.
Ultraljud eller magnetisk resonanstomografi (MRT) kan göras för att titta på storleken och placeringen av njurarna, för att övervaka levertumörer och upptäcka hjärtavvikelser.
Hantering och behandling
Vilka är behandlingsalternativen för Fanconi-anemi (FA)?
Benmärgstransplantation. Om benmärgssvikt har diagnostiserats, eller pre-leukemi eller leukemi har inträffat, är en benmärgstransplantation från en kompatibel närstående donator den mest effektiva behandlingen. För majoriteten av personer med FA är benmärgstransplantation den ultimata behandlingen för märgdysfunktion.
Androgenterapi. Androgener är manliga hormoner som kan stimulera produktionen av röda blodkroppar vid anemier som orsakas av en brist i produktionen av röda blodkroppar. De kan också öka ditt antal blodplättar men är mindre effektiva för att producera vita blodkroppar. Om androgenterapi väljs kommer pågående behandling att vara nödvändig.
Tillväxtfaktorer är naturligt förekommande ämnen i kroppen som stimulerar benmärgen att göra fler röda och vita blodkroppar. Syntetiska versioner av dessa substanser kan användas på patienter med FA.
Kirurgi. Handkirurgi tidigt i livet kan förbättra funktionen om FA har orsakat tumavvikelser. Hjärtoperationer kan också krävas för vissa hjärtfel om de finns. Vissa matsmältningsproblem, såsom en defekt i området där luftstrupen möter matstrupen, kan också kräva operation.
Leva med
Vilken typ av pågående medicinsk vård kommer en person med Fanconi-anemi (FA) att behöva?
Du kommer att behöva blodvärden ungefär var tredje månad och enstaka benmärgsundersökningar. Stamcellstransplantationer och transfusioner kommer att behövas beroende på resultaten av dessa tester. Om du har låga nivåer av blodplättar kan du behöva undvika vissa aktiviteter som kan orsaka blåmärken och blödningar.
Namnet Fanconi anemi kan vara vilseledande för både läkare och patienter eftersom blodsjukdomsaspekten av FA inte är det enda problemet för dem med FA. Många saker måste övervakas, inklusive hörselutvärdering, bedömning av problem med det endokrina systemet och mag-tarmkanalen, och långvarig cancerövervakning eftersom egenskaperna hos FA kan vara mycket varierande.
FA är en cancerbenägen sjukdom. Noggrann övervakning, särskilt för den höga förekomsten av hudcancer, är viktig under hela patientens livstid, även efter benmärgstransplantation. Den inneboende genetiska instabiliteten hos FA-celler innebär att exponering för joniserande strålning, cancerframkallande ämnen i miljön och kemoterapeutiska medel sannolikt utgör speciella risker för personer med FA. Sålunda kan tobaks- och alkoholanvändning mycket väl få allvarliga negativa konsekvenser, även utöver dem som man möter i den allmänna befolkningen.
Resurser
Vilka resurser finns tillgängliga för Fanconi-anemi?
Familjerådgivning, stödgrupper och ekonomisk hjälp kan vara tillgängliga. Några organisationer som kan vara till hjälp för att hitta hjälp:
-
Fanconi Anemia Research Fund 1.888.326.2664
-
Barnens organtransplantationsförening 800.366.2682
