Risk för leukemi hos barn med Downs syndrom

Finns det ett samband mellan Downs syndrom och leukemi?

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) uppskattar det cirka 6 000 (eller 1 av 700) barn föds med Downs syndrom i USA varje år. Downs syndrom är också erkänt som det mest framträdande kromosomala tillståndet i USA.

Sedan ett tag tillbaka har medicinska experter erkänt ökade risker för vissa tillstånd, såsom hörselnedsättning och hjärtproblem, hos barn med Downs syndrom.

Forskning visar att det också finns en ökad risk för ditt barn att utveckla leukemi om de har Downs syndrom. Detta inkluderar både akut lymfatisk leukemi (ALL) och akut myeloid leukemi (AML).

Läkare tror att vissa gener kan vara kopplade, särskilt förvärvade JAK2 mutationer och CRLF2 ändringar. Kombinationen av JAK2 och CRLF2 ses i en majoritet av barn med Downs syndrom som utvecklar ALLT.

Vad är risken för att ett barn med Downs syndrom ska utveckla leukemi?

Sammantaget har barn med Downs syndrom en högre chans att utveckla leukemi.

Forskare uppskattar att cirka 2,8 procent av barn med Downs syndrom utvecklar leukemi. Handla om 2,1 procent få denna cancerdiagnos vid 5 års ålder.

Det uppskattas att leukemi utvecklas hos 0,05 procent av barn utan Downs syndrom.

Alla vanligaste formen av barnleukemi, kan vara vanligare hos barn med Downs syndrom i alla åldrar. Men cancerutvecklingen tenderar att nå toppen mellan 2 och 4 års ålder.

AML är inte lika vanligt hos barn överlag, men denna cancer är vanligare hos barn med Downs syndrom. Denna form av leukemi är mer sannolikt att utvecklas under ditt barns första levnadsår.

En stor retrospektiv studie (retrospektiva studier jämför vanligtvis två grupper av människor: en grupp med sjukdomen och en grupp utan sjukdomen) publicerad 2021 fann att AML är vanligare hos barn med Downs syndrom än vad man tidigare trott.

Downs syndrom kan också vara kopplat till ett sällsynt, leukemiliknande tillstånd under ditt barns första månaden i livet. Känd som övergående leukemi, går detta tillstånd över av sig självt utan behandling.

Leukemisymtom hos barn med Downs syndrom

Symtom på leukemi tenderar att vara desamma hos barn med eller utan Downs syndrom. Det är särskilt viktigt att vara medveten om dessa symtom eftersom barn med Downs syndrom har en ökad risk för denna cancer.

Tecken på barnleukemi kan inkludera:

• tätare infektioner
• lätt blödning och blåmärken

• blödande tandkött eller näsblod

• blek hud
• köldkänslighet

• trötthet och svaghet

• feber
• andningssvårigheter, såsom kronisk hosta eller andnöd
• svullna lymfkörtlar
• buken svullnad
• aptitförlust

När ska man prata med en läkare

Om ditt barn fortsätter att ha infektioner, eller om en aktuell infektion inte blir bättre, är det viktigt att prata med sin läkare.

Det är också viktigt att minska ditt barns exponering för avbildningstester som innehåller strålning så mycket som möjligt. Dessa inkluderar röntgen och datortomografi, som ytterligare kan öka ditt barns risk för leukemi. Fråga ditt barns läkare om ultraljud eller MR-undersökningar istället.

Ditt barns läkare kan också göra blodprover för att bekräfta barnleukemi. Baserat på resultaten kan de hänvisa ditt barn till en pediatrisk onkolog, som är specialiserad på cancerdiagnoser och behandlingar.

Leukemibehandling för barn med Downs syndrom

Behandlingen av leukemi är densamma för både barn med och utan Downs syndrom. En läkare kommer att ge behandlingsrekommendationer baserat på ditt barns subtyp och svårighetsgrad av leukemi.

Alternativen inkluderar:

• kemoterapi

• stamcellstransplantation (som kombineras med kemoterapi)

• strålbehandling
• immunterapi

• biologiska läkemedel (riktade terapier som förändrar hur cellerna beter sig eller stärker immunsystemet)

Chanser för överlevnad och återfall

Barn med leukemi har vanligtvis en hög överlevnadsgrad. Handla om 98 procent av barn med eller utan Downs syndrom som har ALLA uppnår remission, där 90 procent överlever 5 år eller längre.

Forskare pekar också på en högre återfallsfrekvens hos barn med Downs syndrom.

Även om genetiska mutationer kan variera mellan cancerfall, tyder observationsstudier på en mindre gynnsam utsikt för barn med IKZF1 raderingar. Det uppskattas att ca 35 procent av barn med Downs syndrom som utvecklar ALLA har dessa strykningar.

AML är inte lika vanligt som ALL hos barn, men risken är högre om ditt barn har Downs syndrom. AML i sig har också lägre utsikter jämfört med ALL. Men utsikterna är fortfarande positiva övergripande för barn som diagnostiserats innan 4 års ålder.

Oavsett subtyp är resultaten för barnleukemi bäst när du söker tidig behandling för ditt barn.

Syn

Barn med Downs syndrom löper en högre risk att utveckla leukemi. Det är viktigt att vara uppmärksam på möjliga tecken på leukemi hos ditt barn så att du kan söka tidig diagnos och behandling som är lämpligt.

Sammantaget har barn med leukemi en hög överlevnadsgrad. Utsikten är bäst för barn som behandlas tidigt.