Vad du ska veta om mastcellsleukemi

Vad är mastcellsleukemi?

MCL är ett extremt sällsynt tillstånd som faller in i en grupp sjukdomar som kallas systemisk mastocytos. Mastocytos är en grupp tillstånd som kännetecknas av onormal tillväxt och uppbyggnad av en typ av vita blodkroppar som kallas mastceller i din kroppsvävnad.

Vad är mastceller?

Mastceller är en typ av vita blodkroppar som produceras av din benmärg. En av deras primära funktioner är att frigöra histaminer och andra kemikalier för att bekämpa infektioner. Dessa kemikalier ger också många klassiska allergisymptom som överskott av slem, klåda och svullnad.

Mastocytos kan delas in i två typer:

• Kutan mastocytos. Det är när ett stort antal mastceller samlas i din hud men inte i andra delar av din kropp. Det är vanligast hos barn.
• Systemisk mastocytos. Detta händer när mastceller samlas i vävnader som din hud, organ och ben. Det är denna kategori som MCL hamnar i.

Vad orsakar mastcellsleukemi?

Alla blodkroppar i din kropp börjar som hematopoetiska stamceller, även kända som blodstamceller. De finns i din benmärg. Dessa stamceller blir en av två typer av celler:

• myeloida progenitorceller
• lymfoida progenitorceller

Leukemi är en grupp cancer som orsakas av celler i din benmärg som producerar onormala eller underutvecklade blodkroppar. Leukemier klassificeras baserat på vilken typ av celler som påverkas.

MCL är en av flera typer av leukemi som orsakas av onormal tillväxt av celler från myeloida progenitorceller. Myeloida progenitorceller kan bli mastceller, blodplättar, röda blodkroppar och vita blodkroppar.

Hos personer med MCL är minst 20 procent av mastcellerna i din benmärg eller 10 procent av mastcellerna i ditt blod onormala. Uppbyggnaden av dessa celler kan leda till organ dysfunktion som kan påverka din benmärg, lever eller mjälte.

Det är inte helt klart varför MCL utvecklas, men flera genmutationer i UTRUSTNING gener är kopplade till utvecklingen av MCL. Om ungefär 15 procent av fall utvecklas MCL från en redan existerande mastcellssjukdom.

Vilka är symtomen på mastcellsleukemi?

Följande är symtom bland patienter med mastcellsleukemi kan uppleva:

• slöhet och svaghet

• svimning
• spolning
• feber
• snabb hjärtrytm (takykardi)
• att förlora mer än 10 procent av kroppsvikten
• diarre
• illamående och kräkningar
• aptitlöshet
• kliande hudblåsor
• skelettsmärta

Hur diagnostiseras mastcellsleukemi?

MCL förekommer oftast hos vuxna. Hälften av personer med MCL är över 52 år, men några så unga som 5 år har beskrivits i den medicinska litteraturen.

En diagnos för mastcellsleukemi kräver att du:

• uppfyller kriterierna för systemisk mastocytos
• visa tecken på organskada
• har minst 20 procent atypiska mastceller i din benmärg eller tio procent i ditt blod

För en systemisk mastocytosdiagnos, Världshälsoorganisationens kriterier kräver att du uppfyller huvudkriteriet eller minst tre mindre kriterier.

Huvudkriteriet

• kluster av minst 15 mastceller i benmärgsbiopsier

Mindre kriterier

• mer än 25 procent av mastcellerna är atypiska mått i benmärgen
• UTRUSTNING genmutation vid kodon 816 i benmärg eller andra inre organ
• mastceller uppvisar CD2 eller CD25
• baslinjeserumtryptasnivå högre än 20 ng/ml

För att diagnostisera systemisk mastocytos och MCL kommer en onkolog sannolikt att beställa en benmärgsbiopsi. Det är då ett litet vävnadsprov tas med en lång nål, ofta från ditt höftben. Läkaren kan också ta en biopsi av andra drabbade organ.

Läkare kan använda ditt biopsiprov för att leta efter vissa gener som är vanliga hos personer med MCL. De kommer att köra tester för att bedöma densiteten och utseendet på dina mastceller.

Ett blodprov kan beställas för att söka efter markörer för MCL som:

• lågt antal röda blodkroppar
• höga histaminnivåer
• låga blodplättsnivåer
• högt antal vita blodkroppar
• låga albuminnivåer
• höga tryptasnivåer

Hur behandlas mastcellsleukemi?

Det finns ingen standardterapi för MCL på grund av sjukdomens sällsynthet och brist på forskning. Dessutom har ingen speciell behandling visat konsekvent effektiva resultat.

Behandlingen kan innefatta mediciner som kallas monoklonala antikroppar, tyrosinkinashämmare och former av kemoterapi som används för att behandla akut myeloid leukemi.

Allogena benmärgstransplantationer behövs ibland. Denna procedur involverar transplanterade benmärgsstamceller från en donator för att ersätta celler som skadats av kemoterapi.

Exempel behandlingskurs

En studie från 2017 beskriver en man i 50-årsåldern med MCL som gick i remission. Remission innebär att cancern inte längre kunde upptäckas i hans kropp efter behandling.

Mannen fick initialt kemoterapi med drogerna:

• 0,1 mg/kg 2-klor-dexoy-adenosin var 24:e timme i 7 dagar
• 20 mg dasatinib två gånger per dag

Mannen visade viss initial förbättring men hade efter 2 månader förvärrade symtom. Mannen fick sedan ytterligare en kemoterapiomgång bestående av:

• 0,1 mg/kg 2-klor-dexoy-adenosin var 24:e timme
• 0,8 mg/kg busulfan var 6:e ​​timme i 4 dagar
• 60 mg/kg cyklofosfamid i 2 dagar

Efter sin andra omgång av kemoterapi fick mannen en allogen benmärgstransplantation.

När studien publicerades var mannen i remission i 24 månader. Mannen behövde ta medicin för att kontrollera kronisk transplantat kontra värdsjukdom. Denna sjukdom uppstår när din kropp ser de transplanterade cellerna som främmande inkräktare och attackerar dem.

Trots de lovande resultaten av studien behövs mer forskning för att förstå hur man bäst behandlar MCL.

Enligt författarna till studien finns det färre än 20 fall av MCL som behandlats med en allogen benmärgstransplantation rapporterade i litteraturen. De flesta patienter misslyckades med att gå i remission.

A 2014 års studie fann att 3-års överlevnaden efter behandling av MCL med allogena benmärgstransplantationer var endast 17 procent.

Hur ser utsikterna ut för personer med MCL?

Utsikterna för MCL är generellt sett dåliga. Ungefär hälften av personer som utvecklar MCL lever mindre än 6 månader från tidpunkten för diagnosen. MCL leder ofta till multiorgansvikt eller anafylaktisk chock på grund av uppbyggnaden av mastceller.

Trots den dåliga prognosen har vissa människor ett bättre resultat. Mannen i fallstudien 2017 gick i full remission efter att ha fått behandling, och vissa människors sjukdom fortskrider långsammare än förutspått.

Förblir hoppfull

Diagnosen och behandlingsprocessen för leukemi kan vara överväldigande för alla. Det är dock viktigt att komma ihåg att du inte är ensam och nya behandlingar studeras.

När forskare fortsätter att lära sig om MCL kommer behandlingen sannolikt att bli mer förfinad i framtiden, och det är möjligt att utsikterna för sjukdomen kommer att förbättras.

Ytterligare resurser

Det finns också många tillgängliga resurser som kan erbjuda support, inklusive:

• Ditt cancervårdsteam. Dina läkare kan rekommendera en mentalvårdspersonal som är specialiserad på behoven hos personer med cancer. Det kan också finnas en stödgrupp för leukemi på ditt behandlingscenter.
• Leukemi and Lymphoma Society (LLS). LLS erbjuder en mängd olika stödresurser, inklusive tillgång till patientstödsgrupper, stöd till vårdgivare och information om ekonomiskt stödprogram.
• CancerCare. CancerCare har stödresurser för dem som drabbats av cancer, inklusive resurser som är specifika för personer med leukemi. Kolla in dem här.

Följande organisationer erbjuder också tips och resurser för att hantera kostnaderna för cancervård:

• American Cancer Society
• American Society of Clinical Oncology
• Cancervård
• Cancer Financial Assistance Coalition
• Leukemi- och lymfomföreningen
• National Cancer Institute

Att hantera en MCL-diagnos kan vara utmanande, men det finns många resurser som kan hjälpa dig att hantera de fysiska, känslomässiga och ekonomiska utmaningar du kan möta.