BRCA-gentestning

Vad är BRCA-gentestet?

Bröstcancer 1 (BRCA1) och bröstcancer 2 (BRCA2) är de två primära gener som spelar en roll vid ärftlig bröstcancer och äggstockscancer.

Under normala omständigheter har BRCA1 och BRCA2 naturligt en skyddande effekt mot dessa typer av cancer. Men när det finns mutationer i generna BRCA1 och BRCA2 kan det leda till en ökad risk för vissa cancerformer.

BRCA-gentestning kan användas för att avgöra om du har några förändringar eller mutationer i dina BRCA1- eller BRCA2-gener.

Vad används BRCA-gentestet till?

BRCA-gentestning används för att analysera dina BRCA1- och BRCA2-gener för potentiella skadliga mutationer som kan leda till en ökad risk av vissa cancerformer. Hos kvinnor kan mutationer i BRCA-generna öka risken att utveckla:

• kvinnlig bröstcancer
• äggstockscancer
• äggledarecancer
• primär peritoneal cancer
• bukspottskörtelcancer
• Fanconi anemi
• melanom

På samma sätt kan BRCA-genmutationer hos män öka risken att utveckla:

• manlig bröstcancer
• prostatacancer
• bukspottskörtelcancer
• Fanconi anemi
• melanom

Hos kvinnor är BRCA-genmutationer starkast förknippade med bröst- och äggstockscancer. Enligt en 2017 års studieär den kumulativa risken för att utveckla bröstcancer 72 procent med en BRCA1-mutation och 69 procent med en BRCA2-mutation.

Jämförelsevis är den kumulativa risken för att utveckla äggstockscancer 44 procent med en BRCA1-mutation och 17 procent med en BRCA2-mutation.

Hos män är BRCA-genmutationer starkast förknippade med bröst- och prostatacancer. Mer daterad forskning från 2007 fann att den kumulativa risken för att utveckla bröstcancer är 1,2 procent med en BRCA1-mutation och 6,8 procent med en BRCA2-mutation.

Dessutom ökar den totala risken att utveckla prostatacancer 1,9 gånger hos män med BRCA-mutationer, särskilt BRCA2-mutationer, enl. 2019 års forskning.

Vem ska få BRCA-gentestet?

BRCA-gentestning rekommenderas för personer som med största sannolikhet har en genmutation baserat på en personlig eller familjehistoria av cancer. Enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC)bör du överväga att ta BRCA-testet om du:

• har en personlig historia av bröstcancer, äggstockscancer, äggledarecancer eller primär peritonealcancer
• har en familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer
• är av Ashkenazi-judisk eller östeuropeisk härkomst och har en familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer
• har en familjehistoria av BRCA1- eller BRCA2-mutationer

Vissa människor är det mer sannolikt att ha ärftlig BRCA-genmutation än andra, särskilt de med en familjehistoria som inkluderar dem själva eller en släkting med:

• bröstcancer, särskilt en man
• äggstockscancer
• både äggstockscancer och bröstcancer
• en bröstcancerdiagnos före 50 års ålder
• bröstcancer i båda brösten
• en känd BRCA-mutation

Om du är orolig för att du kan ha en ökad risk för bröst- eller äggstockscancer baserat på din familjehistoria, prata med en läkare om genetisk rådgivning.

Hur ser BRCA-gentestningsproceduren ut?

BRCA-gentestning börjar med att träffa en läkare eller rådgivare för genetisk rådgivning. Genetisk rådgivning är en process genom vilken din medicinska historia och familjehistoria granskas för att avgöra om genetisk testning är rätt val för dig.

Om din läkare eller kurator rekommenderar BRCA-gentestet, kommer du att schemaläggas för ett blod- eller salivtest. Även om blodprov är den vanligaste metoden för BRCA-testning, är salivtestning ett mindre invasivt alternativ.

När ditt test har utförts kan du i allmänhet förvänta dig att få testresultat inom 2 till 4 veckor.

Hur mycket kostar BRCA-gentestning?

Omfattningen av BRCA-gentestning beror i slutändan på din individuella sjukförsäkringsplan.

Enligt a 2011 fallstudie, de flesta privata försäkringsbolag täcker BRCA-gentestning för individer som uppfyller behörighetskriterierna. Behörighetskriterierna varierar från plan till plan, men inkluderar vanligtvis individer som anses ha hög risk för cancer.

BRCA-täckning verkar dock inte vara lika vanligt för individer som är inskrivna i offentliga försäkringsplaner, såsom Medicare och Medicaid.

Utan försäkring kan BRCA-testning variera från ungefär $300 till $5.000 eller mer, beroende på copayments, samförsäkring, laboratorieavgifter och mer.

Vilka är nästa steg efter BRCA-gentestning?

När du har tagit ett BRCA-gentest finns det tre möjliga testresultat du kan få:

• Positiv. Ett positivt resultat indikerar närvaron av en skadlig BRCA1- eller BRCA2-variant, vilket ger dig en ökad risk att utveckla bröst-, äggstockscancer eller andra cancerformer.
• Negativ. Ett negativt resultat indikerar en av två saker: 1) att du inte ärvt en skadlig BRCA1- eller BRCA2-variant från en nära familjemedlem, eller 2) att du inte har testat den specifika varianten för men kanske har en annan variant.
• Variant av osäker betydelse (VUS). Ett VUS-resultat indikerar närvaron av en annan genetisk variant som är sällsynt men som för närvarande inte är associerad med en ökad risk för cancer.

Beroende på dina testresultat kommer din läkare eller genetiska rådgivare att ge dig råd om nästa steg. Om du har testat positivt för BRCA1- eller BRCA2-varianter, finns det många sätt att minska din cancerrisk, inklusive årliga screeningar, vissa mediciner och förebyggande operationer.

BRCA-genmutationer har kopplats till en ökad risk för flera cancerformer, inklusive bröstcancer, äggstockscancer, prostatacancer och mer.

BRCA-gentestning används för att avgöra om en person har en högre risk att utveckla cancer på grund av BRCA1- eller BRCA2-varianter. Människor som testar positivt för BRCA-mutationer kan arbeta nära sin läkare och vårdteam för att vidta nödvändiga åtgärder för att minska risken för att utveckla cancer i framtiden.

Om du är orolig över din egen familjehistoria av bröst- eller äggstockscancer, kontakta en läkare för att diskutera din rätt till BRCA-gentestning.