När du hör termen ”Alzheimers i barndomen” tänker du förmodligen på en form av Alzheimers sjukdom som drabbar barn. Men det är faktiskt inte fallet.
Barndomens Alzheimers är inte en klinisk diagnos, utan snarare ett namn som vissa människor använder för att referera till ett par olika tillstånd som påverkar ett barns minne och kommunikationsförmåga.
Symtomen på dessa sjukdomar kan likna Alzheimers, men orsaken är väldigt olika. Båda tillstånden är mycket sällsynta och är genetiskt ärftliga.
Vad är barndomens Alzheimers?
Barndomens Alzheimers är en term som används för att hänvisa till två olika sjukdomar som gör att barn får minnesförlust och andra symtom som vanligtvis förknippas med Alzheimers sjukdom.
Barndoms Alzheimers kan syfta på:
-
Niemann-Pick sjukdom typ C (NPC)
- Sanfilippos syndrom eller mukopolysackaridos typ III (MPS III)
Båda sjukdomarna är vad som kallas lysosomala lagringsstörningar. När ett barn har en av dessa genetiska sjukdomar fungerar inte lysosomerna i deras celler ordentligt.
Cellernas lysosomer hjälper till att bearbeta socker och kolesterol så att kroppen kan använda dem. När lysosomer inte fungerar som de ska, ansamlas dessa näringsämnen i cellerna istället.
Detta gör att celler inte fungerar och så småningom dör ut. När det gäller NPC och MPS III påverkar denna celldöd minnet och andra hjärnfunktioner.
Detta skiljer sig från klassisk Alzheimers sjukdom. När en vuxen har Alzheimers har de för mycket av ett protein som kallas beta-amyloid i hjärnan. Proteinet klumpar ihop sig mellan cellerna.
Med tiden stör detta kopplingar i hjärnan och leder till minne och andra problem.
Är barndomens Alzheimers och barndomens demens samma?
Barndomens Alzheimers och barndomens demens kan låta som att de beskriver samma tillstånd. Men precis som Alzheimers och demens är två separata tillstånd hos vuxna, är barndomens demens ett separat tillstånd från barndomens Alzheimers.
Barndemens orsakas av en grupp tillstånd som kallas neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). När ett barn har NCL, byggs proteiner och lipider upp i kroppen och leder till nedgång.
Liksom barndomens Alzheimers är NCL dödlig. Barn dör ofta när de är mellan 10 och 15 år.
Vilka är symptomen?
De första symtomen på barndomens Alzheimers är hjärnrelaterade. Barn kommer att ha problem med minne och kommunikation. De kan ha problem med att lära sig ny information och kan förlora motoriska eller andra färdigheter de redan hade fått.
Symtomen beror på barnet och på om barnet har NPC eller MPS III. Vanliga symtom på Alzheimers i barndomen inkluderar:
- sluddrigt tal
- förlust av förmågan att tala alls
- andnöd
- svullnad i magen
- gultonad hud som kallas gulsot
- svårt att få ögonkontakt
- svårigheter att följa ljus eller föremål med ögonen
- svårt att svälja
- förlust av muskeltonus och kontroll
- förlust av balans
- förlust av motorik
- anfall
- snabbt blinkande
Barn med MPS III kan också ha:
- sömnlöshet
- hyperaktivitet
- grovt hår
- stora pannor
- beteendeproblem
- matsmältningsproblem
Symtom kan uppträda när som helst mellan några månaders ålder och tidig vuxen ålder i båda formerna. I de flesta fall kommer symtomen att börja visa sig när ett barn är mellan 4 och 10 år.
Eftersom både NPC och MPS III är degenerativa kommer symtomen att förvärras med tiden.
Vad orsakar barndomens Alzheimers?
Båda typerna av barndoms Alzheimers orsakas av genetik. Sjukdomarna är recessiva, så båda föräldrarna måste vara bärare av genen för att ett barn ska ärva tillståndet.
Barn födda av föräldrar som båda bär på generna som orsakar barndomens Alzheimers har en chans på 1 av 4 att utveckla sjukdomen.
Föräldrar överför gener som inte kan producera rätt proteinceller måste fungera. När lysosomer av celler inte kan fungera som de ska, kan kroppen inte producera de andra saker som den behöver för att fungera korrekt.
Så småningom kommer fett, kolesterol eller socker att byggas upp i cellerna hos ett drabbat barn. Detta kommer att leda till en försämring av hjärnans och organfunktionen.
Hur diagnostiseras barndomens Alzheimers?
Det kan ta år att få diagnosen ett av de medicinska tillstånd som är förknippade med termen barndoms Alzheimers. Dessa sjukdomar är mycket sällsynta, så ett barn kan diagnostiseras med andra, vanligare tillstånd först.
Det är viktigt att ta ditt barn till regelbundna hälsokontroller så att deras utvecklingsframsteg kan övervakas och eventuella förseningar kan identifieras så tidigt som möjligt.
Till exempel, eftersom de tidiga symtomen ofta påverkar inlärning och motorik, diagnostiseras barn ibland felaktigt med inlärningssvårigheter, autism eller andra utvecklingsstörningar.
Men till skillnad från vanligare tillstånd kommer barn med NPC eller MPS III att utveckla fler symtom med tiden när deras tillstånd förvärras.
Så småningom kommer de att utveckla symtom som inte kan förklaras av deras tidigare diagnos. Detta får ofta föräldrar att söka en ny, korrekt diagnos.
Barn med dessa tillstånd behöver ofta genetiska tester innan de får en diagnos. De kan behöva besöka specialister innan det finns svar om deras tillstånd. Lyckligtvis blir det lättare att testa.
Barn som misstänks ha NPC eller MPS III brukade behöva biopsier för att bekräfta tillståndet. Den senaste utvecklingen har möjliggjort en diagnos med ett standardblodprov.
Hur behandlas barndomens Alzheimers?
Det finns inget botemedel mot någon av dessa typer av Alzheimers i barndomen, och det har inte funnits några bevisade behandlingar.
Eftersom det inte finns några behandlingar för själva sjukdomen, kommer en vårdplan sannolikt att fokusera på symtomen och se till att barnet har högsta möjliga livskvalitet.
Till exempel, om ett barn har problem med att svälja på grund av barndomens Alzheimers, kan de dra nytta av en speciell diet med mat som har hackats upp eller mosats för att det ska bli lättare att svälja.
Andra yrkesverksamma, såsom sjukgymnaster och arbetsterapeuter, kan hjälpa till med balans, motorik och muskelsvaghet. Logopeder kan hjälpa till att lära dem att säkert svälja mat och vätskor.
Kliniska tester
Vissa familjer kan välja att bedriva kliniska prövningar och experimentella behandlingar. Forskning pågår för närvarande för att se om gen- eller enzymterapier kan vara behandlingar för barns Alzheimers i framtiden.
Dessa behandlingar har inte bevisats eller godkänts av United States Food and Drug Administration (FDA). Men för många familjer är möjligheten att dessa behandlingar kan få effekt värt risken.
Hur ser utsikterna ut för barn med barndoms Alzheimers?
Barndomens Alzheimers är alltid dödlig. De flesta barn med endera typen dör innan de är 20 år gamla, även om barn i vissa sällsynta fall kommer att leva upp till 30-årsåldern.
I allmänhet lever barn med MPS III lite längre, med en medellivslängd på mellan 15 och 20 år. Barn med NPC dör ofta före 10 års ålder.
Barn med symtom som uppträder senare i barndomen tenderar att ha en långsammare fortskridande form av barndomens Alzheimers. De kan minska långsammare än barn som visade symtom som spädbarn eller småbarn.
Tyvärr, oavsett när symtom uppträder, finns det inget botemedel mot barndomens Alzheimers.
