Spelar genetik en roll för att utveckla endometrios?

Vad orsakar endometrios och vem är i riskzonen?

Den exakta orsaken till endometrios är inte känd, även om ärftlighet verkar vara en del av pusslet. Miljöfaktorer kan också spela in.

Tillståndet drabbar ofta medlemmar av samma kärnfamilj, såsom systrar, mödrar och mormödrar. Personer med kusiner som har tillståndet löper också en ökad risk. Endometrios kan ärvas via moderns eller faderns släktlinje.

Forskare studerar för närvarande teorier om dess orsaker och riskfaktorer. Några möjliga orsaker till endometrios inkluderar:

• Komplikationer från kirurgisk ärrbildning. Detta kan inträffa om endometrieliknande celler fäster vid ärrvävnad under ett kirurgiskt ingrepp, till exempel ett kejsarsnitt.
• Retrovaginal menstruation. Det bakåtriktade flödet av menstruationsblod in i bäckenhålan kan förskjuta endometrieliknande celler utanför livmodern, vilket får liknande celler att växa.
• Immunsystemets störning. Kroppen kanske inte känner igen och eliminerar endometrieliknande celler utanför livmodern.
• Celltransformation. Endometrios kan uppstå var som helst i kroppen. Detta kan orsakas av inre förändringar i celler utanför livmodern, vilket förvandlar dem till endometrieliknande celler.
• Celltransport. Endometrieliknande celler kan resa genom blodsystemet, eller lymfsystemet, till andra delar av kroppen, där de fäster vid andra organ och får liknande celler att växa.

Vilka är de genetiska faktorerna?

Endometrios tros ha en genetisk predisposition, vilket kan göra vissa människor mer benägna att få det än andra. Flera studier har undersökt familjemönster och endometrios.

En äldre studie från 1999 analyserade prevalensen av endometrios hos 144 kvinnor, med hjälp av laparoskopi som ett diagnostiskt verktyg. En ökad förekomst av endometrios visade sig finnas hos första, andra och tredje gradens släktingar, inklusive systrar, mödrar, mostrar och kusiner.

En stor, befolkningsbaserad studie från 2002 av hela Island, med hjälp av en släktforskningsdatabas som går tillbaka 11 århundraden, fann en ökad risk för endometrios bland både nära och avlägsna släktingar.

En analys av flera studier, rapporterade i Klinisk obstetrik och gynekologi, fastställt att endometrios samlas i familjer. Forskare spekulerade i att flera gener, såväl som miljöfaktorer, kan spela en roll.

A 2020 studie har hittat en ny potentiell genetisk mutation relaterad till endometrios. De ARID1A mutation har associerats med mer allvarliga former av sjukdomen och forskare studerar potentiella genetiska behandlingar för att rikta in sig på denna mutation.

Behandlingsalternativ

Din läkare kommer att bestämma din behandling baserat på hur allvarliga dina symtom är och dina mål, såsom graviditet. Det är viktigt att veta att personer med endometrios kan bli gravida.

Mediciner ordineras ofta för att behandla endometriossymptom, såsom smärta. Hormonella mediciner – såsom preventivmedel – kan hjälpa till att lindra symtomen genom att minska östrogennivåerna eller genom att stoppa menstruationen.

Att ta bort endometrios kan göras kirurgiskt, även om vävnaden ofta återkommer med tiden. Kirurgiska ingrepp inkluderar minimalt invasiv laparoskopi och traditionell bukkirurgi. Traditionell kirurgi kan vara det bättre alternativet om din endometrios är utbredd eller svår.

I svåra fall kan din läkare rekommendera en total hysterektomi. Denna procedur tar bort livmodern, livmoderhalsen och båda äggstockarna. Det eliminerar också din förmåga att bli gravid.

Om din läkare rekommenderar en total hysterektomi, diskutera äggfrysning och andra fertilitetsbevarande alternativ först. Du kanske också vill ha en second opinion innan du fortsätter.

In vitro-fertilisering, en assisterad reproduktionsteknologi, eliminerar inte endometrios, men det kan göra det möjligt för befruktning att inträffa.

Vad du kan göra åt endometrios

Endometrios är en progressiv sjukdom som kan börja när som helst efter puberteten. Om endometrios förekommer i din familj, kanske du känner att det finns lite du kan göra.

Men personer som har familjemedlemmar med endometrios bör söka medicinsk hjälp om de upplever några symtom, såsom svåra mensvärk. Detta kan hjälpa till att minska den omedelbara effekten, lindra symtom som smärta och depression. Det kan också bidra till att minska risken för att uppleva infertilitet senare.

Livsstilsförändringar kan också hjälpa. Att bibehålla en hälsosam vikt och arbeta med din läkare för att bestämma rätt matplan för dig kan hjälpa. Att dricka för mycket alkohol kan också öka risken.

Endometrios verkar inte ha en definitiv orsak, men det kan bero på samspelet mellan din genetik och miljö. Att ha en familjehistoria ökar risken i vissa fall.

Att vara proaktiv och söka en tidig diagnos kan bidra till att öka din livskvalitet. Det kan också ge en möjlighet att planera för graviditet, om det är ditt mål.

Oavsett om du har en familjehistoria av endometrios eller inte, prata med din läkare om du har symtom eller oro. Om du lever med smärta hjälper det att söka smärtlindring.