Diagnostisera och behandla ryggmärgsbråck

Spina bifida är en fosterskada där ryggraden och ryggmärgen inte bildas ordentligt. Det är en typ av neuralrörsdefekt. I denna artikel förklarar vi processerna för att diagnostisera och behandla spina bifida.

Diagnos av ryggmärgsbråck

Om du är gravid kommer du att erbjudas prenatala screeningtester för att kontrollera spina bifida och andra fosterskador. Testerna är inte perfekta. Vissa mödrar som har positiva blodprov har spädbarn utan ryggmärgsbråck. Även om resultaten är negativa finns det fortfarande en liten chans att spina bifida är närvarande. Tala med din läkare om prenatal testning, dess risker och hur du kan hantera resultaten.

Blodprov

Spina bifida kan screenas med moderns blodprov, men vanligtvis ställs diagnosen med ultraljud.

Moderns alfa-fetoprotein (MSAFP) test. För MSAFP test tas ett prov av moderns blod och testas för alfa-fetoprotein (AFP)-ett protein som produceras av barnet. Det är normalt att en liten mängd AFP passerar moderkakan och kommer in i moderns blodomlopp. Men onormalt höga nivåer av AFP tyder på att barnet har en neuralrörsdefekt, såsom spina bifida, även om höga nivåer av AFP inte alltid uppstår i ryggmärgsbråck.
Testa för att bekräfta höga AFP -nivåer. Varierande nivåer av AFP kan orsakas av andra faktorer-inklusive en felberäkning i fosteråldern eller flera spädbarn-så din läkare kan beställa ett uppföljande blodprov för bekräftelse. Om resultaten fortfarande är höga behöver du ytterligare utvärdering, inklusive en ultraljudsundersökning.
Andra blodprov. Din läkare kan utföra MSAFP -testet med två eller tre andra blodprov. Dessa tester görs vanligtvis med MSAFP -testet, men deras mål är att screena för andra abnormiteter, såsom trisomi 21 (Downs syndrom), inte neurala rördefekter.

Ultraljud

Fostrets ultraljud är den mest exakta metoden för att diagnostisera ryggmärgsbråck hos ditt barn före förlossningen. Ultraljud kan utföras under första trimestern (11 till 14 veckor) och andra trimestern (18 till 22 veckor). Spina bifida kan diagnostiseras exakt under ultraljudsundersökning under andra trimestern. Därför är denna undersökning avgörande för att identifiera och utesluta medfödda avvikelser som spina bifida.

Ett avancerat ultraljud kan också upptäcka tecken på spina bifida, till exempel en öppen ryggrad eller särskilda funktioner i ditt barns hjärna som indikerar spina bifida. I experthänder är ultraljud också effektivt för att bedöma svårighetsgraden.

Fostervattenprov

Om ultraljudet prenatal bekräftar diagnosen ryggmärgsbråck kan din läkare begära fostervattenprov. Under fostervattnet använder din läkare en nål för att ta bort ett prov av vätska från fostersäcken som omger barnet.

Denna undersökning kan vara viktig för att utesluta genetiska sjukdomar, trots att spina bifida sällan är associerad med genetiska sjukdomar.

Diskutera riskerna med fostervattenprov, inklusive en liten risk för förlust av graviditeten, med din läkare.

Behandling av ryggmärgsbråck

Spina bifida -behandling beror på tillståndets svårighetsgrad. Spina bifida occulta kräver ofta ingen behandling alls, men andra typer av spina bifida kräver behandling.

Kirurgi före födseln

Nervfunktion hos spädbarn med spina bifida kan förvärras efter födseln om spina bifida inte behandlas. Prenatal kirurgi för spina bifida (fosteroperation) sker före den 26: e graviditetsveckan. Kirurger exponerar den gravida moderns livmoder kirurgiskt, öppnar livmodern och reparerar barnets ryggmärg. Hos utvalda patienter kan denna procedur också utföras mindre invasivt med ett fetoskop genom portar i livmodern.

Forskning tyder på att barn med ryggmärgsbråck som genomgått fosteroperation kan ha nedsatt funktionshinder och vara mindre benägna att behöva kryckor eller andra gånganordningar. Fosteroperation kan också minska risken för hydrocefalus. Fråga din läkare om detta förfarande kan vara lämpligt för dig. Diskutera de potentiella fördelarna och riskerna, till exempel eventuell för tidig förlossning och andra komplikationer, för dig och ditt barn.

Det är viktigt att ha en omfattande utvärdering för att avgöra om fosteroperation är genomförbar. Denna specialiserade operation bör endast utföras på en vårdinrättning som har erfarna fosteroperationsexperter, ett multispecialt team -tillvägagångssätt och nyfödd intensivvård. Vanligtvis inkluderar teamet en fosterkirurg, barnneurokirurg, specialist på fostermedicin, fosterkardiolog och neonatolog.

Kejsarsnitt

Många spädbarn med myelomeningocele tenderar att befinna sig i en fötter först (breech) position. Om din baby befinner sig i denna position eller om din läkare har upptäckt en stor cysta eller säck kan kejsarsnitt vara ett säkrare sätt att förlossa ditt barn.

Kirurgi efter födseln

Myelomeningocele kräver operation. Operationen tidigt kan hjälpa till att minimera risken för infektion i samband med de exponerade nerverna. Det kan också hjälpa till att skydda ryggmärgen från mer trauma.

Under ingreppet placerar en neurokirurg ryggmärgen och exponerad vävnad inuti barnets kropp och täcker dem med muskler och hud. Samtidigt kan neurokirurgen placera en shunt i barnets hjärna för att kontrollera hydrocephalus.

Behandling för komplikationer

Hos spädbarn med myelomeningocele har sannolikt redan irreparabel nervskada uppstått och det krävs vanligtvis kontinuerlig vård från ett multispecialt team av kirurger, läkare och terapeuter. Spädbarn med myelomeningocele kan behöva mer operation för olika komplikationer. Behandling av komplikationer – som svaga ben, urinblåsa och tarmproblem eller hydrocefalus – börjar vanligtvis strax efter födseln.

Beroende på svårighetsgraden av spina bifida och komplikationerna kan behandlingsalternativ inkludera:

Promenader och rörelsehjälpmedel. Vissa barn kan börja träna för att förbereda benen för att gå med hängslen eller kryckor när de är äldre. Vissa barn kan behöva vandrare eller rullstol. Rörlighetshjälpmedel, tillsammans med vanlig sjukgymnastik, kan hjälpa ett barn att bli självständigt. Även barn som behöver en rullstol kan lära sig att fungera mycket bra och bli självförsörjande.
Tarm- och urinblåshantering. Rutinmässiga tarm- och urinblåsutvärderingar och hanteringsplaner hjälper till att minska risken för organskador och sjukdom. Utvärderingar inkluderar röntgenstrålar, njurskanningar, ultraljud, blodprov och urinblåsningsfunktionsstudier. Dessa utvärderingar kommer att bli mer frekventa under de första åren av livet men mindre ofta när barn växer. En specialist på pediatrisk urologi med erfarenhet av att utvärdera och utföra kirurgi på barn med ryggmärgsbråck kan erbjuda de mest effektiva behandlingsalternativen.
- Tarmhantering kan inkludera orala mediciner, suppositorier, lavemang, kirurgi eller en kombination av dessa metoder.
- Blåshantering kan inkludera mediciner, använda katetrar för att tömma blåsan, kirurgi eller en kombination av behandlingar.
Kirurgi för hydrocephalus. De flesta spädbarn med myelomeningocele behöver ett kirurgiskt placerat rör som gör att vätska i hjärnan kan rinna ut i buken (ventrikelshunt). Detta rör kan placeras strax efter födseln, under operationen för att stänga säcken på nedre delen av ryggen eller senare när vätska ackumuleras. En mindre invasiv procedur, kallad endoskopisk tredje ventrikulostomi, kan vara ett alternativ. Men kandidaterna måste väljas noggrant och uppfylla vissa kriterier. Under ingreppet använder kirurgen en liten videokamera för att se inuti hjärnan och gör ett hål i botten av eller mellan ventriklarna så att cerebrospinalvätska kan rinna ut ur hjärnan.
Behandling och hantering av andra komplikationer. Specialutrustning som badstolar, sängstolar och stående ramar kan hjälpa till med den dagliga funktionen. Oavsett problem – ortopediska komplikationer, bunden ryggmärg, mag -tarmproblem, hudproblem eller andra – de flesta ryggmärgsskador kan behandlas eller åtminstone lyckas förbättra livskvaliteten.

Pågående vård

Barn med ryggmärgsbråck behöver noggrann uppföljning och observation. Deras primärvårdsläkare utvärderar tillväxten, behovet av vaccinationer och allmänna medicinska frågor, och de samordnar sjukvården.

Barn med ryggmärgsbråck behöver också ofta behandling och kontinuerlig vård från:

Fysisk medicin och rehabilitering
Neurologi
Neurokirurgi
Urologi
Ortopedi
Sjukgymnastik
Arbetsterapi
Specialpedagoger
Socialarbetare
Dietister

Föräldrar och andra vårdgivare är en viktig del av teamet. De kan lära sig hur man hjälper till att hantera ett barns tillstånd och hur man uppmuntrar och stöder barnet emotionellt och socialt.

Hur man förhindrar ryggmärgsbråck

Folsyra, som tas i kosttillskott från minst en månad före befruktningen och fortsätter under graviditetens första trimester, minskar risken för spina bifida och andra neuralrörsdefekter kraftigt.

Ta folsyra först

Att ha tillräckligt med folsyra i ditt system i början av graviditeten är avgörande för att förhindra ryggmärgsbråck. Eftersom många kvinnor inte upptäcker att de är gravida förrän denna tid, rekommenderar experter att alla kvinnor i fertil ålder tar ett dagligt tillskott på 400 mikrogram (mcg) folsyra.

Flera livsmedel innehåller 400 mcg folsyra per portion, inklusive:

Bröd
Pasta
Ris
Några frukostflingor

Folsyra kan anges på livsmedelsförpackningar som folat, vilket är den naturliga formen av folsyra som finns i livsmedel.

Planerar graviditet

Vuxna kvinnor som planerar graviditet eller som kan bli gravida bör rådas att få 400 till 800 mcg folsyra om dagen.

Din kropp absorberar inte folat lika lätt som den absorberar syntetisk folsyra, och de flesta får inte den rekommenderade mängden folat genom kosten ensam, så vitamintillskott är nödvändiga för att förhindra spina bifida. Och det är möjligt att folsyra också hjälper till att minska risken för andra fosterskador, inklusive läppspalt, gomspalt och några medfödda hjärtfel.

Det är också en bra idé att äta en hälsosam kost, inklusive mat rik på folat eller berikad med folsyra. Detta vitamin finns naturligt i många livsmedel, inklusive:

Bönor
Citrusfrukter och juice
Äggulor
Mjölk
Avokado
Mörkgröna grönsaker, som broccoli och spenat

När behövs högre doser folsyra?

Om du har ryggmärgsbråck eller om du tidigare fött ett barn med ryggmärgsbråck behöver du extra folsyra innan du blir gravid. Om du tar mediciner mot anfall eller om du har diabetes kan du också dra nytta av en högre dos av detta B-vitamin. Kontakta din läkare innan du tar ytterligare folsyratillskott.