Översikt
Spina bifida är en fosterskada som uppstår när ryggraden och ryggmärgen inte bildas ordentligt. Det är en typ av neuralrörsdefekt. Neuralröret är strukturen i ett utvecklande embryo som så småningom blir barnets hjärna, ryggmärg och vävnaderna som omsluter dem.
Normalt bildas neuralröret tidigt under graviditeten och det stänger senast den 28: e dagen efter befruktningen. Hos spädbarn med ryggmärgsbråck stängs eller utvecklas inte en del av neuralröret, vilket orsakar defekter i ryggmärgen och i ryggraden.
Spina bifida kan variera från mild till svår, beroende på typ av defekt, storlek, plats och komplikationer. Vid behov innebär tidig behandling av ryggmärgsoperation kirurgi – även om sådan behandling inte alltid helt löser problemet.
Typer av ryggmärgsbråck
Spina bifida kan förekomma i olika typer: spina bifida occulta, myelomeningocele eller den mycket sällsynta typen meningocele.
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta är den mildaste och vanligaste typen. Spina bifida occulta resulterar i en liten separation eller gap i ett eller flera av ryggraden (ryggkotor). Många människor som har spina bifida occulta vet inte ens det, om inte tillståndet upptäcks under ett avbildningstest som gjorts av orelaterade skäl.
Myelomeningocele
Myelomeningocele, även känd som öppen ryggrad, är den allvarligaste typen. Ryggradskanalen är öppen längs flera ryggkotor i nedre eller mellersta ryggen. Membranen och ryggradsnerverna trycker igenom denna öppning vid födseln och bildar en säck på barnets rygg, som vanligtvis exponerar vävnader och nerver. Denna prolem gör barnet utsatt för livshotande infektioner och kan också orsaka förlamning och blås- och tarmdysfunktion.
Symtom på ryggmärgsbråck
Tecken och symtom på spina bifida varierar beroende på typ och svårighetsgrad, och även mellan individer.
- Spina bifida occulta. Vanligtvis finns det inga tecken eller symtom eftersom ryggmärgsnerverna inte är inblandade. Men du kan ibland se tecken på den nyfödda huden ovanför ryggradsdefekten, inklusive en onormal hårklump, eller en liten grop eller födelsemärke. Ibland kan hudmärken vara tecken på ett underliggande problem med ryggmärgen som kan upptäckas med MR eller ultraljud i ryggraden hos en nyfödd.
-
Myelomeningocele. I denna allvarliga typ av ryggmärgsbråck:
- Ryggradskanalen förblir öppen längs flera ryggkotor i nedre eller mellersta ryggen.
- Både membranen och ryggmärgen eller nerverna sticker ut vid födseln och bildar en säck.
- Vävnader och nerver är vanligtvis utsatta, men ibland täcker huden på säcken.
När behöver du träffa en läkare?
Myelomeningocele diagnostiseras vanligtvis före eller strax efter födseln, när medicinsk vård är tillgänglig. Dessa barn bör följas av ett specialiserat team av läkare under hela deras liv, och familjer bör utbildas i olika komplikationer att se efter.
Barn med spina bifida occulta har vanligtvis inga symtom eller komplikationer, så vanligtvis behövs bara rutinmässig barnvård.
Vad orsakar ryggmärgsbråck?
Läkare är inte säkra på vad som orsakar ryggmärgsbråck. Spina bifida antas bero på en kombination av genetiska, näringsmässiga och miljömässiga riskfaktorer, såsom en familjehistoria av neuralrörsdefekter och folatbrist (vitamin B-9).
Riskfaktorer
Spina bifida är vanligare bland vita och latinamerikaner, och kvinnor drabbas oftare än män. Även om läkare och forskare inte säkert vet varför spina bifida uppstår, har de identifierat några riskfaktorer:
- Folatbrist. Folat, den naturliga formen av vitamin B-9, är viktigt för utvecklingen av ett friskt barn. Den syntetiska formen, som finns i kosttillskott och förstärkta livsmedel, kallas folsyra. En folatbrist ökar risken för ryggmärgsbråck och andra neuralrörsdefekter.
- Familjhistoria av neuralrörsdefekter. Par som har fått ett barn med neuralrörsdefekt har en något större chans att få ett barn till med samma defekt. Den risken ökar om två tidigare barn har drabbats av tillståndet. Dessutom har en kvinna som är född med en neuralrörsdefekt större chans att föda ett barn med ryggmärgsbråck. De flesta spädbarn med ryggmärgsbråck är emellertid födda till föräldrar utan någon känd familjehistoria av tillståndet.
- Några mediciner. Till exempel verkar läkemedel mot anfall, såsom valproinsyra (Depakene), orsaka neuralrörsdefekter när de tas under graviditeten. Detta problem kan hända eftersom dessa mediciner stör kroppens förmåga att använda folat och folsyra.
- Diabetes. Kvinnor med diabetes som inte har välkontrollerat blodsocker har högre risk att få barn med ryggmärgsbråck.
- Fetma. Fetma före graviditeten är förknippad med en ökad risk för fosterskador i neurala rör, inklusive spina bifida.
- Ökad kroppstemperatur. Vissa bevis tyder på att ökad kroppstemperatur (hypertermi) under de första graviditetsveckorna kan öka risken för ryggmärgsbråck. Att höja din kroppstemperatur på grund av feber eller använda bastu eller badtunna har förknippats med en möjligen något ökad risk för ryggmärgsbråck.
Om du har riskfaktorer för ryggmärgsbråck, tala med din läkare för att avgöra om du behöver en större dos eller receptbelagd dos av folsyra, redan innan en graviditet börjar.
Tala om för din läkare om du tar mediciner. Om du planerar i förväg kan vissa mediciner justeras för att minska risken för ryggmärgsbråck.
Komplikationer av ryggmärgsbråck
Spina bifida kan orsaka minimala symtom eller mindre fysiska funktionshinder. Men svår spina bifida kan leda till mer betydande fysiska funktionshinder. Allvarligheten påverkas av:
- Storleken och placeringen av neuralrörsdefekten
- Oavsett om huden täcker det drabbade området eller inte
- Vilka ryggradsnerver kommer ut från det drabbade området i ryggmärgen
Den här listan över möjliga komplikationer kan verka överväldigande, men inte alla barn med ryggmärgsbråck får alla dessa komplikationer. Och dessa tillstånd kan behandlas.
- Promenader och rörlighet. Nerverna som styr benmusklerna fungerar inte ordentligt under området med ryggmärgsbristen. Detta problem kan orsaka muskelsvaghet i benen och ibland förlamning. Huruvida ett barn kan gå beror vanligtvis på var defekten är, dess storlek och vården som tas emot före och efter födseln.
-
Ortopediska komplikationer. Barn med myelomeningocele kan ha olika problem i benen och ryggraden på grund av svaga muskler i benen och ryggen. Typerna av problem beror på defektens placering. Möjliga problem inkluderar ortopediska problem som:
- Böjd ryggrad (skolios)
- Onormal tillväxt
- Förskjutning av höften
- Ben- och leddeformiteter
- Muskelkontrakturer
- Tarm och urinblåsa problem. Nerver som försörjer blåsan och tarmarna fungerar vanligtvis inte ordentligt när barn har myelomeningocele. Anledningen är att nerverna som försörjer tarm och urinblåsa kommer från den lägsta nivån av ryggmärgen.
- Ansamling av vätska i hjärnan (hydrocephalus). Spädbarn födda med myelomeningocele upplever vanligtvis ansamling av vätska i hjärnan, ett tillstånd som kallas hydrocephalus.
-
Shuntfel. Shunts placerade i hjärnan för att behandla hydrocephalus kan sluta fungera eller bli smittade. Varningstecken kan variera. Några av varningstecknen på en shunt som inte fungerar inkluderar:
- Huvudvärk
- Kräkningar
- Sömnighet
- Irritabilitet
- Svullnad eller rodnad längs shunten
- Förvirring
- Förändringar i ögonen (fast nedåtgående blick)
- Problem med matning
- Beslag
- Chiari missbildning typ II. Chiari -missbildning typ II är en vanlig hjärnabnormalitet hos barn med myelomeningocele -typ av spina bifida. Hjärnstammen, eller den lägsta delen av hjärnan ovanför ryggmärgen, är långsträckt och placerad lägre än vanligt. Detta tillstånd kan orsaka andningssvårigheter och sväljning. Sällan sker kompression på detta område av hjärnan och kirurgi behövs för att lindra trycket.
- Infektion i vävnaderna som omger hjärnan (meningit). Vissa barn med myelomeningocele kan utveckla meningit, en infektion i vävnaderna som omger hjärnan. Denna potentiellt livshotande infektion kan orsaka hjärnskada.
- Bundet ryggmärg. Bundet ryggmärgsresultat när ryggmärgsnerverna binder till ärret där defekten stängdes kirurgiskt. Ryggmärgen har mindre förmåga att växa när barnet växer. Denna progressiva bindning kan orsaka förlust av muskelfunktion i benen, tarmen eller urinblåsan. Kirurgi kan begränsa funktionsnedsättningsgraden.
- Sömnstörd andning. Både barn och vuxna med ryggmärgsbråck, särskilt myelomeningocele, kan ha sömnapné eller andra sömnstörningar. Bedömning av en sömnstörning hos personer med myelomeningocele hjälper till att upptäcka andningsstörning, såsom sömnapné, vilket motiverar behandling för att förbättra hälsa och livskvalitet.
- Hudproblem. Barn med ryggmärgsbråck kan få sår på fötter, ben, skinkor eller rygg. De kan inte känna när de får en blåsan eller ont. Sår eller blåsor kan förvandlas till djupa sår eller fotinfektioner som är svåra att behandla. Barn med myelomeningocele har en högre risk för sårproblem vid kast.
- Latexallergi. Barn med ryggmärgsbråck har en högre risk för latexallergi, en allergisk reaktion mot naturgummi eller latexprodukter. Latexallergi kan orsaka utslag, nysningar, klåda, rinnande ögon och rinnande näsa. Det kan också orsaka anafylaksi, ett potentiellt livshotande tillstånd där svullnad i ansikte och luftvägar kan göra andningen svår. Så det är bäst att använda latexfria handskar och utrustning vid leverans och vid vård av ett barn med ryggmärgsbråck.
- Andra komplikationer. Fler problem kan uppstå när barn med ryggmärgsbråck blir äldre, såsom urinvägsinfektioner, gastrointestinala störningar och depression. Barn med myelomeningocele kan utveckla inlärningssvårigheter, såsom uppmärksamhetsproblem och svårigheter att lära sig läsa och matte.
.
