Definition
Cyclopia är en sällsynt fosterskada som uppstår när den främre delen av hjärnan inte klyvs i höger och vänster hemisfär.
Det mest uppenbara symtomet på cyklopi är ett enstaka öga eller ett delvis delat öga. Ett barn med cyklopi har vanligtvis ingen näsa, men en snabel (en näsliknande utväxt) utvecklas ibland ovanför ögat medan barnet är under graviditet.
Cyklopi leder ofta till missfall eller dödfödsel. Överlevnad efter födseln är vanligtvis bara en fråga om timmar. Detta tillstånd är inte förenligt med livet. Det är inte bara så att ett barn har ett öga. Det är en missbildning av barnets hjärna tidigt under graviditeten.
Cyclopia, även känd som alobar holoprosencephaly, förekommer i ca
Vad orsakar detta?
Orsakerna till cyklopi är inte väl förstådda.
Cyclopia är en typ av fosterskada som kallas holoprosencefali. Det betyder att embryots framhjärna inte bildar två lika stora halvklot. Framhjärnan ska innehålla både hjärnhalvorna, thalamus och hypotalamus.
Forskare tror att flera faktorer kan öka risken för cyklopi och andra former av holoprosencefali. En möjlig riskfaktor är graviditetsdiabetes.
Tidigare har det förekommit spekulationer om att exponering för kemikalier eller gifter kan vara skyldiga. Men det verkar inte finnas något samband mellan en mammas exponering för farliga kemikalier och en högre risk för cyklopi.
För ungefär en tredjedel av barn med cyklopi eller annan typ av holoprosencefali identifieras orsaken som en abnormitet med deras kromosomer. I synnerhet är holoprosencefali vanligare när det finns tre kopior av kromosom 13. Men andra kromosomavvikelser har också identifierats som möjliga orsaker.
För vissa spädbarn med cyklopi identifieras orsaken som en förändring med en viss gen. Dessa förändringar gör att generna och deras proteiner agerar annorlunda, vilket påverkar hjärnbildningen. I många fall hittas dock ingen orsak.
Hur och när diagnostiseras det?
Cyclopia kan ibland diagnostiseras med hjälp av ett ultraljud medan barnet fortfarande är i livmodern. Tillståndet utvecklas mellan den tredje och fjärde veckan av graviditeten. Ett ultraljud av fostret efter denna tid kan ofta avslöja uppenbara tecken på cyklopi eller andra former av holoprosencefali. Förutom ett enda öga kan onormala formationer av hjärnan och inre organ vara synliga med ett ultraljud.
När ett ultraljud upptäcker en abnormitet, men inte kan visa en tydlig bild, kan en läkare rekommendera en foster-MR. En MRT använder ett magnetfält och radiovågor för att skapa bilder av organ, ett foster och andra inre egenskaper. Både ett ultraljud och MRT utgör ingen risk för mamman eller barnet.
Om cyklopia inte diagnostiseras i livmodern, kan det identifieras med en visuell undersökning av barnet vid födseln.
Vad är utsikterna?
En baby som utvecklar cyklopi överlever ofta inte graviditeten. Detta beror på att hjärnan och andra organ inte utvecklas normalt. Hjärnan hos en baby med cyklopi kan inte upprätthålla alla kroppens system som behövs för att överleva.
A
Takeawayen
Cyclopia är en sorglig men sällsynt händelse. Forskare tror att om ett barn utvecklar cyklopi kan det finnas en större risk att föräldrarna kan bära på den genetiska egenskapen. Detta kan öka risken för att tillståndet bildas igen under en efterföljande graviditet. Cyklopi är dock så sällsynt att detta är osannolikt.
Cyklopi kan vara en ärftlig egenskap. Föräldrar till ett barn med sjukdomen bör informera närmaste familjemedlemmar som kan bilda familj om deras eventuella ökade risk för cyklopi eller andra, mildare former av holoprosencefali.
Gentestning för föräldrar med högre risk rekommenderas. Detta kanske inte ger säkra svar, men samtal med en genetisk rådgivare och en barnläkare om detta är viktigt.
Om du eller någon i din familj har berörts av cyklopien, förstå att det inte på något sätt är relaterat till mammans eller någon i familjens beteenden, val eller livsstil. Det är sannolikt relaterat till onormala kromosomer eller gener och utvecklas spontant. En dag kan sådana abnormiteter behandlas innan graviditeten och cyklopi kommer att kunna förebyggas.
