Vad orsakar svarta prickar på pungen och hur behandlas det?

Vad orsakar angiokeratom av Fordyce?

I många fall är den exakta orsaken till angiokeratom hos Fordyce okänd. En del efterforskningar tyder på att högt blodtryck (hypertoni) i venerna i din pung kan spela en roll för deras utseende.

De kan också vara mer benägna att dyka upp om du någonsin har upplevt:

• hemorrojder
• irritabel tarm
• kronisk förstoppning

Fabrys sjukdom (FD) är en av de enda kända orsakerna till angiokeratom hos Fordyce. Detta tillstånd är extremt sällsynt och inträffar endast hos cirka 1 av 40 000 till 60 000 män.

FD är resultatet av en mutation i din GLA gen. Denna gen är ansvarig för att producera ett enzym som hjälper celler att bryta ner fett. Med FD kan dina celler inte bryta ner en viss typ av fett som sedan ackumuleras i hela din kropp. Att ha för mycket av detta fett i kroppen kan skada cellerna i ditt hjärta, njurar och nervsystem.

Det finns två typer av FD:

• Typ 1 (klassisk). Fett byggs snabbt upp i din kropp från födseln. Symtom börjar dyka upp när du är ett barn eller tonåring.
• Typ 2 (senare debut). Fett byggs upp långsammare än i typ 1. Du kanske inte ser några tecken på tillståndet förrän du är i 30-årsåldern eller till och med så sent som i 70-årsåldern.

Identifiering och andra symtom att se efter

Dessa fläckar dyker vanligtvis upp i kluster. Du kan ha så många som 100 prickar på din pung vid en viss tidpunkt. Även om de kan bli irriterade eller blöda om du kliar dem, kommer de förmodligen inte att orsaka dig någon smärta annars.

De flesta människor upplever inga andra symtom vid sidan av de svarta fläckarna. Om dina prickar är resultatet av FD, kanske andra symtom inte visas förrän du är äldre.

Förutom svarta fläckar på din pung kan FD orsaka:

• skarp smärta i händer och fötter, särskilt efter ansträngande aktivitet eller träning
• svettas inte tillräckligt (hypohidros)
• ringande ljud i dina öron (tinnitus)
• synlig grumlighet i ögonen
• tarmsymptom, såsom diarré och förstoppning

Hur diagnostiseras detta?

Du bör se din läkare så snart du kan om du märker svarta fläckar på din pung. De är vanligtvis ofarliga, men din läkare hjälper till att diagnostisera eller utesluta tillstånd som FD.

Din läkare kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga dig om din sjukdomshistoria. Eftersom FD överförs genetiskt, kan du också bli tillfrågad om din familjs medicinska historia.

Andra tester som din läkare kan utföra inkluderar följande:

• Imaging tester, såsom datortomografi eller röntgen, används för att titta på delar av din kropp som kan påverkas av ett underliggande tillstånd. Detta inkluderar ditt hjärta eller njurar.
• Labbtester används för att kontrollera mutationen som orsakar FD. Din läkare kan göra detta med ett blod-, urin- eller hudvävnadsprov.
• Vävnadsprover (biopsier) används för att testa för enzymet som bryter ner fett i celler. En biopsi kan också testa fläckarna för cancerceller för att avgöra om de är melanom, vilket beror på en sällsynt form av hudcancer.

Hur behandlas detta tillstånd?

Angiokeratom av Fordyce behöver i sig inte behandling. Men om fläckarna orsakar irritation eller på annat sätt stör dig, prata med din läkare om borttagning.

De kan rekommendera någon av följande borttagningstekniker:

• Elektrodesikation och curettage (ED&C). Din läkare använder lokalbedövning för att bedöva området runt fläckarna. När området är bedövat använder de verktyg för att skrapa bort fläckarna och ta bort vävnaden.
• Laserborttagning. Din läkare använder lasertekniker, såsom en pulserande färglaser, för att ta bort de expanderade blodkärlen som orsakar de svarta fläckarna.
• Kryoterapi. Din läkare fryser vävnaden runt de svarta fläckarna och tar bort dem.

Behandling för FD

FD kan behandlas med ett läkemedel som kallas agalsidase beta (Fabrazyme). Denna medicin måste injiceras regelbundet för att hjälpa din kropp att bryta ner det extra fett som har byggts upp i dina celler. De GLA genmutation hindrar din kropp från att skapa tillräckligt med ett visst enzym för att bryta ner fettet naturligt.

Din läkare kan också ordinera medicin för att behandla smärta i dina händer och fötter. Detta inkluderar gabapentin (Neurontin) eller karbamazepin (Tegretol).

Syn

I de flesta fall är svarta fläckar på din pung ofarliga. Ändå bör du se din läkare för diagnos. De kan avgöra om dessa fläckar är ett resultat av FD.

FD kan kräva långtidsbehandling för att hantera fettuppbyggnad i dina celler och dess associerade symtom. Om den lämnas obehandlad kan FD leda till hjärtsvikt, njursvikt eller stroke.

FD kan också leda till symtom på depression. Att gå med i en FD-stödgrupp eller -stiftelse kan dock hjälpa dig att känna dig mer kopplad till andra med detta sällsynta tillstånd och ge dig möjlighet att upprätthålla en hög livskvalitet:

• Fabry Support- och Informationsgrupp
• Internationellt centrum för Fabrys sjukdom