Vad du behöver veta om Beckwith-Wiedemanns syndrom

Vad är Beckwith-Wiedemanns syndrom?

BWS är en sällsynt genetisk störning som orsakas av abnormiteter i en persons kromosomer. Detta innebär att under befruktningen – när spermierna möter ägget – och i tidig utveckling, förändras något i kromosomerna och orsakar överdriven tillväxt och andra hälsoproblem längre fram.

Personer med BWS har symtom, som ökad längd och vikt, som börjar före födseln eller vid födseln. De kan också vara mer benägna att utveckla tumörer i vissa delar av kroppen, som levern eller njurarna.

Genetiska störningar kan överföras i familjer eller uppstå av en slump. Vilket scenario som helst kan vara sant för BWS, men det sker oftast slumpmässigt.

Vilka är symtomen på Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Ökad längd och vikt (över 90:e percentilen) är bland de vanligaste symtomen på BWS. Denna överväxt kan börja i livmodern. Hälften av barn med BWS föds i vikter över 97:e percentilen för sin ålder. Denna överdrivna tillväxt varar vanligtvis tills ett barn är runt 8 år.

Andra symtom inkluderar:

• Hemihypertrofi: Hemihypertrofi, eller asymmetrisk tillväxt, är när ena halvan av kroppen växer snabbare än den andra.
• Makroglossia: Macroglossia är en stor tunga.
• Neonatal hypoglykemi: Ett barn med hypoglykemi har lågt blodsocker antingen vid födseln eller mycket kort efter födseln.
• Problem med bukväggen: Spädbarn med BWS kan ha förändringar i magmusklerna. De kan ha tillstånd som en omphalocele eller navelbråck.
• Wilms tumör: En typ av barndomstumör i njuren, Wilms tumör är vanligare hos barn med BWS.
• Hepatoblastom: En typ av levertumör, hepatoblastom, är också vanligare hos barn med BWS.
• Förstorade organ i buken: Barn med BWS kan ha en förstorad lever, njurar eller bukspottkörtel.
• Fysiska förändringar bakom örat: Barn med BWS kan ha veck eller gropar bakom öronen.
• Kluven gom: Även om det är sällsynt kan barn med BWS ha en gomspalt.
• Medfödd hjärtsjukdom: Barn med BWS kan ha medfödd hjärtsjukdom, men detta är också sällsynt.

Vad orsakar Beckwith-Wiedemanns syndrom?

För de flesta barn med BWS orsakar en genetisk förändring på kromosom 11p15 tillståndet.

Kromosom 11 har några gener involverade i tillväxt och utveckling. Det är dock inte den enda kromosomen som reglerar tillväxten, och det är inte dess enda funktion. En läkare kan utföra genetiska tester som kan fastställa den exakta genetiska orsaken till BWS hos ditt barn.

Till exempel:

• KvDMR-hypometylering är ansvarig för 50 % av fallen
• UPD 11p15 är ansvarig för 20 % av fallen
• H19 hypermetylering är ansvarig för 5% av fallen

Cirka 80 % av fallen inträffar av en slump under befruktningen när spermierna möter ägget. Ytterligare 5% och 10% av personer med BWS har en familjehistoria av syndromet.

För de återstående personerna med BWS vet inte läkarna vad som orsakade det.

Vilka är riskfaktorerna för Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Människor födda med BWS har 50 % chans att överföra den genetiska förändringen till sina barn genom det som kallas autosomalt dominant nedärvning.

Annars finns det inga kända riskfaktorer. Den genetiska mutationen sker slumpmässigt.

Vad är behandlingen för Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Det finns inget botemedel mot BWS, men symtomen kan hanteras.

Behandlingen är individuellt anpassad till personen för att hantera deras specifika tecken och symtom. Ditt barn kan träffa ett team av läkare för att ta itu med problem i olika delar av kroppen.

Behandlingar kan inkludera:

• medicin för att motverka lågt blodsocker
• operation för att korrigera bukproblem, som omphalocele eller ett navelbråck
• operation för att minska storleken på tungan

• orthotics (hälhöjning) för att hjälpa till med benlängdsskillnad och rörlighet

• fysiska, yrkesmässiga och talterapier för att tillgodose individuella behov
• cancerbehandlingar för Wilms tumör, hepatoblastom eller andra tumörer

Hur ser utsikterna ut för personer med Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Utsikterna för personer med BWS beror på dess svårighetsgrad.

I allmänhet saktar överdriven tillväxt ner när ett barn når 8 års ålder. Barn med BWS är också mer benägna att utveckla tumörer och vissa cancerformer under denna tidsram och behöver regelbundet övervakas och behandlas därefter.

Efter barndomen kan personer med BWS växa till friska vuxna som inte behöver någon medicinsk uppföljning.

Hur diagnostiseras Beckwith-Wiedemanns syndrom?

En läkare kan ställa en diagnos av BWS med en fysisk undersökning och observation av de olika tecknen och symtomen. Till exempel kan en läkare misstänka BWS om de ser asymmetrisk överväxt i armar eller ben tillsammans med en förstorad tunga.

En läkare kan föreslå genetiska tester för att få en bättre förståelse av vilka förändringar som finns på kromosom 11p15. Denna information kan också användas för att göra en individuell behandlingsplan.

I vissa fall kan en diagnos ställas före födseln genom prenatal genetisk testning.

Kan du förebygga Beckwith-Wiedemanns syndrom?

De flesta fall av BWS sker slumpmässigt, så det finns inget sätt att förhindra att BWS inträffar.

Om du har BWS och planerar att skaffa barn kan du boka tid hos en genetisk rådgivare för att diskutera dina chanser att gå över syndromet.

Vanliga frågor

Hur många människor har BWS?

Experter uppskattar att omkring 1 av 10 000 till 15 000 barn kan födas med BWS. Den sanna frekvensen är svår att säga eftersom vissa människor kan ha tillståndet med endast milda symtom, så de får aldrig en diagnos.

Behöver vuxna uppföljningsvård för BWS?

Nej. De flesta vuxna behöver ingen medicinsk vård för BWS efter barndomen. Experter rekommenderar att du träffar en genetisk rådgivare innan du skaffar barn för att lära dig mer om risken att passera BWS.

Finns det några kliniska prövningar för personer med BWS?

Ja. Du kan kolla in tester för BWS på ClinicalTrials.gov. Det är en databas med kliniska prövningar som underhålls av US National Library of Medicine.

Om ditt barn har fått en BWS-diagnos, kontakta en läkare för mer information. Ditt barns barnläkare eller annan vårdpersonal kan hjälpa dig att förstå hur syndromet kommer att påverka ditt barn och vilka behandlingar som kan hjälpa.

Du kan hitta ytterligare stöd hos Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International.