Vad är mjuka markörer för Downs syndrom och vad betyder de?

Vad är mjuka markörer?

Mjuka markörer är egenskaper som kan ses under ett ultraljud mitt i graviditeten – vanligtvis runt 16 till 20 veckor – som Maj indikerar en ökad sannolikhet för fostrets kromosomavvikelse.

Det är viktigt att förstå att både lågrisk- och högriskgraviditeter kan ha mjuka markörer och att vissa mjuka markörer kan ses hos typiskt utvecklade spädbarn såväl som hos spädbarn som har genetiska avvikelser.

Många av dessa mjuka markörer löser sig eller påverkar inte barnets framtida hälsa. Men det finns samband mellan vissa mjuka markörer och kromosomavvikelser som Downs syndrom.

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är ett tillstånd där ett foster föds med en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Spädbarn som föds med Downs syndrom kan ha intellektuella funktionsnedsättningar, låg muskeltonus och ett distinkt ansiktsutseende. Femtio procent av folk med Downs syndrom har också hjärtfel.

Villkoret är mest frekvent ärftlig orsak till intellektuell funktionsnedsättning. Det påverkar ca 1 av 700 barn och är vanligare hos barn som är födda till personer som är 35 år eller äldre vid befruktningstillfället.

Barn med Downs syndrom kan leva lyckliga och fulla liv med rätt medicinsk vård och familjestöd.

Vad är mjuka markörer för Downs syndrom?

Mjuka markörer för Downs syndrom är specifika sonografiska egenskaper som oftare ses hos foster med Downs syndrom. Mjuka markörer för Downs syndrom ses vanligtvis under andra trimesterns ultraljud.

Att ha dessa markörer betyder inte nödvändigtvis att ditt barn har Downs syndrom, men cirka 30 % av barnen med Downs syndrom har dessa markörer på sitt ultraljud mitt i graviditeten.

Mjuka markörer för Downs syndrom kan inkludera något av följande:

• förstorade hjärnkamrar (ventrikulomegali)
• mindre än normalt eller frånvarande näsben
• ökad tjocklek på nackvecket
• liten, ljus punkt på hjärtat (intrakardialt hyperekogent fokus)
• abnormitet i aortabågen (avvikande höger artär subclavia eller ARSA)
• tarm som ser vit ut på ultraljud (hyperechogen tarm)
• mild njursvullnad (hydronefros)
• förkortning av humerus eller lårbensben

Andra symtom på Downs syndrom?

Ultraljud är en typ av prenatal screeningtest, vilket innebär att dessa tester kan berätta om det finns en ökad chans att ditt barn kan ha Downs syndrom. De kan dock inte bekräfta att ditt barn har det.

För att få en säker diagnos skulle du behöva ett prenatalt genetiskt diagnostiskt test för att bekräfta. Dessa tester kräver att ett prov av ditt barns genetiska material tas för testning. Prover undersöks för extra genetiskt material från kromosom 21.

Diagnostiska tester är mer invasiva än screeningtest och kan öka dina chanser för komplikationer, såsom missfall något. Tester som används för att bekräfta en diagnos av Downs syndrom inkluderar:

• fostervattenprov
• provtagning av korionvillus (CVS)

Ibland diagnostiseras inte Downs syndrom förrän ditt barn är fött. I det här fallet kan ditt barn diagnostiseras baserat på vissa symtom, såsom:

• låg muskeltonus (hypotoni)
• kortare hals än vanligt
• extra kött på baksidan av nacken (nuckal veck)
• ansiktsutseende och näsa ser tillplattad ut
• mindre huvud än genomsnittet (mikrocefali), öron, mun
• ögon som lutar uppåt (epicanthala veck)
• korta, breda händer och fingrar
• minskad uppmärksamhetsförmåga
• utvecklingsförseningar

Hur ser utsikterna ut för foster som har sekundära markörer för Downs syndrom?

Medan alla mjuka markörer för Downs syndrom kan öka sannolikheten för att ditt barn har Downs syndrom, är vissa markörer mer förutsägande än andra.

A 2013 metaanalys på mjuka markörer och Downs syndrom fann att för det mesta, när ett foster bara hade en enda mjuk markör, var risken för att fostret skulle ha Downs syndrom endast något ökad.

Forskarna undersökte 48 studier om mjuka markörer och diagnos av Downs syndrom. De fann att att ha vissa markörer gav en högre risk än andra. Dessa inkluderade:

• förstorade hjärnkamrar
• ökad tjocklek på nackvecket (hud på nacken)
• onormala artärer
• litet eller frånvarande näsben

Studieforskarna fann att ett fynd av förstorade hjärnkamrar, ökad tjocklek av nackveck och onormala artärer ökade sannolikheten för en diagnos av Downs syndrom genom att 3–4 gånger och att ett litet eller frånvarande näsben ökade chanserna med 6–7 gånger.

Återigen är det viktigt att komma ihåg att mjuka markörer inte är definitiva – de är endast en del av screeningtest. För att bekräfta en diagnos av Downs syndrom måste du få ett diagnostiskt test utfört, såsom fostervattenprov eller provtagning av korionvillus.

Överväg att diskutera för- och nackdelar med dessa alternativ med din OB-gyn, barnmorska eller genetisk rådgivare.

Vanliga frågor

Hur vanliga är mjuka markörer?

Studier har uppskattat att nästan 6 % av fostren kommer att ha en mjuk markör på sitt ultraljud i andra trimestern. Med andra ord kommer ungefär 6 av 100 blivande föräldrar att få veta att deras foster har en mjuk markör.

Vad är risken för Downs syndrom om inga mjuka markörer hittas?

Om inga mjuka markörer kopplade till Downs syndrom hittas under ditt ultraljud under andra trimestern, är risken att ditt barn kommer att få diagnosen Downs syndrom mycket låg. Faktum är att din risk minskar ca 7,7 gånger.

Vilka andra screeningtester för Downs syndrom finns tillgängliga under graviditeten?

Andra trimesterns ultraljud är inte de enda screeningtesterna som finns tillgängliga för Downs syndrom. Andra möjliga screeningtester inkluderar olika blodprov, ett nackgenomskinlighetstest, ytterligare ultraljud och olika integrerade screeningtester.

Slutsats

Det kan vara oroande om du får veta att ditt barn har en mjuk markör för Downs syndrom. Men mjuka markörer är vanligare än du kanske tror, ​​och för det mesta betyder de inte att ett barn har Downs syndrom.

Varje graviditet är olika, så det är bäst att rådgöra med ditt vårdteam så att de kan förklara vad dessa fynd betyder för din graviditet och ditt barn.