Lynch syndrom är
Lynch syndrom ökar markant risken för kolorektal cancer och livmodercancer (endometrie). Men du kan också uppleva andra cancertyper med detta syndrom, inklusive, men inte begränsat till, mag-, hjärn- och njurcancer.
Detta syndrom är ärftligt, så att identifiera tillståndet kan vara nyckeln till att upprätta en plan för cancerscreening.
Läs vidare för att ta reda på mer om Lynch syndrom, inklusive hur det diagnostiseras och vad de långsiktiga utsikterna är för detta tillstånd.
Vilka är symptomen på Lynch syndrom?
Lynch syndrom orsakar inte en specifik uppsättning symtom. Men det ökar risken för viss cancer.
Den cancer som oftast förknippas med Lynch syndrom är kolorektal cancer. Denna typ börjar ofta som en polyp, en liten tillväxt i tjocktarmen.
Symtom associerade med kolorektal cancer kan inkludera:
- blod i din avföring
- förändringar i din avföring, såsom frekvent diarré eller förstoppning
- magsmärtor som inte går över av sig själv eller blir bättre med behandling
- oförklarlig viktminskning
Se en läkare om du börjar märka av dessa eller andra smärtsamma eller störande symtom relaterade till mage och tarmrörelser.
Vad orsakar det?
Lynch syndrom är ärftligt, vilket innebär att det uppstår när du ärver vissa genetiska mutationer från en eller båda dina föräldrar. Dessa mutationer påverkar gener som hjälper till att skydda dina organ från vissa cancerformer.
Du kan få en muterad kopia av en av generna som vanligtvis är involverade i Lynch syndrom (MLHL, MSH2, MSH6, PMS2och EPCAM) från din biologiska mamma eller pappa. Vanligtvis har du också en icke-muterad kopia av den genen från den andra föräldern.
Om du någon gång i ditt liv upplever en mutation som påverkar den ”normala” genen i ett visst organ, såsom tjocktarmen, ökar risken för cancer i det organet.
Lynch syndrom ökar risken för att uppleva flera cancertyper före 50 års ålder. Tillsammans med kolorektal cancer kan Lynch syndrom öka en persons risker för cancer som påverkar:
- livmoder
- mage
- hjärna
- njure
- lever
-
hud, speciellt talgadenom, talgkarcinom och keratoakantom
Lynch syndrom orsakar en uppskattad
Hur diagnostiseras det?
Det är också viktigt att samla din familjs historia av cancer. Om familjemedlemmar har haft kolorektal eller endometriecancer i tidig ålder (under 50 år), är det möjligt att genmutationer för Lynch syndrom finns i din familj.
Att dela denna information med en läkare kan hjälpa dig att bedöma din risk och avgöra om du kan dra nytta av genetiska eller diagnostiska tester.
Läkare kan diagnostisera Lynch syndrom genom
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- PMS2
- EPCAM radering
En läkare kommer också att överväga en diagnos av Lynch syndrom om en person har en tumör som vanligtvis förknippas med tillståndet.
Om du får diagnosen kolorektal eller endometriecancer före 50 års ålder och har en släkting med Lynch syndrom eller en släkting som också utvecklat cancer i ung ålder, kan din läkare testa för Lynch syndrom.
Hur hanteras Lynch syndrom?
Det finns inget botemedel mot Lynch syndrom än. Behandling för Lynch syndrom beror på när en läkare upptäcker det och om du också har fått diagnosen cancer.
Om en läkare bestämmer att du har Lynch syndrom genom genetiska tester, kommer de sannolikt att låta dig följa en övervakningsplan som inkluderar:
- Övervakning av tjocktarmscancer. Du kommer vanligtvis att börja genomgå en koloskopi med jämna mellanrum. Detta är ett test som undersöker slemhinnan i din tjocktarm för pre-cancerösa polyper med hjälp av ett tunt, upplyst rör med en kamera på änden. Dessa kommer vanligtvis att börja vid 20 eller 25 års ålder. Dessa tester kan starta tidigare om du fick en familjemedlem diagnostiserad i ung ålder. Du kommer att upprepa dessa tester varje år eller vartannat år.
- Övervakning av endometrie- eller äggstockscancer. Om du har en livmoder kan en läkare rekommendera årliga transvaginala ultraljud för att leta efter tumörer, tillsammans med en årlig biopsi av din livmoderslemhinna. När du är äldre kan din läkare också rekommendera att du tar bort livmodern, äggstockarna och äggledarna förebyggande.
-
Magcancerövervakning. Du kan ha regelbundna övre endoskopier för att undersöka slemhinnan i matstrupen och magsäcken, med början vid 30 års ålder. Detta är särskilt viktigt om du har en familjehistoria av magcancer eller om du är av
asiatisk härkomst vilket ökar risken.
Förutom att skapa en övervakningsplan med en läkare är det viktigt att undvika livsstilsfaktorer och medicinska tillstånd som kan öka risken för cancer. Exempel på dessa riskfaktorer inkluderar:
- högt kroppsmassaindex (BMI)
- högt kolesterol
- rökning
- diabetes typ 2
Att äta en näringsrik kost och delta i regelbunden fysisk aktivitet kan bidra till att minska dessa risker.
Vad är utsikterna?
En person med Lynch syndrom har en uppskattning
Om en läkare identifierar en genmutation associerad med Lynch syndrom eller om du får diagnosen cancer orsakad av Lynch syndrom, kan den del av din kropp där genmutationen inträffar potentiellt påverka din syn.
Här är några
- Personer med MLH1 och MHS2 varianter tenderar att ha en högre risk att utveckla kolorektal cancer jämfört med andra varianter. Läkare tenderar också att diagnostisera patienter med kolorektal cancer med dessa varianter vid en yngre ålder.
- Riskerna för mag- och tunntarmscancer för dem med MLH1 eller MSH2 varianter sträcker sig från 8 till 16 procent men är betydligt lägre för de med MSH6 eller PMS2 varianter.
- De med Lynch syndrom som upplevde en hjärntumör hade i första hand
MSH2 variant .
Om du har Lynch syndrom och har haft kolorektal cancer kan risken för att din cancer återkommer vara stor. Återfall beräknas vara runt
Vilka resurser kan jag konsultera?
Om du eller någon i din närhet har diagnostiserats med Lynch syndrom, här är några resurser som kan hjälpa dig att lära dig mer och hitta stöd:
- AliveAndKickn: A Lynch Syndrome Hereditary Cancer Advocacy Organization
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumors (InSiGHT)
- Lynch Syndrome International
American Cancer Society Support Program
Lynch syndrom är ett ärftligt syndrom som kan orsaka kolorektal och andra cancerformer.
Om du har en släkting som fick diagnosen kolorektal cancer i ung ålder eller har Lynch syndrom, prata med en läkare om dina möjliga risker.
En läkare kan rekommendera genetiska tester eller ytterligare tester för att leta efter genetiska mutationer såväl som andra faktorer som kan utsätta dig för risk att utveckla cancer som är ett resultat av Lynch syndrom.
