Vad är Lynch syndrom?

Vad är Lynch syndrom?

Lynch syndrom är ett ärftligt tillstånd som ökar risken för koloncancer, endometriecancer och flera andra cancerformer. Lynch syndrom har historiskt varit känt som ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC).

Ett antal ärftliga syndrom kan öka risken för koloncancer eller endometriecancer, men Lynch syndrom är det vanligaste. Läkare uppskattar att cirka 3 av 100 fall av tjocktarmscancer eller endometriecancer orsakas av Lynchs syndrom.

Familjer som har Lynchs syndrom har vanligtvis fler fall av tjocktarmscancer eller endometriecancer än vad som vanligtvis förväntas. Lynch syndrom orsakar också att cancer uppträder vid en tidigare ålder än vad de kan göra i allmänheten.

Symtom på Lynch syndrom

Människor med Lynch syndrom kan uppleva:

• Koloncancer som uppträder i en yngre ålder, särskilt före 50 års ålder
• En familjehistoria av tjocktarmscancer som uppträder i ung ålder
• En familjehistoria av cancer som påverkar livmodern (endometriecancer)
• En familjehistoria av andra relaterade cancerformer, inklusive äggstockscancer, njurcancer, magcancer, tunntarmscancer, levercancer, svettkörtelcancer (talgkarcinom) och andra cancerformer

När behöver du träffa en läkare?

Om du har problem med din familjhistoria av kolon- eller endometriecancer måste du diskutera med din läkare. Tillsammans kan du och din läkare överväga att göra en genetisk utvärdering av din familjehistoria och din cancerrisk.

Om en familjemedlem har fått diagnosen Lynch syndrom, berätta för din läkare. Be om att träffa en genetisk rådgivare. Genetiska rådgivare utbildas i genetik och rådgivning. De kan hjälpa dig att förstå Lynch syndrom, vad som orsakar det och vilken typ av vård som rekommenderas för personer som har Lynch syndrom. En genetisk rådgivare kan också hjälpa dig att sortera igenom all information om sjukdomen och hjälpa dig att förstå om genetisk testning är lämplig för dig.

Vad orsakar Lynch syndrom?

Lynch syndrom passeras i familjer i ett autosomalt dominerande arvsmönster. Det betyder att om en förälder bär en genmutation för Lynch syndrom, finns det en 50% chans att mutationen kommer att överföras till varje barn. Risken för Lynchs syndrom är densamma oavsett om genmutationsbäraren är mor eller far eller om barnet är en son eller dotter.

Hur genmutationer orsakar cancer

Generna som påverkas av Lynchs syndrom är ansvariga för att korrigera förändringar i den genetiska koden (felaktiga reparationsgener).

Dina gener innehåller DNA. DNA innehåller instruktioner för varje kemisk process i din kropp. När dina celler växer och delar sig gör de kopior av sitt DNA, och några mindre misstag kan uppstå.

Normala celler har mekanismer för att känna igen misstag och reparera dem. Men cellerna hos människor som ärver en av de onormala generna som är associerade med Lynchs syndrom saknar förmågan att reparera dessa mindre misstag. En ackumulering av dessa misstag leder till ökande genetisk skada i celler och kan så småningom få cellerna att bli cancerösa.

Komplikationer från Lynch syndrom

Utöver att orsaka komplikationer för din hälsa kan en genetisk sjukdom som Lynch syndrom väcka andra problem. En genetisk rådgivare utbildas för att hjälpa dig att navigera i de områden i ditt liv som kan påverkas av din diagnos, till exempel:

• Din integritet. Resultaten av ditt genetiska test kommer att listas i din journal, som försäkringsbolag och arbetsgivare kan komma åt. Du kan ha frågor om huruvida diagnosen Lynch syndrom kommer att göra det svårt att byta jobb eller vårdgivare i framtiden. En genetisk rådgivare kan förklara de lagar som kan skydda dig.
• Dina barn. Om du har Lynch syndrom har dina barn en risk att ärva dina genetiska mutationer. Om en förälder har en genetisk mutation för Lynch syndrom har varje barn 50% chans att ärva den mutationen. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att utveckla en plan för att diskutera detta med dina barn, inklusive hur och när man ska berätta för dem och när de bör överväga att testa.
• Din storfamilj. En diagnos av Lynch syndrom har konsekvenser för hela din familj, eftersom många andra släktingar i blodet kan ha en chans att få Lynch syndrom. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att hitta det bästa sättet att berätta för familjemedlemmar att du gör genetisk testning och vad resultaten betyder.

Diagnos av Lynch syndrom

Om din läkare misstänker att du har Lynchs syndrom kan din läkare ställa frågor om din familjehistoria av koloncancer, endometriecancer och andra cancerformer. Då kan du behöva genomgå andra tester och procedurer för att diagnostisera Lynchs syndrom.

Familjehistoria

Din läkare kan utföra andra tester för att leta efter Lynch syndrom om du har:

• Flera släktingar med alla Lynch-associerade tumörer, inklusive kolorektal cancer. Exempel på andra Lynch-associerade tumörer inkluderar tumörer som påverkar endometrium, äggstockar, mage, tunntarm, njure, hjärna eller lever.
• Familjemedlemmar som diagnostiserats med cancer i åldrar som är yngre än genomsnittet för deras typ av cancer.
• Mer än en generation familj som drabbats av en typ av cancer.

Tumörtestning

Om du eller någon i din familj har diagnostiserats med cancer kan särskilda tester avslöja om tumören har specifika egenskaper hos Lynch syndrom cancer. Prover av celler från tjocktarmscancer och ibland från andra tumörer kan användas för tumörtestning.

Tumörtestning kan avslöja om din cancer orsakades av generna relaterade till Lynch syndrom. Tumörtester inkluderar:

• Immunhistokemi (IHC) -testning. IHC-testning använder speciella färgämnen för att fläcka vävnadsprover. Närvaron eller frånvaron av färgning indikerar om vissa proteiner finns i vävnaden. Saknade proteiner kan berätta för läkare vilken muterad gen som orsakade cancer.
• Microsatellite instability (MSI) -testning. Mikrosatelliter är DNA-sekvenser. Hos personer med Lynch syndrom kan det finnas fel eller instabilitet i dessa sekvenser i tumörcellerna.

Positiva IHC- eller MSI-testresultat indikerar att du har funktionsstörningar i generna som är kopplade till Lynchs syndrom. Men resultaten kan inte berätta om du har Lynch-syndrom eftersom vissa människor endast utvecklar dessa genmutationer i sina cancerceller.

Människor med Lynch-syndrom har dessa genmutationer i alla sina celler. Genetisk testning kan avgöra om du har dessa mutationer.

I allt högre grad erbjuds IHC- eller MSI-testning till alla som diagnostiserats med koloncancer eller endometriecancer för att leta efter Lynch-syndrom. Läkare hoppas att testningen hjälper till att identifiera familjer med Lynch-syndrom som inte uppfyller de vanliga kriterierna för genetisk testning.

Genetisk testning

Genetisk testning letar efter förändringar i dina gener som indikerar att du har Lynch syndrom. Du kan bli ombedd att ge ett prov av ditt blod för genetisk testning. Med hjälp av speciell laboratorieanalys tittar läkare på de specifika gener som kan ha mutationer som orsakar Lynchs syndrom.

Genetisk testning kan visa:

• Ett positivt genetiskt testresultat. Ett positivt resultat, vilket innebär att en genmutation upptäcktes, indikerar inte att du har cancer eller kommer att få cancer. Men det betyder att din livstidsrisk för att utveckla vissa cancerformer ökas. Hur mycket din risk ökar beror på vilken gen som muteras i din familj och om du genomgår cancerscreening eller riskreducerande operationer för att minska risken för cancer. Din genetiska rådgivare kan förklara din individuella risk för dig baserat på dina resultat.
• Ett negativt genetiskt testresultat. Ett negativt resultat, vilket innebär att en genmutation inte hittades, indikerar att du sannolikt inte har Lynch-syndrom. Du kan fortfarande ha en ökad risk för cancer, om du har en stark familjehistoria av cancer.
• En genvariation av okänd betydelse. Genetiska tester ger dig inte alltid ett ja eller nej svar om din cancerrisk. Ibland avslöjar genetisk testning en genvariation med okänd betydelse. Din genetiska rådgivare kan förklara konsekvenserna av detta resultat för dig.

Ibland är genetisk testning för Lynchs syndrom en del av ett test för flera cancerrelaterade genetiska mutationer. Din genetiska rådgivare kan diskutera fördelarna och riskerna med genetisk testning med dig. Rådgivaren kan förklara vad genetisk testning kan berätta och vad den inte kan.