Kearns-Sayres syndrom är ett sällsynt tillstånd som orsakas av förändringar i mitokondrie-DNA. Dess symtom påverkar ögat såväl som andra delar av kroppen.
Kearns-Sayres syndrom (KSS) är en sällsynt neuromuskulär störning som orsakas av abnormiteter i mitokondrier. Mitokondrier är små strukturer i celler som producerar den energi som behövs för att dina celler ska fungera.
KSS är sällsynt. Forskare uppskattar att det påverkar
KSS är en typ av mitokondriell encefalomyopati, vilket innebär att det kan orsaka en mängd olika problem med muskler och nervsystemet. Symtomen på KSS påverkar ögonen såväl som andra delar av kroppen.
Vad orsakar Kearns-Sayre syndrom, och vem får det?
Dina mitokondrier innehåller en liten mängd av sitt eget DNA. Detta kallas mitokondriellt DNA.
KSS orsakas av förändringar i ditt mitokondriella DNA.
Dessa raderingar kan variera i storlek. Den vanligaste innebär dock borttagning av nästan 5 000 baspar och konton för
Du ärver ditt mitokondrie-DNA från din mamma. Som sådan kan du i mycket sällsynta fall också ärva KSS.
Vilka är symtomen på Kearns-Sayres syndrom?
Symtomen på KSS kommer vanligtvis
Kronisk progressiv extern oftalmoplegi (CPEO)
CPEO är en progressiv försvagning av ögonmusklerna. Progressiv innebär att tillståndet förvärras med tiden.
CPEO kan först visas som ett hängande ögonlock. Med tiden kan personer med KSS behöva använda pannmusklerna för att höja ögonlocken eller lyfta hakan för att se bättre.
Försvagning av ögonmusklerna kan göra det svårt att röra ögonen. På grund av detta kan personer med KSS vända på huvudet för att se föremål som befinner sig i periferin av deras syn.
Det är möjligt för CPEO att vara associerad med muskelsvaghet i andra delar av kroppen, såsom ansikte, hals och lemmar. Detta kan leda till symtom som:
- svårt att tala eller svälja
- förvärrad svaghet i armar och ben
- träningsintolerans
- okoordinerad muskelrörelse, kallad ataxi
Pigmentär retinopati
Personer med KSS har en ansamling av pigmenterat material i vävnaderna som kantar ögat, vilket ger det ett “salt-och-peppar”-utseende. Detta kan leda till skada på näthinnan, den del av ditt öga som omvandlar ljus till nervsignaler som din hjärna kan bearbeta.
Effekterna av pigmentretinopati kan leda till en mängd olika synproblem, inklusive:
- nattblindhet
- minskad synskärpa (skärpa)
- synförlust
Hjärtblock
Personer med KSS utvecklar problem med de elektriska impulser som styr hjärtmuskelns aktivitet. Du kan se detta kallat hjärtblock. Detta kan leda till:
- arytmi
-
yrsel eller yrsel
- andnöd
- svimning
- Trötthet
- bröstsmärta
Andra symtom på Kearns-Sayres syndrom
Utöver det som diskuteras ovan kan personer med KSS också ha andra tecken och symtom. Dessa inkluderar:
-
endokrina problem, som är förknippade med:
- kortväxthet
- försenad pubertet
- diabetes
- hypoparatyreos
- nedsatt äggstocks- eller testikelfunktion
- perifer neuropati
- njursjukdom
- hörselnedsättning
- kognitiv försämring
- demens
Hur diagnostiseras Kearns-Sayre syndrom?
Symtomen på KSS kan likna de vid andra hälsotillstånd, särskilt andra mitokondriella störningar. KSS kan misstänkas när de tre primära fynden som diskuterats ovan är närvarande och symtomdebut är vid 20 års ålder.
Den första delen av den diagnostiska processen innebär att din läkare får en grundlig medicinsk historia och gör en fysisk och synundersökning. De kommer sedan att beställa tester för att utesluta andra tillstånd och bekräfta diagnosen.
Några av testerna som kan göras är:
- sekvensering av mitokondrie-DNA för att leta efter deletioner
-
blod- och urinprov
- cerebrospinalvätska (CSF) analys
- elektrokardiogram (EKG)
- analys av en muskelbiopsi
- magnetisk resonanstomografi (MRT)
Vilka är komplikationerna av Kearns-Sayre syndrom?
KSS är förknippat med en mängd olika komplikationer. Dessa kan inkludera:
- ökande problem med ögon- eller andra muskelrörelser
- synförlust
- hörselnedsättning
- demens
Hjärtblockad hos personer med KSS är också en viktig orsak till komplikationer, särskilt plötsligt hjärtstopp. Det uppskattas att hjärtblock kan orsaka dödsfall i
Kan Kearns-Sayres syndrom behandlas?
Det finns inget botemedel mot KSS. Dessutom, eftersom KSS är progressiv, kommer dess symtom att fortsätta att förvärras med tiden. Behandling för KSS är inriktad på att hantera symtom, förebygga komplikationer och öka livskvaliteten.
Vanligtvis är en mängd olika sjukvårdspersonal involverade i behandlingen av KSS. Dessa kan inkludera, men är inte begränsade till:
- neurologer
- ögonläkare
- kardiologer
- metabola specialister
- audionomer
- genetiker eller genetiska rådgivare
Några av de potentiella behandlingarna för KSS inkluderar:
- implantation av en pacemaker för att förhindra komplikationer från hjärtblockad
- operation för att hjälpa till med sjunkande ögonlock eller med synproblem
-
hörapparater eller cochleaimplantat
- mediciner för att hantera endokrina problem som diabetes
Utsikterna för KSS kan bero på symtomens svårighetsgrad och de specifika delar av kroppen som påverkas. Generellt sett kan tidig diagnos och behandling bidra till att förbättra utsikterna.
KSS är ett tillstånd som påverkar cellulära mitokondrier. Det orsakas vanligtvis av spontana deletioner av mitokondrie-DNA, men kan ibland ärvas.
De viktigaste fynden i KSS inkluderar progressiv försvagning av ögonmusklerna, pigmentretinopati och hjärtblock. Andra tecken och symtom kan också förekomma.
KSS är ett progressivt tillstånd som det inte finns något botemedel mot just nu. Behandlingen syftar till att hantera symtom, förebygga komplikationer och förbättra livskvaliteten. Utsikterna för KSS beror på dess svårighetsgrad och de delar av kroppen som påverkas.
