Cystisk fibros (CF) är ett autosomalt recessivt tillstånd. Detta innebär att en person kommer att ha CF endast om de får den drabbade genen från båda föräldrarna vid befruktningen.
Cystisk fibros (CF) är ett tillstånd där tjockt slem orsakar skador på lungorna, matsmältningssystemet och andra organ i hela kroppen. CF är genetiskt ärftligt, vilket innebär att det överförs genom gener när spermier träffar ett ägg.
Lär dig mer om cystisk fibros.
Vad är autosomal recessiv cystisk fibros?
CF är en sjukdom som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Ordet “autosomal” betyder att den drabbade genen finns på en numrerad kromosom. “Recessiv” betyder att en person måste ärva påverkade gener från båda biologiska föräldrarna för att utveckla sjukdomen.
Så, autosomal recessiv cystisk fibros kan enklare kallas cystisk fibros. Vid CF blir sekretet som är avsett att skydda och smörja organen – såsom slem, svett och saliv – tjocka. De kan orsaka blockeringar i olika delar av kroppen, inflammation och till och med infektioner.
Återigen måste en person ärva en påverkad gen från varje förälder för att utveckla CF. Någon som ärver bara en påverkad gen anses vara bärare av CF och kan överföra genen till alla barn de blir gravida.
Vad orsakar autosomal recessiv cystisk fibros?
CF orsakas av mutationer i genen för transmembrankonduktansregulator (CFTR) för cystisk fibros. Förändringar i CFTR-genen påverkar proteinerna som reglerar utbytet av klorid och natrium (salt) mellan celler.
När denna gen påverkas blir det normalt tunna och hala sekretet i kroppen tjockt. Förtjockade sekret kan blockera rör, kanaler och andra passager till organen i hela kroppen.
CF påverkar främst lungorna och luftvägarna, mag-tarmkanalen och bukspottkörteln. Det kan också påverka svettkörtlarna och det genitourinära systemet, vilket inkluderar könsorganen och urinvägarna.
Vilka är symptomen på autosomal recessiv cystisk fibros?
Tecken och symtom på CF kan uppträda strax efter att ett barn har fötts. Det tjocka slemmet kan byggas upp i ett barns lungor. Det kan också göra svett och matsmältningsvätskor tjockare, vilket orsakar problem i andra delar av kroppen.
Tecken och symtom på andningsvägarna kan inkludera:
- envis hosta
- hosta med tjockt slem eller blod
- andnöd
- väsande andning
- återkommande lung- eller sinusinfektioner
- näspolyper
Andra möjliga tecken och symtom inkluderar:
- salt svett (saltsmakande hud)
- underlåtenhet att frodas
- förstoppning
-
illaluktande, fet avföring
- fertilitetsproblem
Hur diagnostiseras autosomal recessiv cystisk fibros?
En läkare kan diagnostisera CF genom att observera tecknen och symtomen under en fysisk undersökning och ta en familjehistoria. I USA utförs nyföddscreening för CF vanligtvis med ett enkelt hälstick inom den första
För att bekräfta diagnosen kan en läkare föreslå ett svettkloridtest. Under denna procedur använder läkare en kemikalie i kombination med en svag elektrisk ström för att få huden att svettas. De mäter och analyserar sedan svetten för att titta på dess salthalt. Saltare svett kan tyda på att en person har CF.
Genetisk (DNA) testning är ett annat sätt att bekräfta en CF-diagnos. Läkare kan använda ett blodprov för att leta efter CFTR-mutationer.
Vad är behandlingen för autosomal recessiv cystisk fibros?
Behandling för CF kan förbättra symtom och livskvalitet, men det kommer inte att bota sjukdomen. En person med CF kan träffa flera sjukvårdspersonal inom olika specialiteter (som lungläkare, dietister och andningsterapeuter) för att ta itu med symtom på CF och de resulterande komplikationerna.
Behandlingen inkluderar:
-
sjukgymnastik för att rensa luftvägarna och lossa slem i lungorna
- bröstanordningar (som en mekanisk vibrerande väst) för att lossa slem i lungorna
- antibiotika för att behandla kroniska lunginfektioner såsom pseudomonasinfektioner
- kostförändringar, som att lägga till berikad mat eller vitamintillskott, för att förhindra undernäring
- enzymersättningsterapi för att behandla bukspottkörtelinsufficiens
Två läkemedel som specifikt används för att behandla CF är Pulmozyme (för att tunna ut och rensa slem) och Kalydeco (för att hjälpa till med kloridens rörelse i cellerna). Andra läkemedel som används för CF inkluderar Orkambi, Symdeko och Trikafta.
Svår CF kan orsaka betydande skador på lungorna. I dessa fall kan en lungtransplantation hjälpa men utförs från fall till fall.
Vilka är riskerna med autosomal recessiv cystisk fibros?
Den främsta riskfaktorn för att utveckla CF är att ha en historia av sjukdomen på båda sidor av din biologiska familj.
CF är vanligare bland vita människor men kan drabba vem som helst.
Hur ser utsikterna ut för personer med autosomal recessiv cystisk fibros?
Fram till de senaste åren levde ett barn med CF vanligtvis inte längre än till barndomen. Men som ett resultat av tidig screening och förbättrade behandlingar kan ett barn som får en CF-diagnos idag leva in i sin
Vanliga frågor
Vad är en autosomal recessiv störning?
En autosomal recessiv störning är ett tillstånd som en person kommer att utvecklas endast om de ärver påverkade gener från båda föräldrarna under befruktningen.
Botar en lungtransplantation CF?
Nej. CF påverkar hur cellerna transporterar klorid, vilket orsakar förtjockade sekret som kan skada lungorna. En lungtransplantation kan ta itu med lungsymtom men kan inte ta itu med hur cellerna fungerar i hela kroppen.
Hur många procent av människor bär på CF-genmutationen?
Enligt American Lung Association lever cirka 30 000 personer i USA med CF. Utöver det bär cirka 1 av 30 personer (3,3 %) i USA genen för CF.
Hämtmat
CF är ett autosomalt recessivt tillstånd som ärvs under befruktningen. Läkare har gjort framsteg i behandlingen av CF, och tidigare upptäckt och mer avancerade behandlingar har bidragit till att förbättra livskvaliteten och förlänga den förväntade livslängden.
Om du har en familjehistoria av CF och vill ha biologiska barn, prata med din läkare. Du kanske vill överväga genetiska tester och genetisk rådgivning för att ta reda på chanserna att ditt barn kommer att ha CF.
