Ärftlig trombocytopeni, även kallad ärftlig trombocytopeni, är ett lågt antal blodplättar som orsakas av genetiska faktorer, vilket betyder att föräldrarna bar gener som predisponerade ett barn för tillståndet. Det kan variera från mild till svår.
Trombocytopeni är när ditt antal blodplättar är lägre än normalt. Blodplättar är blodkroppar som hjälper ditt blod att koagulera.
Ett normalt antal blodplättar anses mellan
Forskare upptäckte en typ av ärftlig trombocytopeni som kallas Bernard-Souliers syndrom 1948. Sedan dess har många olika typer av ärftlig trombocytopeni upptäckts.
Det uppskattas att ärftliga trombocytopenisjukdomar påverkar ca
Läs vidare för att lära dig mer om ärftlig trombocytopeni, inklusive symtom, typer och behandlingsalternativ.
Vilka är symtomen på ärftlig trombocytopeni?
Ärftlig trombocytopeni orsakar problem med blodpropp. Graden av symtom kan variera från mild till svår.
Allvarlig trombocytopeni kan upptäckas inom en
Symtom kan inkludera:
- frekventa näsblod
- lätt blåmärken
- små runda fläckar som uppstår på huden på grund av blödningar som kallas petekier (vanligare på benen)
- långvarig blödning
- överdriven blödning efter skärsår eller operation
- blod i urinen
- menstruationsblödning som varar mer än 1 vecka (menorragi)
Ärftlig trombocytopeni orsaker och riskfaktorer
Ärftlig trombocytopeni orsakas av genmutationer som ärvts från födseln. Minst
| Gen | Syndrom | Andra tillhörande villkor |
|---|---|---|
| ANKRD26 | ANKRD26-relaterad trombocytopeni | • leukemi |
| GP1BA, GP1BB, GP9 | Bernard-Souliers syndrom | |
| ETV6 | ETV6-relaterad trombocytopeni | • leukemi |
| FL11 | Jacobsens syndrom | • onormal hjärt- och ansiktsutveckling • intellektuell funktionsnedsättning |
| VAR | Wiskott-Aldrichs syndrom | • allvarlig immunbrist • eksem • cancer • autoimmun sjukdom |
| MYH9 | MYH9-relaterad sjukdom | • nedsatt njurfunktion • dövhet • grå starr |
Potentiella komplikationer av ärftlig trombocytopeni
Trombocytopeni kan orsaka svåra blödningar även från små skador. Det kan orsaka blödningar i din hjärna eller inre organ som kan vara livshotande.
Personer med allvarligt låga trombocyter är mest benägna att utveckla livshotande blödningar.
Vissa ärftliga sjukdomar är kopplade till specifika komplikationer. Till exempel,
-
sensorineural hörselnedsättning som sträcker sig från mild till svår
- njursjukdom
- grå starr
- eksem
- återkommande infektioner
- autoimmun sjukdom som hemolytisk anemi
-
lymfom och leukemi
När ska man kontakta en läkare
Det är en bra idé att kontakta en läkare om du tror att du kan ha trombocytopeni eller om du tidigare har fått diagnosen och du märker en förändring i dina symtom.
Om du inte har fått diagnosen
Det är viktigt att besöka en läkare varje gång du märker potentiella symtom på trombocytopeni som överdriven blödning eller lätta blåmärken.
Trombocytopeni kan indikera ett allvarligt hälsotillstånd som leukemi eller hepatit C. En läkare kan hjälpa dig att hitta den bakomliggande orsaken.
Om du har fått diagnosen ärftlig trombocytopeni
Regelbundna uppföljningar är viktiga om du får behandling för att se hur behandlingen fungerar. Det är också viktigt att besöka din läkare om du märker en förändring i dina symtom.
Hur diagnostiserar läkare ärftlig trombocytopeni?
Läkare startar den diagnostiska processen genom att granska din medicinska och familjehistoria. De kommer också att fråga dig om dina symtom och utföra en fysisk undersökning.
De primära diagnostiska testerna är blodprover. Din läkare kan beställa följande tester:
-
fullständigt blodvärde för att se ditt antal blodplättar
-
blodstryk för att se om dina blodplättar ser friska ut under ett mikroskop
- genetiska tester för att leta efter gener associerade med trombocytopeni
Din läkare kan också beställa benmärgstest för att se om cellerna som skapar blodkroppar är friska.
Behandling av ärftlig trombocytopeni
Mild trombocytopeni kanske inte behöver behandling, men du kan behöva vidta extra försiktighetsåtgärder för att undvika skador som kan orsaka blödning.
Behandlingar för mer allvarlig blödning kan inkludera:
- Metoder för att stoppa blödning: Metoder som näspackning för näsblod och stygn för kirurgiska eller oavsiktliga sår kan hjälpa till att stoppa blödning.
-
Trombocyttransfusion: En blodplättstransfusion innebär att blodplättar från en givare infunderas i ditt blod. Det är
mest effektiv behandling för att stoppa blödning men kommer med risk för infektion eller transplantat-mot-värd-sjukdom. -
Mediciner:
Kortikosteroider som prednison används ofta för att öka antalet trombocyter. Läkemedel som eltrombopag och romiplostim kan hjälpa din kropp att skapa fler blodplättar. -
Genterapi: Genterapi har visat sig vara det
effektiv vid behandling av Wiskott-Aldrichs syndrom. Forskning pågår och tittar på om det kan behandla andra former av ärftlig trombocytopeni.
Stamcellstransplantationer
Benmärgstransplantationer används för att behandla typer av ärftlig trombocytopeni som vanligtvis leder till döden om den inte behandlas.
Lär dig mer om benmärgstransplantationer.
Vanliga frågor om ärftlig trombocytopeni
Här är några vanliga frågor som folk har om ärftlig trombocytopeni.
Kan låga blodplättar vara ärftligt?
Ett lågt antal blodplättar kan orsakas av gener som ärvts från dina föräldrar. Mer än
Vilken är den vanligaste orsaken till ärftlig trombocytopeni?
De
Kan ärftliga trombocytopenisjukdomar botas?
Nästan alla ärftliga trombocytopenisjukdomar kan potentiellt botas med en benmärgstransplantation. Benmärgstransplantationer används för att behandla svåra former av ärftlig trombocytopeni.
Hämtmat
Ärftlig trombocytopeni är ett lågt antal blodplättar som orsakas av gener som ärvts från dina föräldrar. Ärftliga trombocytopenisjukdomar kan orsaka milda symtom som inte upptäcks i vuxen ålder eller allvarliga symtom som kan vara livshotande.
Ärftliga trombocytopenisjukdomar som kräver behandling behandlas vanligtvis med blodplättstransfusion. Livshotande former av sjukdomen kan behandlas med en stamcellstransplantation.
