Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en genetisk hjärtsjukdom som orsakar förtjockning av väggarna i hjärtats vänstra ventrikel. Detta kan göra det svårare för hjärtat att pumpa blod genom hela kroppen och kan begränsa mängden blod som kan tryckas ut med varje hjärtslag.
HCM är en av de vanligaste formerna av ärftlig hjärtsjukdom och drabbar uppskattningsvis 750 000 personer i USA. HCM är dock en progressiv sjukdom, vilket innebär att förtjockningen av hjärtväggen vanligtvis förvärras med tiden.
Personer med HCM kanske inte utvecklar eller märker symtom på många år. Vissa symtom kan vara milda eller inte uppträda förrän senare i vuxen ålder. Andra kanske inte känner igen dem om de inte påverkar deras aktivitetsnivåer. Som ett resultat vet endast cirka 13 % av personer med HCM att de har tillståndet.
Kliniska och genetiska tester för HCM kan hjälpa till att öka antalet människor som är medvetna om sitt tillstånd. Den här artikeln tittar på testning för HCM, inklusive vem som ska få det gjort och hur det fungerar.
Vem ska testas
Testning för HCM rekommenderas vanligtvis för personer som har en första gradens släkting som har diagnostiserats med HCM. Eftersom HCM är ett genetiskt tillstånd, är det mer sannolikt att du utvecklar HCM om du har en familjemedlem som är drabbad än de som inte har en familjehistoria av sjukdomen.
Inte alla människor kommer att visa tecken eller symtom på HCM när de testas första gången, men symtom kan dyka upp senare.
Om någon har en första gradens släkting med HCM men inte visar tecken på sjukdom omedelbart, kanske deras läkare vill fortsätta att övervaka dem. Detta gäller särskilt om de visar sig ha en genetisk markör som är känd för att vara associerad med HCM.
I andra fall kan du remitteras till en kardiolog om du har symtom som överensstämmer med HCM. Några av de vanligaste symtomen inkluderar:
- andnöd vid aktivitet
- bröstsmärta
- svimning eller yrsel
- fladdrande eller bultande hjärtslag
- utmattning
- svullnad i ben, vrister, fötter eller buken
American Heart Association och American College of Cardiology också
Diagnostisk testning för HCM
Test för HCM bör utföras av en kardiolog, helst en som praktiserar på ett center med erfarenhet av HCM-vård.
Alla som testas för HCM kommer att genomgå en fysisk undersökning och en hjärtutvärdering. Detta kommer sannolikt att inkludera en kombination av ett elektrokardiogram (EKG), som mäter elektriska signaler från hjärtat, och avbildning, såsom ett ekokardiogram.
Ytterligare tester kan inkludera:
- kontinuerlig EKG-övervakning i 24 till 48 timmar för att utvärdera arytmier
- träningsstresstest
- hjärt-MR
Kardiologer använder dessa tester för att leta efter förändringar i hjärtats struktur och hur det slår. Förtjockning av vänster ventrikelvägg är en stark indikator på HCM. Andra hjärtavvikelser kan leda till hjärtpumpnings- och fyllningsproblem, mitralisuppstötningar och obstruktion av blodflödet från hjärtat.
Tester kan också hjälpa till att avgöra om ditt hjärta slår i en typisk rytm. Förändringar av en vanlig hjärtrytm kallas arytmi, vilket kan påverka hur blodet strömmar genom hjärtat.
Dessa tester hjälper kardiologer att diagnostisera HCM och vägleda behandlingsbeslut. Muskelansträngning och onormalt blodflöde i hjärtat kan leda till komplikationer som:
- hjärtsvikt
- blodproppar
- stroke
- plötslig hjärtdöd
Genom att utvärdera hur ditt hjärta fungerar kan ditt vårdteam utveckla den bästa behandlingsplanen för att hjälpa till att hantera HCM och skydda din hälsa.
Genetisk testning för HCM
Genetisk testning av ett blodprov kan också rekommenderas, särskilt för personer med en släkting med HCM. Detta test kan också berätta för din läkare om dina symtom orsakas av en annan hjärtsjukdom än HCM.
Många genmutationer orsakar HCM. Mutationer i sarkomerproteinet, en del av hjärtmuskeln, är ansvariga för de flesta fall av HCM.
Handla om
Din kardiolog och en erfaren genetisk rådgivare kan hjälpa dig att avgöra om genetisk testning är rätt för dig. De kommer också att hjälpa dig att tolka dina genetiska resultat efter testning för att hjälpa dig med familjeplanering och utvärdera din risk för allvarliga komplikationer.
Testfrekvens
Om testning avslöjar tecken på HCM kommer din kardiolog att utföra bekräftande tester och upprätta en behandlingsplan som inkluderar regelbunden övervakning.
Även om de första testresultaten inte visar tecken på HCM, kan du fortfarande få pågående tester. Symtom på HCM kan utvecklas med tiden, vilket innebär att även om de inte är närvarande när du första testet, kan de uppstå senare.
För personer med en genetisk markör som är känd för att öka sannolikheten för att utveckla HCM, kan din kardiolog föreslå att du testar vartannat till vartannat år för barn och ungdomar och vart tredje till femte år för vuxna.
Om du får genetiska tester, eller om du gör det och ingen känd sjukdomsorsakande mutation hittas, kan testningen upprepas vart tredje till vart femte år.
HCM är en progressiv sjukdom och symtom kan utvecklas när som helst. Eftersom genetiska mutationer orsakar tillståndet, är det mer sannolikt att det uppträder hos dem som har en familjehistoria av tillståndet.
Regelbundna tester och övervakning kan hjälpa människor som är mer benägna att utveckla HCM att hålla koll på sin hjärthälsa. Om en nära och kära får diagnosen HCM kan en erfaren kardiolog hjälpa dig att förstå dina risker och vilken typ av test som kan behövas.
