Spinal muskelatrofi (SMA) är en neuromuskulär sjukdom som inte kan botas. Personer med en familjehistoria av SMA kan överväga screening för att ta reda på om de bär på genen som orsakar tillståndet.
Spinal muskelatrofi (SMA) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar nerverna i ryggraden. Detta tillstånd måste överföras av båda föräldrarna under befruktningen för att en person ska ha sjukdomen. Om bara en gen ärvs anses en person vara bärare.
Här är mer om vad som orsakar SMA, vad det innebär att vara operatör och vilka undersökningar som finns tillgängliga för att fastställa din operatörsstatus.
Vad är en spinal muskelatrofibärare?
SMA ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. Detta innebär att för att en person ska ha sjukdomen måste de ärva två kopior av påverkade gener (SMN1) – en från varje förälder – under befruktningen.
En person som bara ärver en påverkad gen anses vara bärare. En bärare har inga symtom på sjukdomen men kan överföra SMA-genen till sin avkomma.
Hur man berättar om du är bärare av spinal muskelatrofi
Mellan 1 av 40 och 1 av 60 personer är bärare av SMA. Att vara bärare ger inga yttre tecken. Istället måste du screenas för genen.
Genetisk testning kan göras genom ett enkelt blodprov. Ditt blod kommer att skickas till ett laboratorium för att leta efter genen.
Resultat:
- Om din screening visar att du har två opåverkade kopior av genen anses du vara låg risk för att vara bärare.
- Om din screening endast visar en opåverkad gen anses du vara bärare. Du kan överföra en SMN1-gen till din avkomma.
Vad händer om testresultaten visar att jag är bärare?
Om du är bärare av genen betyder det inte att din personliga hälsa kommer att påverkas. Istället kan du hänvisas till en genetisk rådgivare för att diskutera konsekvenserna av att vara bärare om du väljer att skaffa barn.
Det finns flera scenarier för arv av SMA:
- Du är en transportör och din partner är inte en transportör: Du kan förmedla en kopia av genen, men din risk att få barn med SMA är låg.
-
Du är en transportör, och din partner är också en transportör:
- Du har en chans på 1 på 2 att överföra en kopia av genen till din avkomma, så de kommer också att vara bärare.
- Du har en chans på 1 på 4 att överföra två gener för SMA, vilket betyder att ditt barn skulle ha SMA.
Vem ska ha bärarundersökning?
Du kan välja att bli screenad för SMA om du har en familjehistoria av sjukdomen eller om du tidigare har haft ett barn med sjukdomen.
Experter rekommenderar också att individer som är gravida eller funderar på att bli gravida erbjuds screening för SMA och andra genetiska störningar.
När ska jag ha bärarundersökning?
Du kan välja att bli screenad för SMA när som helst. Vissa individer väljer att genomgå screening före graviditeten eller under graviditeten för att lära sig om möjliga effekter på deras framtida barn.
Min sambo och jag är båda bärare. Vilka är våra alternativ för graviditet?
Om du redan är gravid kommer din läkare att erbjuda dig prenatal testning – fostervattenprov eller chorionic villus sampling (CVS) – för att fastställa SMA-status för ditt ofödda barn.
Före graviditeten inkluderar alternativen:
- In vitro fertilisering (IVF): IVF använder dig och din partners ägg och spermier men screenar embryon för SMA innan de överförs till livmodern
- Intrauterin insemination (IUI): IUI använder donatorspermier från en person som inte bär på genen
Vissa par kan välja att inte skaffa barn eller att adoptera barn för att undvika att överföra den drabbade SMN1-genen.
Hur ser utsikterna ut för personer med spinal muskelatrofi?
SMA är ett livslångt tillstånd som det inte finns något botemedel mot. Beroende på typen av SMA kan tidig upptäckt och behandling bromsa utvecklingen av sjukdomen, minska komplikationer och förbättra en persons livskvalitet.
Vanliga frågor
Min familjemedlem har spinal muskelatrofi. Ökar detta min risk att få ett barn med sjukdomen?
Ja. Om du har en blodsläkting med SMA, finns det en möjlighet att du är bärare och kan överföra genen till ditt barn.
Kan bärartestning skada mitt ofödda barn?
Nej. Ett blodprov utgör ingen fara för ett foster under utveckling.
Vem kan se mina screeningsresultat?
Dina resultat är konfidentiella och kan inte släppas utan ditt tillstånd.
Screening för SMN1-genen är en enkel, relativt icke-invasiv process. Om du testar positivt kan du arbeta med en genetisk rådgivare för att fastställa nästa steg om du skulle välja att skaffa barn. Om du redan är gravid och upptäcker din bärarstatus kan din läkare också erbjuda tester för att fastställa ditt barns status.
Det finns olika alternativ beroende på dina förutsättningar. Din läkare kan föreslå alternativ för graviditet, hänvisa dig till lokala SMA-resurser och hänvisa dig till grupper för ytterligare stöd.
