Vad är skelettdysplasi?
Skelettdysplasi är den medicinska termen för vad många människor kallar dvärgväxt. Det är en paraplyterm som inkluderar hundratals tillstånd som kan påverka ditt barns ben- och brosktillväxt. Typer av skelettdysplasi klassificeras i allmänhet efter vilka delar av skelettet som är inblandade.
Om ditt barn föds med skelettdysplasi kommer de att ha onormala skillnader i storlek och form på sina ben, armar, bål eller skalle. De kan vara mycket korta till växten. De kan också ha armar och ben som inte är i normal proportion med resten av kroppen.
Skelettdysplasi är ett genetiskt tillstånd. Det orsakas av en defekt i en specifik gen, känd som en genetisk mutation. Varje typ av skelettdysplasi är relativt sällsynt. Men som helhet drabbar skelettdysplasi nära en av 5 000 födslar, rapporterar forskare i
Vilka är symtomen på skelettdysplasi?
Specifika symtom på skelettdysplasi varierar beroende på vilken sjukdom ditt barn har. Deras armar, ben, bål eller skalle kommer sannolikt att utvecklas med en ovanlig form, storlek eller båda. Andra symtom kan inkludera:
- stubbiga fingrar
- duplicering av fingrar eller tår
- klubbfötter
- saknade lemmar
- saknade revben
- frakturerade ben
- ledvärk
- skolios
- utvecklingsförseningar
- kognitiva funktionsnedsättningar (tidigare känd som mental retardation)
Vad orsakar skelettdysplasi?
Skelettdysplasi är ett ärftligt tillstånd. Det kan orsakas av många olika typer av genetiska mutationer, som överförs från föräldrar till barn. Dessa mutationer kan förhindra ditt barns ben från att växa normalt. Medan skelettdysplasi förekommer i familjer, kan du potentiellt överföra tillståndet till ditt barn även om du inte har en känd familjehistoria om det.
Den exakta genetiska defekten som är ansvarig för ditt barns skelettdysplasi kan vara svår att fastställa. Den vanligaste typen av skelettdysplasi kallas akondroplasi. Det orsakas av mutationer i ditt barns FGFR3-gen. För det mesta har föräldrar till barn födda med akondroplasi normal längd och resning.
Andra vanliga typer av skelettdysplasi inkluderar:
- thanatoforisk dysplasi, ett tillstånd som får ditt barn att utveckla extremt korta lemmar, extra hudveck på armar och ben och underutvecklade lungor
- hypokondroplasi, ett tillstånd som påverkar omvandlingen av brosk till ben i ditt barns kropp och resulterar i korta armar och ben, samt händer och fötter som är korta och breda
- campomelic dysplasi, ett ofta dödligt tillstånd hos nyfödda som orsakar farlig böjning av de långa benen i ditt barns ben och ofta även deras armar
- osteogenesis imperfecta, en störning som resulterar i sköra ben som lätt går sönder
- akondrogenes, en störning som gör att ditt barn utvecklar korta lemmar och en liten kropp
Hur diagnostiseras skelettdysplasi?
Om ditt barn har skelettdysplasi kan det födas med kort växtlighet. I andra fall kan de födas med en normal kroppsväxt och inte växa senare. Du eller ditt barns läkare kan upptäcka deras tillstånd om ditt barns huvud växer ur proportion med resten av kroppen.
För att diagnostisera skelettdysplasi kan ditt barns läkare först genomföra en fysisk undersökning. De kommer sannolikt att mäta ditt barns längd, vikt och huvudomkrets. De kommer förmodligen att mäta de nedre och övre segmenten av ditt barns kropp separat för att bedöma deras proportioner. De kan också ställa frågor till dig om ditt barns och familjs medicinska historia.
Din läkare kan använda röntgen, magnetisk resonanstomografi (MRI) eller datortomografi (CT) för att hjälpa till att identifiera och bedöma missbildningar i ditt barns ben. I vissa fall kan de till och med diagnostisera skelettdysplasi innan ditt barn föds, med hjälp av en ultraljudsundersökning. Din läkare kommer sannolikt att genomföra ett rutinmässigt ultraljud under din graviditet eller din partners graviditet. Under undersökningen kan de märka avvikelser i ditt utvecklande barns benstruktur eller lemlängder. De kan beställa en mer detaljerad uppföljningsultraljud för att hjälpa till att diagnostisera deras tillstånd. Den exakta typen av dysplasi kan vara svår att diagnostisera förrän efter att ditt barn har fötts.
Ditt barns läkare kan också rekommendera genetisk och molekylär analys för att hjälpa till att identifiera vilken typ av skelettdysplasi som ditt barn har. Detta kan hjälpa dem att identifiera den exakta genetiska mutationen som orsakar deras tillstånd.
Hur behandlas skelettdysplasi?
Ditt barns läkare kan arbeta med ett team av specialister för att utveckla och leverera en behandlingsplan. Dessa specialister kan till exempel inkludera neurokirurger, neurologer, ortopeder, ögonläkare, endokrinologer, radiologer, genetiker, fysioterapeuter, arbetsterapeuter och andra.
Ditt barns läkare kan ordinera tillväxthormoner för att öka deras tillväxt. Denna typ av behandling innebär injektioner med nålar varje dag. Det kan hjälpa till att öka ditt barns längd, men de kommer troligen fortfarande att utvecklas under genomsnittet, även med behandling.
Deras läkare kan också rekommendera operation. Till exempel, om ditt barns ben drar ihop ryggmärgen eller hjärnstammen, kan en pediatrisk neurokirurg behöva ta bort några ben. Kirurgi kan också användas för att förlänga ditt barns lemmar och framkalla bentillväxt. Men det finns många möjliga komplikationer involverade i denna typ av operation. Det kan innebära flera procedurer och en lång återhämtningsperiod.
Ditt barns läkare kan också rekommendera andra behandlingar och rehabiliterande terapier för att lindra deras symtom, öka deras oberoende och förbättra deras livskvalitet.
Vad kan förväntas på lång sikt?
De långsiktiga utsikterna för ditt barn kommer att bero på vilken typ av dysplasi de har. Enligt Children’s Hospital of Philadelphia är ungefär hälften av foster med skelettdysplasi dödfödda eller dör kort efter födseln. Vissa barn med tillståndet överlever in i barndomen. Andra överlever till vuxen ålder. Många av dem lever relativt normala liv.
Fråga din läkare för mer information om ditt barns specifika tillstånd, behandlingsalternativ och långsiktiga utsikter.
