Översikt
Vad är retinoblastom?
Retinoblastom är en typ av pediatrisk cancer som utvecklas på näthinnan i ögat. Din näthinna arbetar med din hjärna för att hjälpa dig att se. Näthinnan är placerad på baksidan av ögat. Den har lager av celler som känner av ljus och skickar information till din hjärna.
Retinoblastom utvecklas nästan alltid hos barn under 5 år. Retinoblastombehandlingar inkluderar kryoterapi, kemoterapi, strålning och kirurgi. Utsikterna beror på flera faktorer, inklusive tumörens storlek och plats och om cancern har spridit sig. Om tumören inte har spridit sig utanför ögat lever de flesta barn med retinoblastom cancerfritt efter behandling.
Hur vanligt är retinoblastom?
Retinoblastom är mycket sällsynt. Omkring 200 till 300 barn diagnostiseras med retinoblastom varje år. Det påverkar pojkar och flickor lika mycket.
Oftast drabbar tillståndet ett öga. I ungefär en fjärdedel av fallen är båda ögonen drabbade.
Vilka är stadierna av retinoblastom?
Sjukvårdsleverantörer klassificerar retinoblastom med hjälp av en process som kallas staging. De överväger tumörens placering och om den har spridit sig till andra delar av kroppen, såsom hjärnan, skelett eller organ. De flesta retinoblastomtumörer upptäcks innan de sprider sig till resten av kroppen.
Ditt barns team av leverantörer använder iscensättningsinformation för att välja den mest lämpliga behandlingsplanen. Retinoblastom stadier inkluderar:
- Steg 0: Tumören sitter bara i ögat. Vårdgivare kan behandla cancern utan kirurgi.
- Steg I: Tumören sitter bara i ögat. Leverantörer kan behandla cancern genom att ta bort ögat. Inga cancerceller finns kvar efter behandlingen.
- Steg II: Tumören sitter bara i ögat. Cancerceller finns kvar efter att ögat har tagits bort, men cellerna är så små att de bara visas i mikroskop.
- Steg III: Cancern sprider sig till vävnader som omger ögonhålan (stadium IIIa). Eller det sprider sig till lymfkörtlar i nacken eller örat (stadium IIIb). Lymfkörtlar är körtlar som hjälper kroppen att bekämpa infektioner.
- Steg IV: Cancern sprider sig till andra delar av kroppen. Cancer som sprider sig kan påverka ben eller lever (stadium IVa) eller hjärnan eller ryggmärgen (stadium IVb).
Symtom och orsaker
Vad orsakar retinoblastom?
En genetisk mutation (en förändring i barnets gener) orsakar retinoblastom. Genen som orsakar retinoblastom kallas RB1. Mutationen gör att celler i ögat växer okontrollerat och bildar en tumör. Ungefär 40 % av tiden ärver barnet RB1-mutationen från en förälder (ärftligt retinoblastom). I cirka 60 % av fallen sker genförändringen spontant. I dessa fall är vårdgivare inte säkra på vad som orsakade den genetiska mutationen (icke ärftligt retinoblastom).
Cirka 60 % av barn med ärftligt retinoblastom kommer att utveckla tumörer i båda ögonen (bilateralt) och 30 % utvecklar en tumör endast i ett öga. De återstående 10% av barnen kanske inte utvecklar retinala tumörer, men är bärare av genen. Hos barn som utvecklar tumörer i båda ögonen kan tumörerna bildas samtidigt eller så kan de växa med månader eller år från varandra. Barn som har icke ärftligt retinoblastom utvecklar tumörer i endast ett öga (ensidigt).
Vilka är symtomen på retinoblastom?
Oftast är det första tecknet på retinoblastom en förändring i hur ögat ser ut. Symtom kan påverka ett öga eller båda ögonen. Retinoblastom symtom inkluderar:
- Vit pupill (leukokori): Leukokori är vanligtvis det första tecknet på retinoblastom. Pupillen (den runda, svarta mitten av den färgade delen av ögat) ser vit eller grumlig ut. Det kan alltid vara dilaterat. Pupillen kan se vit ut i vissa vinklar eller på ett foto som använde blixt (elever ser vanligtvis röda ut på ett blixtfoto). Sällan är eleverna olika stora.
- Korsade ögon (strabismus): Ögon kan verka felinriktade, eller ett öga vänder sig åt en annan riktning än det andra. Strabismus kan variera från mild till svår.
- Röda eller inflammerade ögon: Inflammation och irritation kan uppstå var som helst på ögat. Ögonen kan göra ont eller vara känsliga.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras retinoblastom?
Vårdgivare diagnostiserar vanligtvis retinoblastom med en specialiserad ögonundersökning. Under undersökningen kommer ditt barn att vara under narkos. Ditt barn får medicin genom en ven och sover under hela undersökningen. Ögonläkaren använder instrument och lampor för att titta på näthinnan.
Ditt barns leverantör kan också utföra bildundersökningar eller andra tester för att se om cancern har spridit sig till andra delar av kroppen. Dessa tester inkluderar:
- Bildstudier: MRT-skanningar och ultraljud ger detaljerade bilder av ditt barns ögon.
- Spinal tap. En ryggradskran upptäcker cancerceller i vätskan som omger ditt barns ryggrad och hjärna.
- Benmärgsbiopsi: För att se om cancern har spridit sig till ben och benmärg, kan din leverantör beställa en benmärgsbiopsi. Benmärg är svampig vävnad i mitten av stora ben.
Hantering och behandling
Hur behandlas retinoblastom?
Behandlingarna varierar beroende på sjukdomsstadiet. Ditt barns team av leverantörer kommer att överväga om cancer bara finns i ögat (intraokulärt retinoblastom). Behandlingar kan vara annorlunda om det har spridit sig till andra delar av kroppen (extraokulärt retinoblastom). Retinoblastombehandlingar inkluderar:
- Kemoterapi: Vårdgivare injicerar kemoterapiläkemedel genom artär eller ven. Läkemedlen stoppar cancercellerna från att föröka sig. Ditt barn kan få cellgifter under flera veckor eller månader.
- Kryoterapi (kryoablation): Kryoterapibehandling använder extrem kyla (vanligtvis flytande kväve) för att förstöra cancerceller.
- Laserterapi: Laserprocedurer inkluderar fotokoagulation och termoterapi. Leverantörer använder laser för att förstöra tumörer med värme.
- Strålning: Strålbehandling dödar cancerceller och stoppar dem från att föröka sig. För att behandla retinoblastom kan ditt barns vårdgivare rekommendera en typ av strålning som kallas radioaktiv plackterapi. Leverantörer fäster en plack (en liten enhet) på ögongloben över tumören. Under flera dagar levererar placket strålning direkt till tumören. Providers tar bort placket efter behandling och tumören krymper med tiden.
- Kirurgi: För stora tumörer kan leverantörer behöva ta bort hela ögongloben och en del av synnerven bakom ögongloben. Denna operation kallas enukleation. Ditt barns försörjare kan placera en konstgjord ögonglob och lins (liknande en kontaktlins) inuti ögonhålan.
Förebyggande
Kan retinoblastom förebyggas?
Det är inte möjligt att förhindra icke ärftligt retinoblastom.
Om du eller din partner hade retinoblastom som barn har du 50 % chans att överföra tillståndet till dina barn. Om du har en familjehistoria av retinoblastom eller har RB1-genförändringen, kanske du vill överväga genetiska tester innan du får barn. Barn med en familjehistoria av retinoblastom bör genomgå regelbundna ögonundersökningar från och med födseln. Det är viktigt att upptäcka och diagnostisera retinoblastom tidigt. Tidig diagnos kan avsevärt förbättra prognosen. Att få cancer tidigt kan förhindra synförlust.
Utsikter / Prognos
Vad är utsikterna för personer med retinoblastom?
Med behandling har barn som har retinoblastom som inte har spridit sig till andra delar av kroppen en överlevnadsgrad på 96,5 % vid 5 år. Cancerspecialister mäter cancerutsikterna med femårsöverlevnaden. För barn med mer avancerad retinoblastom varierar utsikterna. Prognosen beror på om cancern har spridit sig till hjärnan och ryggmärgen.
Barn med ärftligt retinoblastom har en högre risk att senare i livet utveckla en annan typ av cancer. Senare cancer är oftast cancer i skelett (osteosarkom). Om cancer utvecklas efter retinoblastom uppträder den vanligtvis inom 30 år efter behandlingen.
Vad behöver jag veta om uppföljningsvård efter behandling med retinoblastom?
Uppföljning är nödvändig efter att ditt barn har avslutat behandlingen för retinoblastom. Genom regelbundna kontroller kan ditt barns försörjare kontrollera om cancern har kommit tillbaka. De kan också upptäcka nya tumörer och övervaka ditt barn för biverkningar av behandlingen.
Barn som opererats för att ta bort ett öga kommer att få en protetisk (falsk) öga, som nästan är som en stor kontaktlins. Ett ögaprotes ser naturligt ut. Det är inte smärtsamt att bära, men det kan ta lite tid för ditt barn att vänja sig vid det. Ditt barns försörjare kommer att lära dig och ditt barn hur man tar hand om ögatprotesen. Du kommer att ha regelbundna besök för att se till att den sitter ordentligt.
Leva med
När ska jag ringa min vårdgivare om retinoblastom?
Ring din vårdgivare om du märker några tecken på retinoblastom eller förändringar i ditt barns ögon eller syn. Prata med din vårdgivare om du eller din partner har en familjehistoria av retinoblastom eller om du vet att du har RB1-genmutationen. Du kanske vill överväga genetisk rådgivning innan du skaffar barn.
Vad behöver jag veta om jag har retinoblastom i familjen?
Om du har en familjehistoria av retinoblastom, var noga med att schemalägga regelbundna ögonundersökningar för ditt barn och andra familjemedlemmar. RB1-genen som orsakar retinoblastom kan också orsaka retinocytom, en godartad (icke-cancerös) ögontumör. Retinocytom kan utvecklas hos människor i alla åldrar.
Att få en cancerdiagnos är livsförändrande. Men det finns hopp. Forskare och vårdgivare fortsätter att utveckla lovande behandlingar som förbättrar utsikterna för barn med denna typ av cancer. Om ditt barn har retinoblastom, kanske du vill överväga att delta i en klinisk prövning för nya behandlingar. Prata med din leverantör om att gå med i en cancerstödgrupp. Många föräldrar och familjer tycker att stödgrupper erbjuder hopp och uppmuntran.
