Översikt
Vad är polycystisk njursjukdom?
Polycystisk njursjukdom (PKD) gör att cystor (vätskefyllda utväxter) utvecklas i njurarna. PKD är en genetisk störning, vilket innebär att du måste ha en muterad (förändrad) gen för att få sjukdomen.
PKD är inte detsamma som enkla njurcystor, som vanligtvis är ofarliga. PKD är en allvarlig typ av kronisk njursjukdom. Cystorna kan förstora njurarna och hindra dem från att filtrera ut avfall ur blodet. PKD kan leda till njursvikt.
Finns det olika typer av polycystisk njursjukdom?
Det finns två typer av polycystisk njursjukdom:
- Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD): ADPKD är den vanligaste formen av PKD. Det diagnostiseras vanligtvis i vuxen ålder, mellan 30 och 50 år. ADPKD diagnostiseras vanligtvis i vuxen ålder, mellan 30 och 50 år, men det kan förekomma i tidig barndom eller tonåren.
- Autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD): ARPKD är en sällsynt form av PKD, även kallad infantil PKD. Det orsakar onormal njurutveckling i livmodern eller strax efter födseln.
Hur vanligt är polycystisk njursjukdom?
Cirka 500 000 människor i USA har PKD. Cirka 2% av alla fall av njursvikt är resultatet av PKD.
Symtom och orsaker
Vad orsakar polycystisk njursjukdom?
Genetiska mutationer orsakar polycystisk njursjukdom. I de flesta fall överför föräldrar störningen till sina barn. Så du ärver PKD. Men ibland muterar eller förändras gener på måfå. Människor i alla åldrar, raser och etniciteter kan ha PKD. Det förekommer lika hos kvinnor och män.
Vilka är symptomen på autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD)?
Symtom på ADPKD inkluderar:
-
Huvudvärk.
-
Hematuri (blod i urinen).
-
Högt blodtryck.
- Smärta i ryggen eller sidorna.
Vilka är tecknen på autosomal recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD)?
Tecken på att ett foster (ofött barn) eller nyfödd kan ha ADPKD inkluderar:
- Förstorade njurar.
-
Tillväxtfel (liten storlek eller låg födelsevikt).
- Låg fostervattennivå, vilket kan innebära att ett barn inte producerar tillräckligt med urin i livmodern.
Kommer tecken och symtom på polycystisk njursjukdom alltid att visa sig direkt?
Nej. Denna sjukdom är ofta kliniskt tyst, där ungefär hälften av fallen diagnostiseras under personens livstid.
Vilka är komplikationerna av polycystisk njursjukdom?
PKD kan orsaka allvarliga hälsokomplikationer för vuxna och spädbarn.
Vuxna kan utveckla:
-
Hjärnaneurysm.
- Kolonproblem.
-
Hjärtklaffproblem.
- Högt blodtryck.
- Njursvikt.
-
Njursten.
-
Levercystor och bukspottkörtelcystor.
-
Preeklampsi (högt blodtryck under graviditet).
-
Urinvägsinfektioner (UVI).
Bebisar kan ha:
- Andningsproblem på grund av underutvecklade lungor.
- Högt blodtryck.
- Njursvikt.
- Leverproblem.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras polycystisk njursjukdom?
En nefrolog (vårdgivare specialiserad på njursjukdomar) diagnostiserar PKD. De kan beställa följande bildundersökningar för att kontrollera dina njurar:
-
Njur-ultraljud eller prenatalt ultraljud.
-
Datortomografi.
-
MRI.
En vårdgivare kan också rekommendera genetiska tester. Ett blod- eller salivtest kan kontrollera de muterade generna som orsakar PKD.
Hantering och behandling
Vad är behandlingen för polycystisk njursjukdom?
De vanligaste behandlingarna för PKD inkluderar:
- Blodtryckshantering: Din leverantör hjälper dig att kontrollera ditt blodtryck med medicin, kost och träning. Att hålla ditt blodtryck inom ett säkert intervall minskar risken för hjärtsjukdomar och stroke.
- Andningsstöd: Spädbarn med underutvecklade lungor och andningsproblem kan behöva mekanisk ventilation.
- Dialys: Om du har njursvikt kan du behöva dialys (en procedur för att rengöra blodet). Hemodialys använder en maskin för att filtrera blod utanför kroppen. Peritonealdialys använder slemhinnan i din mage och en speciell vätska för att filtrera blod.
- Tillväxtterapi: Underviktiga eller underutvecklade spädbarn kan behöva hjälp att växa. En vårdgivare kan rekommendera näringsterapi eller mänskligt tillväxthormon.
- Njurtransplantation: Du kan behöva en njurtransplantation om ADPKD utvecklas till njursvikt i slutstadiet. En transplantation är operation för att ersätta en sviktande njure med en donatornjure.
- Smärthantering: Medicin kan kontrollera smärta orsakad av infektioner, njursten eller sprängda cystor. Din vårdgivare bör godkänna alla smärtmediciner du tar. Vissa läkemedel kan förvärra njurskadorna.
Förebyggande
Kan polycystisk njursjukdom förebyggas?
Polycystisk njursjukdom kan inte förebyggas. Men du kanske kan bromsa sjukdomen eller förhindra njursvikt genom att utöva en hälsosam livsstil.
Outlook / Prognos
Vad är utsikterna för någon med PKD?
Människor med ADPKD som hanteras kan leva hela liv. Ungefär hälften av personer med ADKPD kommer att behöva dialys eller en njurtransplantation på grund av njursvikt vid 70 års ålder.
Utsikterna för barn med ARPKD är inte lika positiva. Ungefär en tredjedel av alla spädbarn som föds med ARPKD överlever inte. Bebisar som överlever kommer sannolikt att behöva medicinsk behandling resten av livet.
Leva med
Vad kan jag göra för att göra livet med PKD lättare?
Håll dig frisk och förebygg komplikationer genom att:
- Äta en hälsosam kost.
- Tränar.
- Tappar vikt.
- Hantera blodtrycket.
- Sluta röka.
- Minska stress.
När ska jag ringa läkaren om PKD?
Kontakta en vårdgivare omedelbart om du har PKD och är:
- Förvirrad.
- Utvecklar svullna ben, vrister eller fötter.
- Har ont i bröstet.
- Andfådd.
- Kan inte kissa.
Polycystisk njursjukdom (PKD) är genetisk och gör att cystor bildas i njurarna. Cystorna kan förstora njurarna och störa njurfunktionen. De flesta med PKD är vuxna. Men i sällsynta fall kan spädbarn ha en farlig form av PKD. Behandlingen minskar symtomen och hjälper njurarna att fungera bättre. De flesta personer med PKD kommer att behöva dialys eller en njurtransplantation.
