Översikt över Isaacs syndrom

Vad är Isaacs syndrom?

Isaacs syndrom är en störning som påverkar det perifera nervsystemet. Det klassificeras ibland som en autoimmun sjukdom, men inte alltid.

Andra namn för Isaacs syndrom inkluderar:

  • neuromyotoni
  • förvärvad neuromyotoni
  • förvärvad autoimmun neuromyotoni
  • Isaacs-Mertens syndrom
  • kontinuerligt muskelfiberaktivitetssyndrom
  • quantal squander syndrom
  • idiopatisk generaliserad myokymia

Vissa av dessa termer används inkonsekvent för att referera till relaterade men distinkta sjukdomar, så i den här artikeln kommer vi att använda det mer specifika “Isaacs syndrom.”

Detta är ett extremt sällsynt tillstånd som drabbar färre än 1 000 personer i USA.

Isaacs syndrom är sällan dödligt, och flera behandlingar finns tillgängliga för att hantera det.

Läs vidare för att lära dig mer om orsaker, symtom och behandlingar för Isaacs syndrom.

Vad orsakar Isaacs syndrom?

De exakta orsakerna till Isaacs syndrom är inte kända, men det delas ofta upp i två kategorier: förvärvad och ärftlig.

Förvärvad

Den förvärvade formen av Isaacs syndrom är inte ärftlig – det vill säga du ärver den inte från dina biologiska föräldrar. Istället utvecklas det som svar på en trigger eller serie av triggers.

De exakta orsakerna till förvärvat Isaacs syndrom är okända, men det är ofta förknippat med en autoimmun komponent. Det tros också vara relaterat till vissa typer av cancer.

Ärftlig

Ibland kan gener eller kromosomer genomgå förändringar, så kallade mutationer. Dessa kan överföras från biologiska föräldrar till barn under reproduktionsprocessen.

Vissa mutationer ger inga märkbara förändringar. Andra är ansvariga för förändringar som är ofarliga, som rött hår eller blå ögon.

Vissa mutationer kan dock ha skadliga konsekvenser som leder till sjukdom. Isaacs syndrom är ett sådant tillstånd som kan ärftas.

Symtom på Isaacs syndrom

Vanliga symtom på Isaacs syndrom inkluderar:

  • muskelryckningar
  • muskelkramper eller spasmer

  • progressiv muskelstelhet
  • ökad vadmuskelmassa (muskelhypertrofi)
  • överdriven svettning
  • snabb hjärtfrekvens
  • viktminskning

Om du har Isaacs syndrom kan du märka att dina muskler drar ihop sig, rycker eller krampar kontinuerligt, särskilt musklerna i dina armar och ben. Detta är till och med fallet när du sover eller under narkos.

Du kan också upptäcka att dina muskler har ett försenat avslappningssvar. Till exempel, om du stänger ögonen ordentligt i flera sekunder, kanske de inte öppnas direkt när du slappnar av dem.

Det har också rapporterats att Isaacs syndrom kan associeras med:

  • sömnlöshet
  • personlighet och humörförändringar

  • ångest
  • depression

Andra symtom på Issacs syndrom som är mindre vanliga kan vara:

  • träningsvärk
  • försvagade reflexer
  • domningar
  • oregelbunden hjärtrytm
  • överdriven salivutsöndring
  • minnesförlust
  • förvirring
  • hallucinationer
  • förstoppning

Det är också möjligt att musklerna som styr din förmåga att tala, andas och svälja påverkas, men detta är mindre vanligt.

Riskfaktorer för Isaacs syndrom

Det är möjligt för vem som helst att ha Isaacs syndrom.

Eftersom det kan vara ett ärftligt tillstånd löper du större risk att drabbas av Isaacs syndrom om du har en förälder eller ett syskon som har det.

Issacs syndrom kan uppstå i alla åldrar, inklusive barndomen. Vanligtvis börjar debuten mellan 15 och 60 år. I de flesta fall börjar symtomen före 40 års ålder.

Både män och kvinnor kan ha Isaacs syndrom, men det är något vanligare hos män.

Acquired Isaacs syndrom är förknippat med cancer, särskilt tymom.

Finns det ett samband mellan Isaacs syndrom och cancer?

Isaacs syndrom är ofta förknippat med cancer, men sambandet är fortfarande oklart.

Mellan 21 % och 25 % av personer som diagnostiserats med Isaacs syndrom har nyligen haft en tumör. Cirka 20 % av personer med Isaacs syndrom har en tumör i tymuskörteln, kallad tymom.

Isaacs syndrom har också rapporterats efter strålbehandling, som ibland används för att behandla cancer.

Mer forskning behövs för att fastställa exakt hur cancer, strålbehandling och Isaacs syndrom kan vara kopplade.

Hur diagnostiseras Isaacs syndrom?

Eftersom Isaacs syndrom är så sällsynt kan det vara svårt att diagnostisera. De flesta läkare har inte mycket erfarenhet av Isaacs syndrom, och symtomen kan likna många andra tillstånd.

Om en läkare misstänker att du har Isaacs syndrom är det vanligt att beställa en nålelektromyografi. Små nålar kommer att användas för att sätta in elektroder i dina muskler. Medan du vilar mäter elektroderna den elektriska aktiviteten i dina muskler. Resultaten av detta test kan användas för att diagnostisera Isaacs syndrom.

Ett blodprov kan också användas för att diagnostisera Isaacs syndrom. De flesta människor med detta tillstånd har antikroppar som attackerar spänningsstyrda kaliumkanaler (VGKC).

VGKCs är delvis ansvariga för hur elektriska impulser färdas genom din kropp, vilket påverkar saker som sammandragning av muskler. Om du har anti-VGKC-indikatorer i blodet kan det vara ett tecken på Isaacs syndrom.

Behandla Isaacs hantering och behandling

Det finns en mängd olika behandlingar för Isaacs syndrom. Mediciner används ofta. Sjukgymnastik och andra medicinska procedurer kan också användas.

Mediciner

De vanligaste läkemedlen för behandling av Isaacs syndrom är antikonvulsiva medel. Fenytoin och karbamazepin nämns ofta som effektiva behandlingar för symtomen på Isaacs syndrom.

Sjukgymnastik

Symtomen på Isaacs syndrom kan ibland leda till ytterligare komplikationer såsom svag greppstyrka eller gång- och balansproblem. Sjukgymnastik kan vara användbar för att motverka dessa effekter eller återfå dessa färdigheter, även om det inte har undersökts omfattande för detta tillstånd.

Medicinska behandlingar

Plasmautbyte har visat sig ha gynnsamma korttidseffekter vid behandling av symtomen på Isaacs syndrom. Detta är specifikt relevant för personer med anti-VGKC-antikroppar. Det är inte väl förstått om detta är en effektiv långtidsbehandling.

Vad är den långsiktiga utsikten för personer med Isaacs syndrom?

Personer med Isaacs syndrom svarar olika på behandlingarna. Det gör att utsikterna kan variera mycket från en person till en annan.

Det finns flera behandlingsplaner att prova. För dem som svarar bra på behandlingen är det möjligt att se förbättringar inom några veckor. I vissa fall kan symtomen på Isaacs syndrom nästan helt lindras.

Det finns inget botemedel mot Isaacs syndrom.

Isaacs syndrom kan vara progressivt, vilket innebär att symtomen blir allvarligare med tiden. Isaacs syndrom är sällan dödligt.

Hämtmat

Isaacs syndrom är ett extremt sällsynt tillstånd som orsakar kontinuerliga muskelryckningar, spasmer och stelhet. Det finns inget botemedel, men det går ofta att behandla.

Det kan ärvas eller förvärvas senare i livet, även om orsakerna fortfarande inte är väl förstådda. Ett betydande antal personer med Isaacs syndrom får diagnosen sjukdomen efter att ha haft cancer, särskilt tymom.

Om du tror att du har symtom som liknar Isaacs syndrom, boka tid hos en läkare så att du kan dela dina bekymmer och undersöka vidare.

Veta mer

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *