Mosaik Downs syndrom

Förstå Downs syndrom

Downs syndrom är en genetisk störning där vissa, eller alla, av en persons celler har en extra kromosom.

Alla normala mänskliga celler har 46 kromosomer, förutom ägget och spermierna, som normalt har 23. Dessa könsceller bildas genom delning (kallad meios). När ett ägg befruktas går dessa två celler samman, vilket normalt ger embryot 23 kromosomer från varje förälder för totalt 46 kromosomer.

Ibland uppstår ett fel i denna process, vilket gör att fel antal kromosomer uppstår i spermierna eller ägget. En frisk bebis har två kopior av kromosom 21 i varje cell. Personer med Downs syndrom har tre. Varje cell som replikeras från den defekta cellen kommer också att ha fel antal kromosomer.

Personer med mosaik Downs syndrom har en blandning av celler. Vissa celler har ett normalt par av kromosom 21, och andra celler innehåller tre kopior. Detta händer vanligtvis eftersom delningsproblemet som orsakar den extra kopian av kromosom 21 inträffar efter befruktning.

Mosaic Downs syndrom symtom

Oregelbundna kromosomkopior förändrar den genetiska sammansättningen hos ett barn, vilket i slutändan påverkar deras mentala och fysiska utveckling.

Personer med Downs syndrom har vanligtvis:

• långsammare tal
• lägre IQ
• ett tillplattat ansikte
• små öron
• kortare höjd
• ögon som tenderar att luta uppåt
• vita fläckar på iris i ögat

Downs syndrom åtföljs ibland av ett antal andra hälsoproblem, inklusive:

• sömnapné, ett hälsotillstånd som gör att du tillfälligt slutar andas medan du sover

• öroninfektioner
• immunförsvar
• hörselnedsättning
• hjärtfel
• synnedsättningar
• vitaminbrist

Dessa symtom är också vanliga hos personer med mosaik Downs syndrom. De kan dock ha mindre av dessa symtom. Till exempel har personer med mosaik Downs syndrom vanligtvis en högre IQ än de med andra former av Downs syndrom.

Diagnos

Läkare kan utföra tester för att screena för Downs syndrom under graviditeten. Dessa tester visar sannolikheten att fostret kommer att ha Downs syndrom och kan identifiera hälsoproblem tidigt.

Screeningtest

Screeningtest för Downs syndrom erbjuds som rutinprov under graviditeten. De ges vanligtvis under första och andra trimestern. Dessa skärmar mäter hormonnivåer i blodet för att upptäcka abnormiteter och använder ett ultraljud för att leta efter oregelbunden vätskeansamling i barnets nacke.

Screeningtest ger bara sannolikheten för att ett barn ska utveckla Downs syndrom. Det kan inte diagnostisera Downs syndrom. De kan dock avgöra om fler tester behövs för att bekräfta diagnosen.

Diagnostiska tester

Diagnostiska tester kan bekräfta om ditt barn har Downs syndrom innan det föds. De två vanligaste diagnostiska testerna är chorionic villus provtagning och fostervattenprov.

Båda testerna tar prover från livmodern för att analysera kromosomerna. Chorionic villus provtagning använder ett prov av moderkakan för att göra detta. Detta test kan genomföras under första trimestern. Fostervattenprov analyserar ett fostervattenprov som omger det växande fostret. Detta test utförs vanligtvis under andra trimestern.

Mosaic Downs syndrom beskrivs vanligtvis genom en procentsats. För att bekräfta mosaik Downs syndrom kommer läkare att analysera kromosomer från 20 celler.

Om 5 celler har 46 kromosomer och 15 har 47 kromosomer, har ett barn en positiv diagnos av mosaik Downs syndrom. I det här fallet skulle barnet ha 75 procent mosaicism.

Syn

Det finns ingen behandling för mosaik Downs syndrom. Föräldrar kan upptäcka tillståndet före födseln och förbereda sig för eventuella associerade missbildningar och hälsokomplikationer.

Den förväntade livslängden för personer med Downs syndrom är mycket högre än tidigare. De kan nu förväntas bli mer än 60 år gamla. Dessutom kan tidiga fysiska, tal- och arbetsterapier ge personer med Downs syndrom en högre livskvalitet och förbättra deras intellektuella förmågor.