Översikt
Vad är megalencefali?
Megalencefali, ibland kallad MEG, är ett problem med en babys eller ett barns hjärna. Deras hjärna är för stor, för tung och fungerar inte som den ska. Läkare brukade kalla detta tillstånd makrencefali.
När märker föräldrar eller försörjare vanligtvis megalensfali?
Ibland märker föräldrar och vårdgivare att ett barn har ett förstorat huvud vid födseln eller under de första månaderna av livet. Andra gånger blir hjärnan ovanligt stor inom barnets tidiga år.
I en sällsynt typ av megalencefali som kallas hemimegalencefali, blir bara en sida av barnets hjärna förstorad. Om ett barn har denna typ, kan vårdgivare märka det på ett ultraljud under graviditeten.
Vad är skillnaden mellan megalencefali och makrocefali?
Makrocefali, som också kallas megacefali eller megalocefali, beskriver också ett problem med huvudstorleken. Vid makrocefali har en person ett stort huvud men inte nödvändigtvis några relaterade problem eller avvikelser.
Megalencefali kan orsaka makrocefali. Men makrocefali kan också utvecklas på grund av vätskeansamling i din hjärna (hydrocephalus) eller ökat tryck i din skalle.
Hur vanligt är megalencefali?
Megalensfali är inte vanligt. Det drabbar mellan 2% och 6% av barnen, även om många fall inte orsakar betydande problem. Hos personer med makrocefali har 10% till 30% också megalensfali.
Undertyperna är ännu sällsynta:
- Megalencefali-kapillär missbildning (MCAP) förekommer hos färre än 1 av 1 miljon födslar.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) förekommer ännu mindre frekvent.
Vem är i riskzonen för megalencefali?
Megalencefali kan påverka alla barn. Det drabbar minst tre gånger så många män som kvinnor.
Vad är bilateral megalencefali?
Bilateral megalencefali påverkar båda delarna av hjärnan. (Bilateral betyder ”två sidor.”)
Vad är hemimegalencefali?
Hemimegalencefali betyder att bara en sida av hjärnan är förstorad. Det kallas också ensidig megalencefali.
Barn med hemimegalencefali har ofta:
- Stora, asymmetriska huvuden.
- Anfall.
- Partiell förlamning.
- Problem med kognitiv utveckling.
Vilka typer av megalencefali finns?
Sjukvårdsleverantörer klassificerar megalencefali efter hur det påverkar människor och om det uppstår med andra störningar. Typerna av megalencefali är:
Benign familjär megalencefali eller idiopatisk megalencefali
Barn har ett ovanligt stort huvud men har inga andra symtom eller neurologiska problem. Vanligtvis, i dessa fall, har en eller båda föräldrarna också en ökad huvudstorlek. Barnets huvudstorlek ökar ofta tills de är cirka 18 månader. Då stabiliseras det.
Anatomisk megalencefali
En enda genmutation (förändring) orsakar denna typ av megalencefali. Barn har megalencefali tillsammans med andra utvecklingsproblem. Tillstånd associerade med anatomisk megalencefali inkluderar:
- Akondroplasi, en typ av skelettdysplasi (dvärgväxt).
-
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom (BRRS), ett genetiskt tillstånd där människor växer både godartade (icke-cancerösa) och cancertumörer.
- Megalencefali-kapillär missbildning (MCAP), en kombination av megalencefali och blodkärlsproblem.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH), ett tillstånd som involverar flera fosterskador.
- Pretzel syndrom, en störning som kombinerar skelettproblem, hjärnmissbildning och problem med hjärtat och andra organ.
- Simpson-Golabi-Behmels syndrom (SGBS), ett överväxtsyndrom som främst drabbar män.
- Sotos syndrom, en genetisk tillväxtstörning.
- Weavers syndrom, ett tillstånd som involverar hög resning.
Metabolisk megalencefali
Vissa människor har megalencefali i kombination med metabola fel – problem med hur deras kropp bryts ner och använder energi. Barn med metabolisk megalencefali har vanligtvis neurologiska problem och utvecklingsförseningar, tillsammans med metabola tillstånd.
Metaboliska störningar associerade med megalencefali inkluderar:
- Defekter av organiska syror som orsakar onormal huvudstorlek och muskelrörelseproblem.
- Metaboliska encefalopatier, såsom Canavans sjukdom och Alexandersjukan.
- Lysosomala lagringssjukdomar, inklusive Tay-Sachs sjukdom och Sandhoffs sjukdom.
Vad är megalencefali-kapillär missbildning (MCAP)?
Megalencefali-kapillär missbildning (MCAP) är ett sällsynt tillstånd. Förutom stor huvudstorlek involverar det många kroppssystem, inklusive:
- Hud.
- Blodkärl.
- Bindväv.
- Hjärna.
Vanligtvis diagnostiserar vårdgivare MCAP när ett barn föds. Barn födda med MCAP har:
- Huvuden är för stora för sina kroppar, inklusive en förstorad hjärna (megalencefali).
- Problem med kapillärerna, små blodkärl.
- Andra neurologiska problem.
Symtom och orsaker
Vad orsakar megalencefali?
Forskare tror att megalencefali är ett resultat av ett fel i hur hjärnan producerar celler. Neuroner, eller nervceller, delar sig för att bilda nya celler. Den processen kallas neuronproliferation.
Vanligtvis reglerar din kropp den processen för att producera rätt antal celler vid rätt tidpunkt. Men spädbarn och barn med megalencefali producerar för många celler. Detta kan hända när de utvecklas eller som en del av en annan sjukdom de har.
Vilka är symptomen på megalencefali?
Ibland inträffar megalencefali av sig själv, utan några symtom. Andra gånger kommer det tillsammans med andra neurologiska problem och fosterskador. I dessa fall kan det andra syndromet eller tillståndet orsaka megalencefali.
Symtom på megalencefali kan inkludera:
- Utvecklingsförseningar.
- Kramper (epilepsi).
- Neurologiska problem (avvikelser med hjärnan och ryggmärgen).
Vilka andra tillstånd är förknippade med megalencefali?
Megalencefali kan uppstå som en del av många andra tillstånd och syndrom, inklusive:
- Beckwith-Wiedemanns syndrom, ett överväxtsyndrom som ökar risken för cancer.
- Epidermala nevussyndrom, som orsakar hudtillväxt som kallas nevi.
-
Klippel-Trenaunays syndrom (KTS).
-
Leukodystrofi.
-
Neurofibromatos 1 (NF1).
- Tuberös skleros (TS), ett genetiskt tillstånd som gör att godartade tumörer växer.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras megalencefali?
Din vårdgivare kommer att göra en fysisk undersökning. De kommer att mäta ditt barns huvud med hjälp av ett måttband. Din vårdgivare kontrollerar måttet mot ett tillväxtdiagram enligt typiska mått för ditt barns ålder, kön och längd. Din vårdgivare kan också mäta ditt (föräldrarnas) huvud för jämförelse.
Ditt barn kan också ha bildundersökningar, inklusive en MRT.
Hantering och behandling
Vilka är behandlingsalternativen för megalencefali?
För närvarande finns det inga behandlingar för megalencefali. Vårdgivare utvecklar en behandlingsplan baserad på relaterade störningar och tillstånd. Ditt barns behandlingsplan tar hänsyn till deras symtom och behov.
Till exempel kommer ditt barns vårdteam att sträva efter att kontrollera epilepsi, eftersom barn med megalencefali ofta har många anfall. Tal, språk och arbetsterapi kan också stödja barn som har försenad utveckling.
Förebyggande
Kan megalencefali förebyggas?
Det finns inget känt sätt att förhindra megalencefali. Om du misstänker en familjehistoria av megalencefali kan du prata med en genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att bedöma din risk att överföra megalencefali till ditt barn.
Utsikter / Prognos
Hur ser utsikterna ut för barn med megalencefali?
Ditt barns syn beror på vilka andra förutsättningar de har. Den bakomliggande orsaken till megalencefali spelar också en roll. Många barn som har en stor hjärnstorlek har inga problematiska symtom.
För dem som har symtom klarar sig barn med bilateral megalencefali bättre än barn med hemimegalencefali. Men eftersom dessa tillstånd är ovanliga kan varje barn ha olika synsätt.
Leva med
Hur kan jag ta hand om mitt barn med megalencefali?
Ditt barn kommer att ha ett robust vårdteam. Tillsammans kommer de att utveckla en plan som passar ditt barns behov. Ditt barns vårdteam kan inkludera:
- Barnläkare.
- Neurolog.
- Hjärnkirurg.
- Utvecklingsspecialister.
- Logopeder, arbets- och sjukgymnaster.
- Annan vårdpersonal.
Vad ska jag fråga min vårdgivare om megalencefali?
Om ditt barn får diagnosen megalencefali, fråga din vårdgivare:
- Vilken typ av megalencefali har mitt barn?
- Har mitt barn andra tillstånd?
- Vilken typ av behandling fungerar bäst?
- Hur ser utsikterna ut för mitt barn?
- Hur kan vi förbättra deras symtom?
Megalensfali (MEG) var en gång känd som makrencefali. I detta tillstånd har en baby eller ett barn en ovanligt förstorad hjärna och huvudstorlek. Tillståndet kan inträffa av sig självt eller med ett annat tillstånd. Barn med MEG har ofta neurologiska och utvecklingsproblem. Det finns inget botemedel mot megalencefali, men behandling kan hjälpa till att kontrollera anfall och förbättra andra symtom. Om du märker att ditt barn har en ovanlig huvudstorlek eller andra oroande tecken, prata med ditt barns vårdgivare.
