Lissencephaly: Vad är det, vad är resultatet?

Översikt

Vad är Lissencephaly?

Lissencefali, som bokstavligen betyder ”len hjärna”, är en sällsynt, genkopplad hjärnmissbildning som kännetecknas av frånvaron av normala veck (veck) i hjärnbarken och ett onormalt litet huvud (mikrocefali). I det vanliga tillståndet med lissencefali har barn vanligtvis ett normalstort huvud vid födseln. Hos barn med minskad huvudstorlek vid födseln diagnostiseras vanligtvis tillståndet mikrolissencefali. Lissencefali orsakas av defekt neuronal migration under embryonal utveckling, den process där nervceller flyttar från sin ursprungsplats till sin permanenta plats i hjärnbarkens grå substans. Symtom på sjukdomen kan inkludera ovanligt ansiktsutseende, svårigheter att svälja, brist på att trivas, muskelspasmer, kramper och allvarlig psykomotorisk retardation. Händer, fingrar eller tår kan vara deformerade. Lissencefali kan associeras med andra sjukdomar inklusive isolerad lissencefalisekvens, Miller-Diekers syndrom och Walker-Warburgs syndrom. Ibland kan det vara svårt att skilja mellan dessa tillstånd kliniskt, så samråd med nationella experter rekommenderas för att säkerställa korrekt diagnos och eventuell molekylär testning.

Finns det någon behandling?

Det finns inget botemedel mot lissencefali, men barn kan visa framsteg i sin utveckling över tid. Stödjande vård kan behövas för att hjälpa till med tröst, matning och omvårdnadsbehov. Kramper kan vara särskilt problematiska men antikonvulsiva mediciner kan hjälpa. Progressiv hydrocefalus (en överdriven ansamling av cerebrospinalvätska i hjärnan) är mycket sällsynt, ses endast vid subtypen av Walker-Warburgs syndrom, men kan kräva shuntning. Om matningen blir svår kan en gastrostomisond övervägas.

Vad är prognosen?

Prognosen för barn med lissencefali beror på graden av hjärnmissbildning. Många kommer att dö före 10 års ålder. Dödsorsaken är vanligtvis aspiration av mat eller vätska, luftvägssjukdomar eller svåra anfall. Vissa kommer att överleva, men visar ingen signifikant utveckling – vanligtvis inte över en 3- till 5-månadersnivå. Andra kan ha nästan normal utveckling och intelligens. På grund av detta utbud är det viktigt att söka yttrande från specialister inom lissencefali och stöd från familjegrupper med anknytning till dessa specialister.