Alfa-1 antitrypsinbrist (AATD) är en ärftlig genetisk sjukdom. Det kan förekomma hos vem som helst men är vanligare hos personer med anor i Nord- och Centraleuropa.
Personer med AATD upplever förändrad produktion av ett protein som kallas alfa-1 antitrypsin (AAT). AAT:s funktion är att skydda din kropp från ett enzym som kallas elastas. Neutrofiler, en typ av infektionsbekämpande vita blodkroppar, gör elastas.
AATD kan orsaka en mängd olika hälsokomplikationer. Dessa inkluderar lungskador, leversjukdom och en smärtsam hudsjukdom som kallas pannikulit.
Nedan kommer vi att diskutera de olika aspekterna av leversjukdom på grund av AATD, inklusive dess orsaker, symtom, diagnos och behandling. Fortsätt läsa för att lära dig mer.
Vad orsakar leversjukdom från alfa-1 antitrypsinbrist?
AATD händer när du ärver två kopior av en atypisk version av SERPINA1 gen. Du får ett exemplar av varje förälder. SERPINA1 är genen som kodar för AAT-proteinet.
Även om det finns många varianter av SERPINA1de vanligaste är:
- M: M leder till regelbunden produktion av AAT. De flesta människor i den allmänna befolkningen har två exemplar av M.
- S: S orsakar måttligt lägre produktion av AAT.
- Z: Z resulterar i mycket låg produktion av AAT. Personer med två kopior av Z löper en högre risk att få leversjukdom eller lungskador på grund av AATD.
Dina gener gör vanligtvis AAT i din lever. Din lever släpper sedan ut det i blodomloppet, där det kan hjälpa till att skydda dig från de potentiellt skadliga effekterna av elastas.
Men vid AATD fastnar onormala AAT-proteiner i levern istället för att komma in i blodomloppet. Ansamling av dessa onormala proteiner i levern kan fortsätta att orsaka leverskador och ärrbildning.
Vilka är tecknen och symtomen på leversjukdom med alfa-1 antitrypsinbrist?
Symtomen på AATD-leversjukdom är förenliga med leversjukdom av andra orsaker, såsom:
- gulfärgning av hud och ögon (gulsot)
- mörk urin
- blek avföring
- kliande hud
- känslor av trötthet eller svaghet
- minskad aptit
- oavsiktlig viktminskning
- illamående och kräkningar
- smärta i övre högra buken
- lätt blödning eller blåmärken
- förstorad lever
-
svullnad i de nedre extremiteterna, såsom ben, vrister eller fötter
- vätskeansamling i buken (ascites)
AATD-leversjukdom kan dyka upp när som helst under en persons livstid. Vidare kan hur det presenteras också vara mycket varierande.
Till exempel hos barn kan AATD inte orsaka några leverrelaterade tecken eller symtom. Andra kan ha förhöjda leverenzymer. Det är också möjligt för vissa barn med AATD att ha kolestas eller till och med cirros eller leversvikt.
Hos vuxna som inte fått en AATD-diagnos i barndomen kan leversjukdomen ofta förbli oupptäckt i många år tills de har symtom på cirros eller levercancer.
Hur diagnostiserar läkare alfa-1 antitrypsinbrist leversjukdom?
Sammantaget är AATD ett underdiagnostiserat och underrapporterat tillstånd. Enligt en forskningsöversikt från 2020, ca
Läkare misstänker ofta AATD i situationer där en person har:
- en nära släkting med AATD eller en känd familjehistoria av AATD
- leversjukdom eller emfysem som finns i deras familj
- leverproblem som inte kan förklaras av andra hälsotillstånd
- emfysem vid en yngre ålder eller utan en historia av rökning
- pannikulit
Den diagnostiska processen börjar med att en läkare utför en fysisk undersökning och tar din medicinska historia. De kan fråga om dina symtom, när de började och om någon i din familj har en AATD-diagnos.
Läkare använder följande tester för att diagnostisera AATD, specifikt AATD-leversjukdom:
- Blodprov: Ett blodprov kan hjälpa till att fastställa nivåerna av AAT i ditt blod och om de är låga. Din läkare kan också göra leverfunktionstester för att kontrollera hur väl din lever fungerar.
- Isoelektrisk fokusering: Isoelektrisk fokusering tittar på hur AAT-proteiner migrerar genom en speciell gel. Eftersom vi vet att de olika versionerna av SERPINA1 kan göra lite olika proteiner, kan läkare använda denna teknik för att se vilka typer av protein din kropp gör.
- Genetiska tester: Genetiska tester görs på ett blodprov för att leta efter atypiska versioner av SERPINA1 gen.
- Biopsi: En leverbiopsi krävs inte för att diagnostisera AATD-leversjukdom. Men läkare kan använda det i svåra diagnostiska situationer eller för att uppskatta dina utsikter.
Vad är behandlingen för leversjukdom med alfa-1 antitrypsinbrist?
Det finns för närvarande ingen specifik behandling tillgänglig för AATD-leversjukdom. Men kliniska prövningar pågår för behandlingar som kan
Tills sådana behandlingar är godkända hanterar stödjande åtgärder huvudsakligen AATD-leversjukdom. Dessa åtgärder behandlar inte ditt tillstånd direkt. Istället fokuserar de på att lindra symtomen och förbättra din livskvalitet.
Dessutom kommer din läkare att föreslå att du gör livsstilsförändringar som främjar leverhälsa. Dessa kan inkludera:
- äta en balanserad kost
- få mycket motion
- vidta åtgärder för att hålla en måttlig vikt, om det behövs
- att avstå från alkoholkonsumtion
- får vaccinationer mot hepatit A och hepatit B
- undvika mediciner eller kosttillskott som kan stressa levern
- inte röka och hålla sig borta från passiv rökning
Om du har AATD-leversjukdom, kommer din läkare också att regelbundet vilja övervaka ditt tillstånd om det fortskrider. De kommer förmodligen att vilja kolla in med dig
- en aktuell sjukdomshistoria
- en fysisk undersökning
- blodprover, såsom:
- leverfunktionstester
- fullständigt blodvärde
- koagulationstester
- blodkemi
- ett leverultraljud
Vad är utsikterna för personer med leversjukdom med alfa-1 antitrypsinbrist?
Enligt a
Till exempel en
- 10% utvecklade leversjukdom av något slag
- 7 % utvecklade cirros
- 2% utvecklade levercancer
Medelåldern för debut av leversjukdom hos studiedeltagare var 61 år. Några riskfaktorer förknippade med att utveckla AATD-leversjukdom i vuxen ålder inkluderar:
- vara över 50 år
- att vara manlig
- med upprepade tester som visar förhöjda leverenzymer
- har viral hepatit
- har diabetes
Det är dock fortfarande viktigt att notera att utvecklingen av AATD och AATD leversjukdom fortfarande kan vara oförutsägbar. AATD leversjukdom är förknippad med en mängd olika komplikationer, inklusive:
- cirros, som är utbredd ärrbildning i levern
-
portal hypertoni, vilket är högt blodtryck i leverns portalven
- blödningsproblem från nedsatt blodkoagulering
- lever cancer
- leversvikt
Totalt sett är levertransplantation det enda botemedlet mot AATD-leversjukdom. Men läkare rekommenderar vanligtvis bara detta för personer med mycket svår leversjukdom eller leversjukdom i slutstadiet.
Kan jag förhindra leversjukdom från alfa-1 antitrypsinbrist?
Eftersom AATD är en ärftlig genetisk sjukdom kan du inte förhindra det.
Men om du har fått en AATD-diagnos, se till att besöka din läkare för regelbundna hälsokontroller som inkluderar bedömningar av din leverfunktion. Detta kan hjälpa till att identifiera eventuella tecken på leversjukdom tidigt.
Du kan också följa vissa livsstilsstrategier som skyddar din leverhälsa, till exempel:
- avstå från alkohol
- äta en näringsrik, balanserad kost
- hålla sig uppdaterad om hepatitvaccinationer
Om AATD finns i din familj kan du också överväga genetiska tester för att ta reda på om du har en kopia av Z-varianten av SERPINA1. Detta kan hjälpa dig att avgöra chanserna för eventuella framtida barn att ha tillståndet.
AATD är en ärftlig genetisk sjukdom. Personer med AATD kan uppleva leversjukdom, lungskador och hudproblem.
Hur AATD påverkar levern skiljer sig från person till person. Många människor kommer att vara relativt opåverkade. Andra kommer att utveckla leversjukdom som så småningom kan utvecklas till cirros eller leversvikt.
Det finns för närvarande ingen specifik behandling för AATD-leversjukdom. Istället fokuserar ledningen på stödjande vård och livsstilsstrategier.
Om du har AATD eller AATD leversjukdom, se till att besöka din läkare för regelbundna kontroller. Att göra det hjälper till att bättre övervaka ditt tillstånd och fånga eventuella tecken på progression tidigt.
