Spinal muskelatrofi (SMA) hänvisar till en grupp ärftliga sjukdomar som progressivt förstör motorneuroner. Motorneuroner är en typ av nervceller som finns i hjärnstammen och ryggmärgen.
Motorneuroner är ansvariga för skelettmuskelaktivitet som kan inkludera andning, tala, gå och svälja. Förstörelsen av nervcellerna leder till muskelsvaghet och atrofi.
Den vanligaste formen uppstår på grund av förändringar i överlevnadsmotorneuron 1-genen (SMN1) på kromosom 5q. Genen är ansvarig för att göra överlevnadsmotorneuronproteiner (SMN). Utan dessa proteiner försvinner muskelneuroner, vilket leder till muskelsvaghet och försvinnande av musklerna.
Den här artikeln går igenom olika typer, symtom, komplikationer och behandlingar för SMA.
Typer av SMA
Det finns fyra vanliga typer och en sällsynt av SMA på grund av en mutation i SMN1 gen. Typerna är baserade på åldern för debut av symtomen och högsta uppnådda milstolpe.
Även inom varje typ kan din eller en närståendes förmågor variera kraftigt. Det kan också uppstå ytterligare funktionsbortfall över tiden.
De
Typ 0
Detta är den sällsynta formen och mycket allvarlig. I livmodern kommer fostret att visa minskad rörelse. Efter födseln behöver spädbarn vanligtvis matning och andningsvård på grund av svaghet. De kan också ha ledproblem och hjärtfel.
De lever vanligtvis bara några månader utan behandling.
Typ 1
Läkare kan ofta identifiera typ 1 SMA inom 6 månader efter födseln. Spädbarn utvecklar:
- låg muskeltonus
- minskade lemrörelser
- fascikulationer (muskelryckningar)
- matningssvårigheter
- försämrad andning
- brist på senreflexer
- skolios
Utan behandling kommer spädbarn med typ 1 inte att nå milstolpar som att sitta eller stå och kan dö inom 2 år på grund av andningskomplikationer.
Typ 2
En mellanform, typ 2 utvecklas ofta mellan 6 och 18 månaders ålder. Det orsakar vanligtvis en minskad förväntad livslängd, med dödlighet mellan tonåren och ung vuxen ålder.
Sjukdomsprogression kan variera mycket, men behandlingar kan bidra till att förbättra resultaten.
Typ 3
Även kallad Kugelberg-Welanders sjukdom, symtom på typ 3 SMA utvecklas efter 18 månaders ålder. Tecken inkluderar vanligtvis problem med:
- gående
- stående från en stol
- klättra steg
- löpning
Det kan ofta ge ökad risk för luftvägsinfektioner, men med behandling får de som drabbas en normal livslängd.
Typ 4
Detta är en mildare form av SMA som vanligtvis utvecklas efter 21 års ålder och är associerad med mild till måttlig proximal muskelsvaghet.
Andra, mindre vanliga former av SMA finns, men de uppstår på grund av mutationer i andra gener.
Vanliga symtom
Symtomen varierar från svåra till lindriga och är generellt baserade på mängden funktionellt SMN-protein som finns i motorneuronerna, en typ av nervceller. Symtom för varje typ inkluderar:
Typ 0:
- minskad fosterrörelse
- allvarlig svaghet
- minskad muskeltonus
- oförmåga att nå milstolpar
- hjärtfel
Typ 1:
- djup svaghet
- aldrig nå milstolpen att sitta på egen hand
- problem med att suga, svälja eller andas
Typ 2:
- muskelsvaghet som kan förhindra att stå eller gå men som i allmänhet inte påverkar ansiktet
Typ 3:
- förmåga att stå och gå, men muskelsvaghet minskar långsamt denna förmåga senare i livet
Typ 4:
- alla uppnådda milstolpar och symtom på svaghet i proximala muskler i vuxen ålder
Relaterade komplikationer
Vid svåra typer av SMA kommer ett barn inte att leva långt efter födseln. En bebis född med typ 0 har en mycket begränsad livslängd mellan några veckor och 6 månader. De dör vanligtvis av andningssvikt.
Barn födda med typ 1 kan också dö av andningssvikt vid 2 års ålder, men moderna behandlingar kan bidra till att öka deras livslängd. De kan också nå vissa milstolpar, som att gå eller sitta.
Barn med typ 2 lever ofta i tonåren eller ung vuxen ålder. De kan ha andningsproblem och kanske inte når alla milstolpar relaterade till rörelse.
Med behandling, barn med typ 3 lever ofta normala livslängder. De kan dock utveckla tillstånd som skolios, ledkontrakturer eller andningsproblem.
Typ 4 är den mildaste formen av SMA och är associerad med vuxendebut och försvagade centrala muskler. En person kommer i allmänhet inte att ha några större komplikationer och kan leva ett helt liv.
Behandling
Behandling botar inte SMA. Men det kan ta itu med symtom och hjälpa till med komplikationer.
Den första medicinen som Food and Drug Administration (FDA) godkände 2016 är nusinersen (Spinraza). Injektionen är säker för både barn och vuxna. Det hjälper till att öka produktionen av SMN-proteiner.
FDA
År 2020 blev en liknande oral medicin, ri0.25sdiplam (Evrysdi), tillgänglig för barn över 2 år.
Andra behandlingar och terapier kan inkludera:
- Tal
- yrkesmässiga
- sjukgymnastik
- rehabilitering
- hjälpmedel, såsom hängslen eller rullstolar
- stretchövningar
- ge tillräcklig näring
SMA kan orsaka allvarliga, livshotande komplikationer. Barn som föds med de allvarligaste typerna av SMA har vanligtvis en förkortad livslängd och kan dö av andningssvikt.
Barn och vuxna med mildare former kan behöva hjälpmedel för att underlätta rörelser och kan utveckla skolios, tätare luftvägsinfektioner och ledförmodningar.
Behandlingar kan hjälpa till att minska risken för att utveckla komplikationer och förbättra de övergripande resultaten.
