Vad är Hartnups sjukdom?
Hartnups sjukdom kallas också för Hartnup-störning. Det är en ärftlig metabol störning. Det gör det svårt för din kropp att absorbera vissa aminosyror från din tarm och återuppta dem från dina njurar. Aminosyror är viktiga byggstenar för att skapa protein i din kropp.
Hartnups sjukdom fick sitt namn efter familjen Hartnup i England, som presenterades i en studie från 1956 av tillståndet. Fyra av åtta familjemedlemmar visade sig ha för stora mängder aminosyror i urinen. De hade också hudutslag och bristande koordination av sina frivilliga muskelrörelser, känd som ataxi. Dessa är de tecken och symtom som är karakteristiska för Hartnups sjukdom, som vanligtvis påverkar huden och hjärnan.
National Organization for Rare Disorders rapporterar att Hartnups sjukdom beräknas drabba ungefär en av 30 000 personer i USA. Symtom börjar normalt visa sig i spädbarnsåldern eller de första åren av livet. Symtomen varar i cirka två veckor när det finns en ”attack”. Frekvensen av dessa attacker minskar med åldern.
Vilka är symtomen på Hartnups sjukdom?
Din hjärna och hud förblir friska och fungerar korrekt om du får den nödvändiga mängden vitamin B-komplex. Om du har Hartnups sjukdom kan du inte ta upp vissa aminosyror ordentligt. Detta hämmar din kropps förmåga att producera protein och att göra vitamin B-komplex. Det kan utlösa specifika mentala och fysiska symtom, inklusive:
- hudutslag
- ångest
- snabba humörsvängningar
- vanföreställningar
- hallucinationer
- intention tremor
- talsvårigheter
- ostadig bredgående gång, där du går med benen längre isär än normalt
- abnormiteter i muskeltonus, där dina muskler blir stramare eller tappar tonus
- kortväxthet
- känslighet för ljus
Ett hudutslag som kallas ”pellagra” är ett vanligt symptom. Det beror vanligtvis på exponering för solljus. Det är ett intermittent rött och fjällande utslag som vanligtvis uppträder över ditt ansikte, hals, händer och ben. Det är från början rött, men med tiden kan det utvecklas till ett eksemliknande utslag. Med långvarig solexponering kan förändringarna i din hudpigmentering bli permanenta.
Solljus, dålig kost, sulfonamidläkemedel eller känslomässig eller fysisk stress kan utlösa symtom.
Även om symtom vanligtvis börjar dyka upp i spädbarnsåldern eller tidig barndom, kan de också uppträda i tidig vuxen ålder. Akuta symtomanfall blir i allmänhet mindre frekventa när du blir äldre.
Vad orsakar Hartnups sjukdom?
Hartnups sjukdom orsakas av en mutation av genen som styr din kropps aminosyraabsorption och återupptag. Det är ett autosomalt recessivt drag. Det betyder att personer som är födda med tillståndet har ärvt en muterad gen från båda föräldrarna. Forskare är inte säkra på varför mutationen uppstår.
Hos de flesta människor absorberar din kropp specifika aminosyror i dina tarmar och absorberar dem sedan i dina njurar. Om du har Hartnups sjukdom kan du inte absorbera vissa aminosyror ordentligt från din tunntarm. Du kan inte heller absorbera dem från dina njurar. Som ett resultat lämnar en överdriven mängd aminosyror din kropp genom urinering. Detta lämnar din kropp med en otillräcklig mängd av dessa aminosyror.
Bland andra aminosyror påverkar Hartnups sjukdom din förmåga att absorbera tryptofan. Detta är en viktig byggsten för proteiner och vitaminer. Utan tillräckligt med tryptofan kan din kropp inte producera tillräckligt med niacin. Brist på niacin kan göra att du får solkänsliga utslag. Det kan också leda till demens.
Hur diagnostiseras Hartnups sjukdom?
Om din läkare misstänker att du har Hartnups sjukdom kan de beställa ett urinprov. De kommer att samla ett prov av din urin för att skicka till ett laboratorium för att mäta mängden aminosyror som utsöndras genom din urin. Om det finns höga nivåer av ”neutrala” aminosyror i din urin kan det vara ett tecken på Hartnups sjukdom.
Detta test ensamt är inte tillräckligt för att diagnostisera Hartnups sjukdom. Din läkare kommer också att granska din personliga och familjesjukdomshistoria. De kommer att fråga dig om dina symtom, hur ofta du har dem och när de började. De kan också beställa ett blodprov för att kontrollera dina nivåer av vitamin B-komplex, inklusive niacin.
Hur behandlas Hartnups sjukdom?
Om du får diagnosen Hartnups sjukdom, kommer din läkare sannolikt att råda dig att ändra din kost, undvika solljus och undvika sulfonamidläkemedel.
Kostförändringar
Eftersom de med Hartnups sjukdom inte kan producera tillräckligt med niacin, kan konsumtion av mat som innehåller niacin minska dina symtom avsevärt. Bra källor till niacin inkluderar:
- rött kött
- fjäderfän
- fisk
- jordnötssmör
- berikade spannmål
- fullkorn
- potatisar
Rött kött, fågel, fisk och jordnötter är också utmärkta proteinkällor. Välj magra styckningsdelar av rött kött och skinnfritt fågel. Fettet och skinnet på kött och fågel är rika källor till mättat fett. Att äta för mycket mättat fett kan öka risken för högt kolesterol.
Kosttillskott
Din läkare kan också föreslå att du tar vitamin B-komplex eller niacintillskott, såsom nikatonsyra. Din rekommenderade tillskottsdos beror på hur allvarlig din niacinbrist är.
Undvikande av sol
Din läkare kan också råda dig att undvika direkt exponering för solen. De kan till exempel uppmuntra dig att bära solskyddsmedel och skyddskläder.
Vad är de långsiktiga utsikterna för Hartnups sjukdom?
I de flesta fall kan personer med Hartnups sjukdom leva hälsosamt. Komplikationer av tillståndet är sällsynta. Men det är möjligt att genomgå förändringar i hudpigmentering, ha problem med att koordinera dina fysiska rörelser eller utveckla psykiatriska problem som ett resultat av detta tillstånd. I sällsynta fall kan du utveckla sjukdomar i ditt nervsystem.
Tillstånd i nervsystemet kan vara livshotande, men i de flesta fall kan din läkare behandla dem effektivt. Fråga din läkare om strategier för att hantera ditt tillstånd och minska risken för komplikationer.
