Översikt
Vad är glykogen och glykogenlagringssjukdom (GSD)?
Kroppens celler behöver en jämn tillförsel av bränsle för att fungera på rätt sätt. Detta bränsle är ett enkelt socker som kallas glukos. Glukos kommer från att bryta ner maten vi äter. Kroppen använder så mycket glukos som den behöver för att fungera och lagrar resten för att använda senare.
Innan det kan lagras måste kroppen kombinera de enkla glukosenheterna till ett nytt, komplext socker som kallas glykogen. Glykogenet lagras sedan i levern och muskelcellerna. När kroppen behöver extra bränsle bryter den ner glykogenet som lagras i levern tillbaka till de glukosenheter som cellerna kan använda. Speciella proteiner som kallas enzymer hjälper till att både tillverka och bryta ner glykogenet i en process som kallas glykogenmetabolism.
Ibland föds en person som saknar ett enzym som behövs för denna process eller så kanske det inte fungerar som det ska. Då klarar inte kroppen att lagra eller bryta ner glykogenet som den ska. Detta kan leda till mycket låga blodsockernivåer under fastaperioder. Musklerna och organen behöver en viss nivå av glukos i blodet för att fungera korrekt.
När kroppen saknar ett enzym eller har ett defekt enzym och inte kan använda glykogen på rätt sätt, leder det till ett tillstånd som kallas glykogenlagringssjukdom (GSD). Många olika enzymer används av kroppen för att bearbeta glykogen. Och som ett resultat finns det flera typer av GSD.
Vilka typer av GSD finns det?
Varje typ av GSD fokuserar på ett visst enzym eller en uppsättning enzymer som är involverade i glykogenlagring eller nedbrytning. Det finns minst 13 typer av glykogenlagringssjukdom. Läkare vet mer om vissa typer än andra. GSD påverkar mestadels levern och musklerna. Vissa typer orsakar problem även i andra delar av kroppen. Typer av GSD och de delar av kroppen de påverkar mest inkluderar:
- Typ 0 (Lewis sjukdom) – Lever.
- Typ I (von Gierkes sjukdom) Typ Ia – Lever, njurar, tarmar; Typ Ib – Lever, njurar, tarmar, blodkroppar.
- Typ II (Pompes sjukdom) – Muskler, hjärta, lever, nervsystem, blodkärl.
- Typ III (Forbes-Cori sjukdom) – Lever, hjärta, skelettmuskler, blodkroppar.
- Typ IV (Andersens sjukdom) – Lever, hjärna, hjärta, muskler, hud, nervsystem.
- Typ V (McArdles sjukdom) – Skelettmuskler.
- Typ VI (Hennes sjukdom) – Lever, blodkroppar.
- Typ VII (Taruis sjukdom) – Skelettmuskler, blodkroppar.
- Typ IX – Lever.
- Typ XI (Fanconi-Bickels syndrom) – Lever, njurar, tarmar.
Hur vanliga är de?
En störning av glykogenlagring förekommer hos ungefär en av 20 000 till 25 000 barn. De vanligaste typerna av GSD är typ I, II, III och IV, där typ I är den vanligaste. Man tror att nästan 90 % av alla patienter med GSD har typ I till IV. Cirka 25 % av patienterna med GSD tros ha typ I. GSD typerna VI och IX kan dock ha mycket milda symtom och kan vara underdiagnostiserade.
De flesta av de allvarliga formerna av GSD diagnostiseras hos spädbarn och barn. Vissa av de mildare typerna kanske inte hittas förrän personen är vuxen.
Symtom och orsaker
Vilka är symptomen på glykogenlagringssjukdom (GSD)?
Symtomen varierar beroende på typen av GSD. Vissa GSD påverkar mestadels levern. Dessa inkluderar typ 0, I, III, IV, VI och IX. Men de kan ibland ha överlappande symtom som påverkar muskler och hjärta. Dessa typer (förutom GSD typ 0) kan göra att levern blir förstorad. En förstorad lever är kopplad till låga blodsockernivåer eftersom överskott av glykogen lagras i levern istället för att frigöras som glukos i blodomloppet. Symtom på lågt blodsocker, eller hypoglykemi, inkluderar svettning, tremor, dåsighet, förvirring och ibland kramper. Vissa GSD, som typ V och VII, påverkar mestadels skelettmusklerna. Muskelsvaghet och muskelkramper är de vanligaste symtomen av dessa typer.
Andra symtom som kan uppstå inkluderar:
- Trötthet.
- Mycket långsam tillväxt.
- Fetma (att vara mycket överviktig).
- Problem med blödningar och blodpropp.
- Njurproblem.
- Låg motståndskraft mot infektioner.
- Andningsproblem.
- Hjärtproblem.
- Munsår.
-
Gikt.
Vad orsakar GSD?
GSD uppstår när det finns ett problem med genen som har instruktionerna för att göra enzymet som saknas eller inte fungerar som det ska. Genen överförs från föräldrar till barn. I de flesta fall, för att ha GSD, måste ett barn få en dålig gen från båda föräldrarna. Bara för att båda föräldrarna har genen betyder det inte alltid att de båda kommer att överföra den till sina barn.
Diagnos och tester
Hur upptäcks typer av glykogenlagringssjukdomar (GSD)?
Det finns fyra symtom som kan få läkaren att misstänka en typ av GSD som påverkar levern.
Dessa inkluderar:
- En låg blodsockernivå.
- En förstorad lever.
- Eftersläpande tillväxt.
- Onormala blodprover.
Eftersom GSD kan förekomma i familjer, kan en grundlig medicinsk historia också ge läkaren en första ledtråd. Han eller hon kan föreslå några tester som kan inkludera:
- Blodprov – För att ta reda på din blodsockernivå och för att se hur din lever, njurar och muskler fungerar.
-
Abdominal ultraljud – För att se om din lever är förstorad.
-
Vävnadsbiopsi – Testa ett vävnadsprov från en muskel eller din lever för att mäta nivån av glykogen eller enzymer som finns.
- Gentestning – Att leta efter problem med generna för olika enzymer. Gentestning kan bekräfta en GSD.
Hantering och behandling
Hur behandlas glykogenlagringssjukdom (GSD)?
Behandlingen varierar beroende på typ av GSD. För typer av GSD som involverar levern syftar behandlingen till att hålla rätt nivå av glukos i blodet. Detta är ofta tillräckligt för att upprätthålla cellens bränslebehov och förhindra långsiktiga komplikationer i samband med dåligt kontrollerad GSD. Behandlingen består av att ta regelbundna doser av okokt majsstärkelse och/eller kosttillskott. Majsstärkelse är en komplex kolhydrat som är svår för kroppen att smälta; därför upprätthåller det normala blodsockernivåer under en längre tid än de flesta kolhydrater i mat. Att äta många små måltider som är låga i socker kan hjälpa till att hålla blodsockernivåerna normala samtidigt som man förhindrar överskott av glykogenlagring i levern.
Kolhydratlösningar kan ges kontinuerligt under natten för att förhindra att blodsockernivån sjunker under sömnen, men detta medför större risk för svår hypoglykemi jämfört med att använda okokt majsstärkelse dygnet runt.
Typ IV GSD med progressiv leversjukdom kan behöva övervägas för levertransplantation efter en grundlig utvärdering.
Förebyggande
Kan glykogenlagringssjukdom (GSD) förebyggas?
GSDs överförs från föräldrar till barn genom deras gener. Därför kan de inte förhindras. Föräldrar kan genom genetisk testning ta reda på om de bär på en gen för en GSD. Båda föräldrarna måste ha en gen för samma typ av GSD för att ett barn ska ärva sjukdomen.
Outlook / Prognos
Vad är utsikterna för någon med en glykogenlagringssjukdom (GSD)?
Utsikterna beror på vilken typ av GSD och de organ som påverkas. Tack vare de senaste framstegen inom terapi är behandlingen mycket effektiv för att hantera de typer av glykogenlagringssjukdomar som påverkar levern. GSD typ I ansågs vara en dödlig störning fram till 1971, då det upptäcktes att tillhandahållandet av en kontinuerlig källa till glukos förbättrade de metaboliska störningar som var förknippade med sjukdomen. 1982 började okokt majsstärkelse användas som en kontinuerlig glukoskälla, och prognosen för patienter som lever med denna sjukdom förbättrades dramatiskt. Människor med dessa typer kan nu leva fulla, normala liv.
GSD som inte behandlas korrekt kan leda till problem som leversvikt, hjärtsvikt och lungsvikt. Livskvalitet och förväntad livslängd minskar i dessa fall. Eftersom de påverkar så många organsystem är GSD typ II (Pompes sjukdom) och GSD typ IV (Andersens sjukdom) mycket svåra att behandla och kan vara dödliga.
Forskning om enzymersättningsterapi och genterapi är lovande, vilket kan förbättra utsikterna för framtiden.
Leva med
När ska jag ringa min vårdgivare om GSD?
Ring din vårdgivare om du har oförklarlig muskelsvaghet eller några symtom på lågt blodsocker, såsom svettning, tremor, dåsighet och förvirring.
