Familjär kombinerad hyperlipidemi (FCHL) är en ärftlig sjukdom som höjer nivåerna av vissa lipider (fetter) i ditt blod. Specifikt höjer det dina ”dåliga” LDL-kolesterol- och triglyceridnivåer. För mycket av dessa i ditt blod kan öka risken för hjärt-kärlsjukdom och stroke.
FCHL är en av flera typer av genetiska lipidrubbningar, men det är också den vanligaste. Enligt en granskning från 2019 påverkar det ca
Lipidrubbningar kan ofta behandlas effektivt med statiner och andra kolesterolsänkande mediciner, samt anta hälsosamma livsstilsbeteenden, såsom regelbunden motion och bibehålla en hälsosam vikt.
Hyperlipidemi kontra hyperkolesterolemi
Termen familjär hyperkolesterolemi används ibland omväxlande med familjär hyperlipidemi. Även om de två är släkt, betyder de inte samma sak.
Hyperlipidemi kan hänvisa till onormalt höga nivåer av flera lipidtyper, inklusive triglycerider.
Hyperkolesterolemi hänvisar till höga nivåer av LDL-kolesterol eller totalkolesterol. Men det inkluderar inte triglycerider. Hyperkolesterolemi är en typ av hyperlipidemi.
Vad orsakar familjär hyperlipidemi?
Hyperlipidemi kan utvecklas på ett av två sätt:
- Förvärvad hyperlipidemi hänvisar till höga lipidnivåer på grund av ett underliggande tillstånd som fetma, diabetes eller en stillasittande livsstil.
-
Familjär hyperlipidemi orsakas av en mutation på
kromosom 19 . En eller båda föräldrarna kan överföra denna genetiska mutation.
Typer av familjär lipidrubbningar
Det finns flera ärftliga lipidrubbningar. Var och en påverkar dina lipidnivåer på olika sätt. De huvudsakliga typerna av familjär lipidrubbningar inkluderar:
- FCHL: Detta betyder vanligtvis att din LDL-kolesterolnivå är över 190 mg/dL. Du har också högt totalkolesterol och triglycerider, men lågt HDL (”bra”) kolesterol.
- Familjärt defekt apolipoprotein B100: Apolipoprotein B100 är en typ av protein och är en huvudbyggnadssten i LDL-kolesterol. Detta tillstånd leder vanligtvis till höga LDL-nivåer (160 mg/dL till 330 mg/dL).
- Familjär dysbetalipoproteinemi: Detta beror på en defekt i genen för apolipoprotein E, ett protein som ”paketerar” lipider så att de kan röra sig genom ditt blodomlopp. Tillståndet leder till höga nivåer av totalkolesterol och triglycerider.
- Familjär hypertriglyceridemi: Detta orsakar överdriven produktion av mycket lågdensitetslipoproteiner (VLDL). Detta i sin tur orsakar höga nivåer av triglycerider (200 till 500 mg/dL).
- Heterozygot familjär hyperkolesterolemi (HeFH): HeFH uppstår när en förälder överför den muterade genen som orsakar familjär hyperkolesterolemi. Det leder till höga LDL-nivåer (190 till 350 mg/dL). Om båda föräldrarna överför den muterade genen kallas tillståndet homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH).
Vilka är riskfaktorerna för familjär hyperlipidemi?
Även om högre ålder är en viktig riskfaktor för förvärvade lipidrubbningar, är det inte en riskfaktor för familjär lipidrubbningar, som är närvarande vid födseln.
Människor från följande ras eller etniska bakgrund kan vara
- afrikand
- Ashkenazi judisk
- finska
- fransk kanadensare
- libanesiska
Vilka är symtomen på familjär hyperlipidemi?
Graden till vilken familjär hyperlipidemi höjer lipidnivåerna varierar från en person till en annan.
Du kan ha familjär hyperlipidemi och inte uppleva några märkbara symtom. Men när tillståndet fortskrider kan du uppleva:
- bröstsmärta
- förvirring
- fotsår som inte läker
- benkramper, särskilt i vaderna
Eftersom du ofta inte har några symtom med familjär hyperlipidemi, är det enda sättet att veta säkert med ett blodprov. Förvärvad hyperlipidemi dyker vanligtvis upp i rutinmässigt blodarbete i vuxen ålder. Med familjär hyperlipidemi kan höga lipidnivåer förekomma hos tonåringar.
Hur diagnostiserar läkare familjär hyperlipidemi?
Om du inte har några uppenbara symtom, men ditt blodarbete visar ovanligt höga lipidnivåer, kanske din läkare vill undersöka möjligheten för familjär hyperlipidemi. De kan köra ytterligare tester för att bekräfta de första testresultaten.
Din läkare kommer också att överväga din personliga och familjehistoria. Om du har en familjehistoria av lipidrubbningar eller en förälder som hade en hjärtattack i relativt ung ålder, var noga med att dela den informationen med din läkare. Det kan hjälpa dem att ställa en korrekt diagnos.
Din läkare kan också rekommendera genetisk testning. De
- LDLR
- APOB
- PCSK9
Kan jag förhindra hyperlipidemi om jag har en familjehistoria av det?
Eftersom det är ett ärftligt tillstånd kan du inte förhindra familjär hyperlipidemi. Men du kan arbeta nära din läkare för att minska risken för kardiovaskulära problem. Detta inkluderar att ta kolesterolsänkande mediciner enligt ordination.
Du kanske kan njuta av ett långt och hälsosamt liv även med hyperlipidemi. Nyckeln kommer att vara att förstå att tillståndet är kroniskt, så pågående behandling kommer att vara nödvändig.
Vilka är de potentiella komplikationerna av familjär hyperlipidemi?
Ärftliga lipidrubbningar tenderar att påskynda kardiovaskulära komplikationer. Detta beror på att skadan från förhöjda lipidnivåer börjar mycket tidigare i livet.
Det största problemet med FCHL är den ökade risken för hjärtsjukdomar, inklusive hjärtinfarkt eller stroke i tidig ålder.
Höga nivåer av LDL-kolesterol i blodet gör det mer sannolikt att du kommer att utveckla ett tillstånd som kallas ateroskleros. Det är då dina artärer smalnar av på grund av en uppbyggnad av plack som består av kolesterol och andra ämnen. Åderförkalkning är en stor riskfaktor för hjärtinfarkt och andra kardiovaskulära problem.
Högre nivåer av fetma och glukosintolerans – båda riskfaktorer för typ 2-diabetes – är också vanligare bland personer med familjär hyperlipidemi.
Hur behandlas eller hanteras familjär hyperlipidemi?
Behandling av hyperlipidemi kräver vanligtvis en statin, ett dagligt läkemedel för att driva ner din LDL-nivå. Statiner kan också sänka dina triglycerider.
Andra kolesterolsänkande läkemedel inkluderar ezetimib (Zetia), som du kan ta utöver en statin. Din läkare kan också ordinera PCSK9-hämmare, som är dyra mediciner som läkare injicerar under huden varje månad eller så.
Din läkare kan också råda dig att träna regelbundet och följa en balanserad växtbaserad kost med låg halt av trans- och mättade fetter.
Hur ser utsikterna ut för personer med familjär hyperlipidemi?
Även om det är en stor riskfaktor för hjärtsjukdom, är familjär hyperlipidemi behandlingsbar. Men eftersom det är ett allvarligt, livslångt tillstånd, kräver det pågående och ofta aggressiv blodfettkontroll med mediciner och livsstilsförändringar.
Personer med familjär lipidrubbningar är mer benägna att ha hjärtsjukdomar i yngre ålder än befolkningen i allmänhet. Studier tyder på att tidig testning och diagnos kan förbättra den förväntade livslängden för personer med FCHL.
Familjär hyperlipidemi hänvisar till en uppsättning ärftliga sjukdomar som gör att dina blodlipidnivåer är mycket höga. Det vanligaste av dessa tillstånd är familjär kombinerad hyperkolesterolemi (FCHL).
Om du får diagnosen en familjär lipidstörning måste du övervaka dina LDL- och triglyceridnivåer regelbundet. Det är bra att även spåra dina HDL-nivåer, eftersom högre HDL-nivåer kan hjälpa till att minska riskerna med hög LDL. Du måste också vara vaksam när det gäller att ta dina mediciner och följa en hälsosam livsstil.
Tidig diagnos och behandling är nyckeln till att förbättra din syn. Eftersom dessa tillstånd är sällsynta kan du behöva prata med en läkare som är specialiserad på att behandla lipidrubbningar. Att prata med en genetikrådgivare kan också hjälpa dig att bättre förstå hur ditt tillstånd kan påverka dig och din familj.
