Beta-talassemi är ett blodtillstånd som orsakar låga nivåer av funktionella röda blodkroppar.
Ärvda mutationer i HBB genen orsakar det. De HBB genen ger din kropp instruktioner för att producera hemoglobin. Detta är ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre.
Beta-talassemi kan orsaka mild till svår anemi, beroende på den specifika formen av ditt tillstånd. Allvarlig anemi kan orsaka livshotande komplikationer utan behandling.
Läs vidare för att hitta svaren på dina mest angelägna frågor om beta-talassemi.
Hur påverkar beta-talassemi blodet?
Om du har beta-talassemi producerar din kropp färre röda blodkroppar än vanligt. Dina röda blodkroppar är också mindre än vanligt och innehåller kanske inte tillräckligt med funktionellt hemoglobin.
Hemoglobin i röda blodkroppar transporterar syre runt din kropp, som dina celler behöver för att fungera korrekt.
När du inte har tillräckligt med röda blodkroppar med fungerande hemoglobin, får dina celler inte tillräckligt med syre. Detta är känt som anemi. Tillståndet kan leda till vävnads- och organskador.
Beta-talassemi kan orsaka mild till svår anemi.
Hur allvarlig är beta-talassemi?
Det finns tre huvudformer av beta-talassemi, som sträcker sig från mild till svår:
- Beta-thalassemi minor: Denna form av tillståndet kan orsaka mild anemi.
- Beta talassemi mellanliggande: Denna form av tillståndet kan orsaka mild till måttligt svår anemi.
- Beta-thalassemi major: Denna form av tillståndet orsakar svår anemi, vilket kan leda till potentiellt livshotande komplikationer utan behandling.
Om du ärver en mutation av HBB gen från en förälder kommer du att utveckla beta-talassemi minor. Denna form av tillståndet är också känd som beta-thalassemi-egenskap. De flesta personer med beta-talassemi-egenskap vet aldrig att de har det och behöver inte behandlas.
Om du ärver mutationer av HBB gen från båda föräldrarna kommer du att utveckla beta-thalassemia intermediate eller beta-thalassemia major. Beta-thalassemia major orsakar vanligtvis svår anemi inom de första två åren av livet.
För att behandla svår anemi kommer din läkare troligen att ordinera blodtransfusioner. Personer med beta-thalassemia major kräver ofta regelbundna blodtransfusioner för att överleva.
Personer med beta-talassemi mellanliggande kan behöva enstaka blodtransfusioner.
Flera blodtransfusioner kan leda till överbelastning av järn, skada dina vävnader och organ. Beta-talassemi kan också bidra till överbelastning av järn genom att få din kropp att absorbera mer järn än vanligt från maten i matsmältningskanalen.
Din läkare kommer att ordinera järnsänkande läkemedel för att behandla järnöverskott. Detta är känt som järnkelatbehandling.
Din läkare kan också ordinera andra behandlingar för att hantera beta-talassemi.
Vilka är de potentiella komplikationerna av beta-talassemi?
Allvarlig anemi från beta-talassemi kan orsaka komplikationer som:
- försenad tillväxt och pubertet hos tonåringar eller preadolescents
- försenad könsmognad
- förstorad mjälte eller lever
- atypisk benmärgsexpansion, vilket kan orsaka sköra ben och strukturella förändringar i benen
- ovanliga massor i mjälten, levern, lymfkörtlarna, bröstet eller ryggraden
Järnöverskott från beta-talassemi eller blodtransfusioner kan också orsaka komplikationer, såsom skador på:
- hjärta, vilket kan orsaka inflammation, atypiska hjärtrytmer och hjärtsvikt
- lever, vilket kan orsaka inflammation, ärrbildning som kallas cirros och leversvikt
- endokrina körtlar, som kan orsaka sköldkörtelsjukdom eller, i sällsynta fall, diabetes
Vissa av dessa komplikationer är potentiellt livshotande.
Beta-talassemi ökar också risken för blodproppar i vener, känd som venös trombos. Att följa en rekommenderad behandlingsplan kan minska risken för komplikationer.
Påverkar beta-talassemi immunförsvaret?
Beta-talassemi kan påverka din mjälte, vilket är viktigt för ditt immunförsvar.
Mjälten är ett organ i buken som hjälper till att kontrollera din nivå av blodkroppar. Det filtrerar också ditt blod och övervakar det för vissa infektioner.
Anemi från beta-talassemi kan kräva att din mjälte arbetar hårdare än vanligt för att producera röda blodkroppar. Som ett resultat kan det kanske inte filtrera ditt blod så bra som det gjorde tidigare.
Detta ökar risken för vissa infektioner.
Kan beta-talassemi förvandlas till leukemi?
En forskningsöversikt från 2019 visade att experter behöver mer forskning för att lära sig hur beta-talassemi och andra former av talassemi påverkar risken för cancer.
Vissa bevis tyder på att personer med den mellanliggande eller stora formen av beta-talassemi har en ökad risk för blodcancer, inklusive lymfom och leukemi.
En studie från 2015 i Taiwan visade att personer med talassemi löpte 52 % större risk att utveckla cancer än befolkningen i allmänhet.
Risken var ännu högre bland personer med talassemi som krävde blodtransfusioner för att behandla tillståndet. De hade ungefär nio gånger större risk att utveckla blod- och bukcancer än personer som inte behövde blodtransfusioner. Denna studie inkluderade personer med beta-talassemi och andra typer av talassemi.
Järnöverskott från regelbundna blodtransfusioner eller beta-talassemi kan hjälpa till att förklara den ökade cancerrisken. För mycket järn i kroppen kan skada celler och öka risken för cellulära mutationer.
Blodburna virus som ökar risken för vissa cancerformer kan också överföras till människor genom blodtransfusioner. USA kräver donatorblod för att få tester för vissa, men inte alla, typer av virus.
Beta-talassemi kan också orsaka förändringar i din blodmärg, vilket kan påverka cancerrisken.
Hur är beta-thalassemi jämfört med alfa-thalassemi?
Alfa-thalassemi är ett annat blodtillstånd som orsakar låga nivåer av funktionellt hemoglobin. Alfa- och betatalassemi påverkar olika delar av hemoglobinproteinet.
Båda tillstånden kan orsaka anemi som sträcker sig från mild till svår, vilket kan kräva blodtransfusioner för att behandla.
Den allvarligaste formen av alfa-thalassemi leder vanligtvis till döden hos nyfödda.
Beta-talassemi är ett blodtillstånd som orsakar låga nivåer av funktionellt hemoglobin.
Beta-thalassemia minor orsakar ofta inga symtom och kräver ingen behandling. Beta-talassemi intermediär kan orsaka mild till måttligt svår anemi, vilket kan kräva enstaka blodtransfusioner för att behandla. Beta-talassemi orsakar svår anemi, som ofta kräver regelbundna blodtransfusioner för att förebygga och behandla.
Din läkare kan också ordinera andra behandlingar för att stödja produktionen av röda blodkroppar, ta bort överskott av järn från din kropp eller behandla komplikationer från beta-talassemi. De kan hjälpa dig att lära dig mer om dina behandlingsalternativ och syn på beta-talassemi.
