Där ALS börjar ändrar din Outlook: Bulbar Onset ALS

Orsaker till bulbar debut ALS

Den exakta orsaken till bulbar debut ALS är okänd. I allmänhet, 90 % eller mer av ALS-fall är sporadiska, vilket betyder att de sker utan påverkan av ärftliga eller genetiska faktorer.

Cirka 10 % av ALS-fallen kan härledas till specifik genetik.

Även om orsaken förblir okänd, verkar bulbar debut ALS skilja sig från andra former av ALS. Det kan det ha olika neuropatologioch en liten 2017 års studie fann att tillståndet var förknippat med mer omfattande förlust av vit och grå substans i hjärnan än ALS i extremiteterna.

Viss forskning tyder på att förändrad glukosmetabolism också kan spela en roll i utvecklingen av bulbar debut kontra extremitetsdebut ALS.

Riskfaktorer för bulbar debut

Sammantaget är ALS-risken förknippad med att vara vit, vara över 40 år och ha en familjehistoria av ALS. Cigarettrökning kan också öka dina chanser att utveckla detta tillstånd.

En recension från 2019 noterar att bulbar debut ALS, specifikt, kan vara vanligare bland kvinnor, personer som lever med kognitiv funktionsnedsättning och seniorer.

Progressionstidslinje för bulbar debut av ALS-symtom

ALS är ett progressivt tillstånd, men hur snabbt motorneuroner påverkas kan variera mellan människor.

Vid bulbar debut ALS inkluderar symtom i ett tidigt stadium ansiktsmuskelsvaghet och svårigheter att svälja. I avancerade stadier av tillståndet utvecklas hållningsutmaningar och du kan ha svårt att hålla upp huvudet.

Ungefär en tredjedel av människor som upplever bulbar debut ALS kommer också att utveckla okontrollerbara episoder av skratt eller gråt, känd som en pseudobulbar påverkan.

Forskning tyder på att symtom i andra delar av kroppen tenderar att uppträda i genomsnitt 7 månader efter bulbar debut. Sekundära områden som drabbats tidigare än 7 månader är förknippade med förkortad livslängd.

Den fullständiga progressionen av bulbar debut ALS inträffar över ett genomsnitt av 2 år.

Behandlingsalternativ för bulbar debut ALS

Det finns inget botemedel mot ALS och ingen medicin som kan stoppa dess utveckling.

En läkare kan ordinera mediciner för vissa bulbar debut symptom, såsom:

• amitriptylin (Endep) för dregling

• dextrometorfan/kinidin (Nuedexta) för pseudobulbar påverkan
• analgetika för smärtbehandling

• antidepressiva och ångestdämpande läkemedel mot humörsymtom

• riluzol (Rilutek) för att potentiellt bromsa sjukdomsprogression

Ytterst innebär behandlingen fokus på livskvalitetsmått, som att stödja andningen, förbättra kommunikationen och hantera smärta.

En logoped kan arbeta tillsammans med dig för att utveckla nya sätt att kommunicera och göra tal begripligt. Allt eftersom ALS fortskrider hjälper gestbaserat språk och användningen av teknik dig att fortsätta att kommunicera.

Tidigt stadium av bulbar debut ALS, där sväljning och tuggning är nedsatt, behandlas initialt med kostförändringar. Dessa förändringar är inte alltid extrema. Att till exempel skära din mat i mindre bitar kan hjälpa, liksom att välja mat som bryts ner snabbt genom att tugga.

Med tiden kan förlamningen av huvud-, ansikts- och nackmusklerna kräva att du byter till måltidsersättningsdrycker och näringstäta vätskor.

När bulbar debut ALS fortskrider ökar risken för aspiration och viktminskning, och det blir nödvändigt att placera en sond.

Kostnad och täckning för ALS-behandlingar

I genomsnitt kan ALS-behandling kosta mellan $16 000 och $200 000 per år, beroende på tillståndets stadium.

År 2022 vägde ALS-läkemedlet AMX0035, nyligen godkänt av Food and Drug Administration (FDA), in till en kostnad av 12 500 USD för ett 28-dagarsrecept. Kostnaden var något lägre än kostnaden för Radicava (edaravone), en äldre ALS-medicin som kostar cirka 170 000 USD årligen.

Privat försäkring

Hur mycket täckning du får från ditt privata försäkringsbolag för ALS-behandling varierar beroende på försäkringsbolag. I en fallstudie från 2014 täckte försäkringen 85 % av 1 433 992 $ 10-årskostnaden.

Veteranförmåner

ALS anses av Department of Veteran Affairs vara ett tillstånd kopplat till militärtjänst. Detta innebär att du kanske kan få full täckning under dina veteranförmåner om ditt tillstånd inträffade under eller förvärrades av militärtjänstgöring.

Social Security Disability Insurance (SSDI) och Supplemental Security Income (SSI)

ALS kvalificerar sig för SSDI, som kan ge dig en månatlig invaliditetsinkomst baserat på dina tidigare inkomster.

Du kan också vara berättigad till SSI, ett federalt program som erbjuder pengar specifikt för grundläggande behov som mat, kläder och tak över huvudet.

Medicare och Medicaid

Medicare kan täcka upp till 80 % av avgifterna förknippade med ALS, under både del A- och del B-planer.

Medicaid är ett gemensamt statligt och federalt program för att tillhandahålla sjukvårdstäckning till personer som lever med ALS och andra tillstånd. Exakt täckningsprocent varierar beroende på stat.

Prognos för personer med bulbar debut ALS

ALS är ett dödligt tillstånd. Den genomsnittliga förväntade överlevnaden för bulbar debut ALS är 2 år jämfört med 3 till 5 år för extremitetsdebut ALS.

Palliativ vård med ett multidisciplinärt team av experter kan hjälpa till att säkerställa att dina fysiska, andliga, kulturella och psykologiska behov tas om hand under hela ALS-utvecklingen.

Det kan också vara tröstande att få hjälp av en doula i livets slutskede, en icke-läkare som kan förespråka ditt välbefinnande. Förutom många andra roller kan de fungera som en mellanhand med familj och vänner och ge en känsla av förståelse för dödsprocessen.

Bulbar debut ALS är en variant av ALS som börjar i det corticobulbar området i hjärnstammen, vilket påverkar kontrollen av musklerna i huvudet, ansiktet och halsen.

Det är förknippat med snabb sjukdomsprogression och en minskad förväntad livslängd.

Även om alla former av ALS är dödliga, kan palliativ vård och att arbeta med en mångsidig grupp av vårdpersonal hjälpa till att bevara din livskvalitet så länge som möjligt.