Blödarsjuka är en ärftlig blödningssjukdom. Det betyder att det förs vidare i gener. Människor som bär på den genetiska informationen men inte har sjukdomen kan fortfarande överföra genen till sina barn.
Blödarsjuka är en blödningsrubbning där ditt blod inte koagulerar som det ska. Denna sjukdom är genetiskt ärftlig, vilket innebär att den överförs i familjer. Om en person ärver de drabbade generna kan de antingen ha sjukdomen eller anses vara bärare.
Här är mer om vad det innebär att vara bärare av blödarsjuka, vem som är mer benägen att vara det och vilka tester som kan hjälpa dig att lära dig din bärarstatus.
Lär dig mer om hemofili.
Vad är en hemofilibärare?
En blödarsjukabärare är en person som bär generna för blödarsjuka (Faktor VIII eller Faktor IX). Endast honor kan vara bärare eftersom generna för hemofili bärs på X-kromosomen.
Kvinnor har två X-kromosomer. Om en av dessa kromosomer påverkas kan den andra kompensera för det och ge de nödvändiga koagulationsfaktorerna i blodet. Därför kan en kvinna ha den genetiska informationen för hemofili men inte ha sjukdomen.
Hanar, å andra sidan, har bara en X-kromosom. Om det är påverkat, finns det ingen backup, och personen kommer att ha blödarsjuka.
Språket är viktigt
I den här artikeln använder vi termerna “man” och “kvinna” för att referera till någons kön som bestäms av deras kromosomer och inte till deras kön.
Den citerade forskningen använder termerna “man”, “far” och “son” för att indikera individer med XY-kromosomer och termerna “kvinna”, “mor” och “dotter” för att indikera individer med XX-kromosomer, och det genetiska orsaker till hemofili är direkt relaterade till X-kromosomen.
En persons könsidentitet kan skilja sig från det kön de tilldelades vid födseln.
Hur man berättar om du är en blödarsjukabärare
Din läkare kan beställa blodprover för att ta reda på din bärarstatus.
Ett koagulationsfaktortest – faktoranalys – är 80–90 % korrekt för att avgöra om någon är bärare. Men faktorer som graviditet, amning och att ta p-piller kan påverka resultatet av detta test.
Genetisk (DNA) testning är ett annat alternativ. Denna typ av test innebär att man undersöker ett blodprov för att leta efter specifika gener som orsakar hemofili. En familjehistoria av blödarsjuka är en annan faktor som läkare överväger när de tolkar testresultaten. Genetisk testning är nästan 100 % korrekt för att fastställa bärarstatus.
Hur görs bärarscreening?
Screeningtest görs genom att ta ett blodprov. Din läkare kommer att beställa ett blodprov i ett labb. Efter att ha gett ditt blodprov väntar du upp till 3 månader på resultatet. Du kan få dina resultat tidigare om du är gravid.
Vad betyder resultat från bärarscreening?
Om ditt resultat kommer tillbaka positivt betyder det att du bär den genetiska informationen för hemofili på en av dina X-kromosomer. Det betyder att du kan överföra genen till dina barn.
Vad händer om testresultaten visar att jag är bärare?
Om dina resultat visar att du är bärare kan du prata med din läkare om detaljerna.
Enligt
- En koagulationsfaktornivå på mindre än 40 % betyder att du har mild, måttlig eller svår blödarsjuka.
- Om du har en koaguleringsfaktornivå på 40 % eller mer och du har blödningssymtom är du en symtomatisk bärare.
- Om du har en koaguleringsfaktornivå på 40 % eller mer utan blödningssymtom är du en asymtomatisk bärare.
Vem ska ha bärarundersökning?
Du är sannolikt bärare av hemofili om du är kvinna och:
- din biologiska far har hemofili
- du har mer än ett barn med blödarsjuka
- du har ett barn med blödarsjuka och en annan släkting med blödarsjuka
Annars kanske du vill överväga screening om:
- du har blödningssymtom
- hemofili finns i din biologiska familj
- du har en manlig partner med blödarsjuka och du vill ha barn tillsammans
När ska jag ha bärarundersökning?
Du kan när som helst välja att genomgå transportörsscreening.
Vissa människor bestämmer sig dock för att bli screenade före graviditeten. Att testa just nu kan hjälpa dig att förstå vad det innebär att vara bärare och vad konsekvenserna är för dina framtida barn.
Vad händer om båda föräldrarna är bärare?
En far som är bärare kan inte överföra den påverkade X-kromosomen till sina manliga barn eftersom de manliga barnen ärver Y-kromosomen. Men alla kvinnliga barn till en far som är bärare kommer också att vara bärare eftersom de kommer att ärva den påverkade (och enda) X-kromosomen från sin far.
Varje manligt barn har en chans att ärva sin mammas påverkade X-kromosom, vilket skulle orsaka hemofili. Likaså kan kvinnliga barn – som ärver en påverkad X-kromosom från sin far 100 % av tiden – också ärva den påverkade X-kromosomen från modern. Om ett kvinnligt barn ärver två påverkade X-kromosomer, kommer de att ha hemofili.
En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att utvärdera dina chanser att få ett barn med hemofili.
Hur ser utsikterna ut för personer med hemofili?
Personer med blödarsjuka kan leva
Fortsatt behandling av läkare som är bekanta med sjukdomen är nyckeln. En del äldre forskning tyder på att sjukhusvistelse och dödlighet för blödningar är
Utan behandling kan personer med hemofili utveckla ledsjukdomar, hjärtsjukdomar eller njursjukdomar.
Vanliga frågor
Har hemofilibärare symtom?
En bärare kan vara asymtomatisk (uppvisar inga symtom) eller symtomatisk (med symtom). I vissa kan den andra X-kromosomen ge tillräckligt med koaguleringsfaktor så att blödning inte är ett problem. I andra fall kan en bärare ha vissa blödningsproblem.
Varför kan bara kvinnor vara bärare av hemofili?
Kvinnor kan bära hemofili eftersom de har två X-kromosomer. Om koagulationsfaktorerna på en X-kromosom påverkas kan den andra X-kromosomen kompensera för det.
Hanar har en X-kromosom och en Y-kromosom, som inte har koaguleringsfaktorer. Så om X-kromosomen påverkas kommer personen att ha blödarsjuka.
Kan en blödarsjuka bärare få barn?
Ja. En kvinna som är bärare av blödarsjuka kan få ett barn. Genetisk testning av båda föräldrarna kan hjälpa till att bestämma chanserna att överföra sjukdomen till barn.
Ett enkelt blodprov kan hjälpa dig att ta reda på om du bär på genen för hemofili. Bärare kan ha symtom i vissa fall, och du kan tala med din läkare om eventuell nödvändig behandling eller försiktighetsåtgärder du bör vidta för att undvika överflödig blödning.
Din läkare kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare för att diskutera hur din bärarstatus kan påverka dina framtida barn.
