Bindvävssjukdomar, från genetiska till autoimmuna

Typer av bindvävssjukdomar

Det finns flera typer av bindvävssjukdomar. Det är bra att tänka på två huvudkategorier. Den första kategorin inkluderar de som ärvs, vanligtvis på grund av en enstaka gendefekt som kallas en mutation. Den andra kategorin inkluderar de där bindväven är målet för antikroppar riktade mot den. Detta tillstånd orsakar rodnad, svullnad och smärta (även känd som inflammation).

Bindvävssjukdomar på grund av singelgendefekter

Bindvävssjukdomar på grund av singelgendefekter orsakar problem i bindvävens struktur och styrka. Exempel på dessa tillstånd inkluderar:

• Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfans syndrom
• Osteogenesis imperfecta

Bindvävssjukdomar som kännetecknas av inflammation i vävnader

Bindvävssjukdomar som kännetecknas av inflammation i vävnader orsakas av antikroppar (kallade autoantikroppar) som kroppen felaktigt gör mot sina egna vävnader. Dessa tillstånd kallas autoimmuna sjukdomar. Inkluderade i denna kategori är följande tillstånd, som ofta hanteras av en medicinsk specialist som kallas reumatolog:

• Polymyosit
• Dermatomyosit

• Reumatoid artrit (RA)

• Sklerodermi
• Sjögrens syndrom
• Systemisk lupus erythematos
• Vaskulit

Personer med sjukdomar i bindväv kan ha symtom på mer än en autoimmun sjukdom. I dessa fall hänvisar läkare ofta till diagnosen som blandad bindvävssjukdom.

Orsaker och symtom på genetisk bindvävssjukdom

Orsakerna till och symtomen på bindvävssjukdom orsakad av defekter med en gen varierar beroende på vilket protein som onormalt produceras av den defekta genen.

Ehlers-Danlos syndrom

Ehlers-Danlos syndrom (EDS) orsakas av ett kollagenbildningsproblem. EDS är faktiskt en grupp av över 10 sjukdomar, alla kännetecknade av stretchig hud, onormal tillväxt av ärrvävnad och överflexibla leder. Beroende på den speciella typen av EDS kan människor också ha svaga blodkärl, en krökt ryggrad, blödande tandkött eller problem med hjärtklaffarna, lungorna eller matsmältningen. Symtomen varierar från mild till extremt svår.

Epidermolysis bullosa

Mer än en typ av epidermolysis bullosa (EB) förekommer. Bindvävsproteiner som keratin, laminin och kollagen kan vara onormala. EB kännetecknas av exceptionellt ömtålig hud. Huden på personer med EB får ofta blåsor eller rivs vid ens minsta stöt eller ibland bara av kläder som skaver mot den. Vissa typer av EB påverkar andningsvägarna, matsmältningskanalen, urinblåsan eller musklerna.

Marfans syndrom

Marfans syndrom orsakas av en defekt i bindvävsproteinet fibrillin. Det påverkar ligament, ben, ögon, blodkärl och hjärta. Personer med Marfans syndrom är ofta ovanligt långa och smala, har mycket långa ben och tunna fingrar och tår. Abraham Lincoln kan ha haft det. Ibland har personer med Marfans syndrom ett förstorat segment av sin aorta (aortaaneurysm) vilket kan leda till dödlig bristning (ruptur).

Osteogenesis imperfecta

Människor med olika problem med en gen som placeras under denna rubrik har alla kollagenavvikelser tillsammans med typiskt låg muskelmassa, sköra ben och avslappnade ligament och leder. Andra symtom på osteogenesis imperfecta är beroende av den specifika stam av osteogenesis imperfecta de har. Dessa kan inkludera tunn hud, en krökt ryggrad, hörselnedsättning, andningsproblem, tänder som lätt går sönder och en blågrå nyans i ögonvitan.

Orsaker och symtom på autoimmun bindvävssjukdom

Bindvävssjukdomar på grund av ett autoimmunt tillstånd är vanligare hos personer som har en kombination av gener som ökar chansen att de drabbas av sjukdomen (vanligtvis som vuxna). De förekommer också oftare hos kvinnor än hos män.

Polymyosit och dermatomyosit

Dessa två sjukdomar är relaterade. Polymyosit orsakar inflammation i musklerna. Dermatomyosit orsakar inflammation i huden. Symptomen på båda sjukdomarna är likartade och kan inkludera trötthet, muskelsvaghet, andnöd, svårigheter att svälja, viktminskning och feber. Cancer kan vara ett associerat tillstånd hos vissa av dessa patienter.

Reumatoid artrit

Vid reumatoid artrit (RA) angriper immunsystemet det tunna membranet som kantar lederna. Detta orsakar stelhet, smärta, värme, svullnad och inflammation i hela kroppen. Andra symtom kan vara anemi, trötthet, aptitlöshet och feber. RA kan permanent skada lederna och leda till missbildning. Det finns vuxna och mindre vanliga barndomsformer av detta tillstånd.

Sklerodermi

Sklerodermi orsakar stram, tjock hud, ansamling av ärrvävnad och organskador. Typerna av detta tillstånd delas in i två grupper: lokaliserad eller systemisk sklerodermi. I lokala fall är tillståndet begränsat till huden. Systemiska fall involverar också de stora organen och blodkärlen.

Sjögrens syndrom

De främsta symtomen på Sjögrens syndrom är torr mun och ögon. Personer med detta tillstånd kan också uppleva extrem trötthet och smärta i lederna. Tillståndet ökar risken för lymfom och kan påverka lungor, njurar, blodkärl, matsmältningssystemet och nervsystemet.

Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)

Lupus orsakar inflammation i hud, leder och organ. Andra symtom kan vara utslag på kinder och näsa, munsår, känslighet för solljus, vätska på hjärtat och lungorna, håravfall, njurproblem, anemi, minnesproblem och psykisk ohälsa.

Vaskulit

Vaskulit är en annan grupp av tillstånd som påverkar blodkärlen i alla delar av kroppen. Vanliga symtom är aptitlöshet, viktminskning, smärta, feber och trötthet. Stroke kan uppstå om blodkärlen i hjärnan blir inflammerade.

Behandling

Det finns för närvarande inget botemedel mot någon av bindvävssjukdomarna. Genombrott inom genetiska terapier, där vissa problemgener tystas ner, lovar de singelgeniga sjukdomarna i bindväv.

För autoimmuna sjukdomar i bindväv syftar behandlingen till att hjälpa till att minska symtomen. Nyare terapier för tillstånd som psoriasis och artrit kan undertrycka immunförsvaret som orsakar inflammationen.

Vanligt använda läkemedel som används vid behandling av autoimmuna bindvävssjukdomar är:

• Kortikosteroider. Dessa mediciner hjälper till att förhindra immunförsvaret från att attackera dina celler och förhindra inflammation.
• Immunmodulatorer. Dessa mediciner gynnar immunförsvaret.
• Antimalaria läkemedel. Antimalariamedel kan hjälpa när symtomen är milda, de kan också förhindra uppblossningar.
• Kalciumkanalblockerare. Dessa mediciner hjälper till att slappna av musklerna i blodkärlens väggar.
• Metotrexat. Denna medicin hjälper till att kontrollera symtom på reumatoid artrit.
• Läkemedel mot pulmonell hypertoni. Dessa mediciner öppnar blodkärlen i lungorna som påverkas av autoimmun inflammation, vilket gör att blodet kan flöda lättare.

Kirurgiskt kan en operation av ett aortaaneurysm för en patient med Ehlers Danlos eller Marfans syndrom vara livräddande. Dessa operationer är särskilt framgångsrika om de utförs före bristning.

Komplikationer

Infektioner kan ofta komplicera autoimmuna sjukdomar.

De med Marfans syndrom kan få en bristning eller sprucken aortaaneurysm.

Osteogenesis Imperfecta-patienter kan utveckla andningssvårigheter på grund av problem med ryggraden och bröstkorgen.

Patienter med lupus har ofta vätskeansamlingar runt hjärtat vilket kan vara dödligt. Sådana patienter kan också få anfall på grund av vaskulit eller lupusinflammation.

Njursvikt är en vanlig komplikation av lupus och sklerodermi. Både dessa störningar och andra autoimmuna bindvävssjukdomar kan leda till komplikationer med lungorna. Detta kan leda till andnöd, hosta, andningssvårigheter och extrem trötthet. I svåra fall kan lungkomplikationerna av en bindvävssjukdom vara dödliga.

Syn

Det finns en stor variation i hur patienter med singelgen eller autoimmun bindvävssjukdom klarar sig på lång sikt. Även med behandling blir bindvävssjukdomarna ofta värre. Vissa personer med milda former av Ehlers Danlos syndrom eller Marfans syndrom behöver dock ingen behandling och kan leva upp till hög ålder.

Tack vare nyare immunbehandlingar för autoimmuna sjukdomar kan människor njuta av många år av minimal sjukdomsaktivitet och kan dra nytta av när inflammationen ”bränner ut” med stigande ålder.

Sammantaget kommer majoriteten av personer med bindvävssjukdomar att överleva i minst 10 år efter sin diagnos. Men varje enskild bindvävssjukdom, oavsett om den är en gen eller autoimmunrelaterad, kan ha en mycket sämre prognos.