Cockaynes syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas av förändringar i ERCC8 eller ERCC6 gener. Personer med sjukdomen har många hälsoproblem, såsom för tidigt åldrande, som förkortar en persons förväntade livslängd.
Cockaynes syndrom (CS) är en sällsynt autosomal genetisk störning som kännetecknas av typer eller ett spektrum av symtom som dålig tillväxt, skelettavvikelser, för tidigt åldrande och andra. Symtom kan börja när som helst i livet, men debuten är det
Lär dig mer om autosomala genetiska tillstånd.
Vad är Cockayne syndrom?
CS är en sällsynt genetisk sjukdom som kan orsaka kortväxthet, synnedsättning och för tidigt åldrande. Övrig
Det finns tre typer:
- Typ I (klassisk form): Denna typ uppträder innan ett barn är ett år och fortskrider med tiden.
-
Typ II (tidigt debut): Denna typ förekommer vid födseln och är den mest
svår form. - Typ III (mild, atypisk): Denna typ dyker upp senare i livet och är den sällsynta formen.
Vissa forskare betraktar CS mer som ett spektrum än tre olika typer.
Vilka är symptomen på Cockayne syndrom?
Symtom och symptomdebut varierar beroende på vilken typ av CS en person har. En person kan bara ha milda symtom, medan en annan persons symtom kan vara mycket fler
Möjliga symtom inkluderar:
Ansikte
- sjunkna ögon
- stora öron
- övergripande äldre utseende för en persons ålder
- atypisk tandpositionering som ökar sannolikheten för hålrum
- tunn näsa
- utskjutande över- och underkäke (prognatism)
Ögon
- atrofi av nervfibrer i ögat (optisk atrofi)
- grå starr
- korsade ögon (strabismus)
- framsynthet
- svårt att få tårar
- oförmåga att stänga ögonlocken helt
- nystagmus
- fotofobi
- retinal degeneration
- ljuskänslighet (ljuskänslighet)
- små ögon (mikroftalmi)
-
insjunkna ögon eller ögon som verkar ojämna (enoftalmos)
- ovanlig näthinnafärgning
Hud
- blåtonad hud (cyanos)
- kall hud
- hud som lätt får ärr
- nedsatt förmåga att svettas (anhidros)
Muskuloskeletala
- kortväxthet (dvärgväxt)
- långa armar och ben (i förhållande till kortväxthet)
- litet huvud (mikrocefali)
- svårigheter med balans och gång
- stora leder
- muskelförtvining (atrofi)
- sidleds böjd ryggrad (kyfos)
Neurologiska och utvecklingsmässiga
- problem med nervsystemet (epilepsi)
- ofrivilliga rörelser såsom skakningar
- utvecklingsförseningar
Andra symtom
- för tidigt åldrande (liknande det som observeras i progeria)
- talstörningar
- hörselnedsättning
- karies
- njur- eller leverproblem
- högt blodtryck (hypertoni)
- fettavlagringar runt hjärtat
- förstorad lever (hepatomegali)
- för tidigt grått hår
Vad orsakar Cockayne syndrom?
CS orsakas av genetiska mutationer, eller förändringar, i ERCC8 eller ERCC6 gener.
- ERCC8 styr produktionen av ett protein som kallas CS A.
- ERCC6 styr produktionen av ett protein som kallas CS B.
Båda proteinerna spelar en viktig roll i kroppens förmåga att reparera skador på DNA. När denna process är försämrad betyder det att cellerna
Dessa genetiska förändringar sker genom något som kallas autosomalt arv (recessivt). Detta innebär att för att en person ska ärva sjukdomen måste de ärva en kopia av en gen från varje förälder under befruktningen.
Vilka är riskfaktorerna för Cockayne syndrom?
Återigen ärvs CS från föräldrar under befruktningen – när spermierna möter ägget. Om du har en familjehistoria av CS, kan du ha högre risk att överföra det till dina barn.
Även om ditt barn inte utvecklar syndromet (det tar en kopia från varje förälder för att syndromet ska uppstå), kan de vara en asymtomatisk bärare.
Vad är behandlingen för Cockayne syndrom?
Det finns botemedel mot CS. Behandlingen syftar till att behandla symtom, förebygga komplikationer och förbättra livskvaliteten.
- Matningshjälp: En nasogastrisk sond eller gastrostomi (matningssond) kan hjälpa spädbarn och barn att få den näring de behöver.
- Synvård: Grå starr behandlas med operation. Strabismus (korsade ögon) behandlas med plåster och synterapi. Synproblem och ljuskänslighet behandlas med glasögon och solglasögon.
- Tandvård: Rutinmässiga tandkontroller hjälper till att förebygga och åtgärda hålrum.
-
Hudvård: Bära solskyddsmedel (SPF
50+ ), ultraviolett (UV)-skyddande kläder, hattar och andra skyddsartiklar kan hjälpa mot ljuskänslighet. Människor kan också behöva undvika artificiellt ljus som har UV-strålning. - Stödjande behandlingar: Sjukgymnastik, arbetsterapi, talterapi och inlärningsstöd kan vara till hjälp från fall till fall för att hantera utvecklingsmässiga och fysiska förseningar. Vissa människor kan behöva korsetter, rullstolar eller andra medicinska apparater för att stödja kroppen eller hjälpa till med rörelser.
- Andra behandlingar: Hörapparater kan användas för att ta itu med hörselproblem, och mediciner kan hjälpa till att hantera andra hälsoproblem efter behov.
Hur ser utsikterna ut för personer med Cockayne syndrom?
CS påverkar en persons förväntade livslängd och beror på typen. De sämsta resultaten i
| Typ | Förväntad livslängd ( |
|---|---|
| Typ I (klassisk form) | 16 år |
| Typ II (tidigt debut/allvarlig) | 5 år |
| Typ III (mild, atypisk) | över 30 år |
Hur diagnostiseras Cockayne syndrom?
Läkare diagnostiserar CS efter observation av vissa fysiska egenskaper och andra symtom, såväl som genom laboratorietester.
Testerna inkluderar:
- Genetisk testning: Dessa tester involverar ett blodprov där laboratorietekniker letar efter mutationer i ERCC6 eller ERCC8 gener.
-
Hudbiopsi: En hudbiopsi involverar ett hudcellsprov (fibroblast) som studeras i ett labb för att leta efter vävnadsreparationshastigheten; en person med CS kan ha en
långsam DNA-reparationshastighet.
Kan Cockayne syndrom förebyggas?
Du kan inte förhindra CS. Det är en genetisk störning som en person föds med och har för livet.
Om du eller din partner har en familjehistoria av syndromet, överväg att boka ett möte med en genetisk rådgivare. Genetisk testning kan avslöja om du bär på mutationen i ERCC6 eller ERCC8 gener. Därifrån kan du bestämma din risk att få ett barn med sjukdomen.
Vanliga frågor
När upptäcktes CS?
Dr. Cockayne beskrev först syndromet i
Hur många människor idag påverkas av CS?
Experter uppskattar att det finns färre än 5 000 personer som lever med CS i USA.
Var kan jag hitta support?
Det finns inte många stödgrupper specifikt för CS. Två som är aktiva online inkluderar Share and Care Cockayne Syndrome Network och Amy and Friends. En läkare eller sjukvårdspersonal kan ha ytterligare förslag på stöd.
Poängen
CS är en
